医学遗传学09人类染色体

1、09 人类染色体 human chromosome,人类染色体,前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带,Every nucleated cell in the body carries its own copy of human genome, which contains , by current estimates , about 25,000 genes.,前 言,每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000个基因。,Genes are encoded in the DNA of the genome, organized into a number of rod

2、-shaped organelles called chormosomes in the nucleus of each cell.,前 言,基因是以特定形式存在于每个有核细胞的棒状的染色体上。,前 言,染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。,前 言,人类染色体,前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带,人类染色体的基本特征,一、染色质和染色体 二、人类染色体的数目、结构和形态 三、性别决定及性染色体,人类染色体的基本特征,染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。,一、染

3、色质和染色体 (chromatin & chromasome),The genome is packaged as chromatin, in which genomic DNA is complexed with several classes of chromosomal proteins. When a cell divides, its genome condenses to appear as microscolically visible chromosomes.,染色质（chromatin）,定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。,The DNA molecule of a

4、 chromosome exists in chromatin as a comeplex with a family of basic chromosomal proteins called histones and with a heterogeneous group of nonhistone proteins.,染色质和染色体,异染色质（heterochromatin）,分类：,常染色质（euchromatin）,常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。,异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，

5、染色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复的DNA序列，很少进行转录或者无转录活性，是间期中不活跃的染色质。,染色质和染色体,常染色质与异染色质的特性比较,异染色质特点：,在细胞间期处于凝缩状态 是遗传惰性区 复制时间晚于其他染色质区域,常染色质和异染色质,染色质和染色体,异染色质分类： 结构异染色质（专性异染色质） 功能异染色质（兼性异染色质） X染色质,染色质和染色体,性染色质（sex chromatin）,X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。 X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin）,染色质和染色体,X染色质 A、B、C、D、E：

6、分别为含0、1、2、3、4个X染色质,染色质和染色体,为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？,染色质和染色体,女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？,为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？,Lyon假说,失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。,染色质和染色体,人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活,染色质和染色体,Y染色质,染色质和染色体,染色体,核小体是染色质的基本结构单位 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B

7、、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的 组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面,染色质和染色体,从DNA到染色体水平的压缩过程,染色质和染色体,从DNA到染色体水平的压缩过程,染色质和染色体,从DNA到染色体水平的压缩过程,染色质和染色体,人类染色体的数目、结构和形态,染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因,人类染色体的数目 ：2n=46条,人类染色体的数目、结构和形态,中期染色体的形态特征,染色体的结构、形态,人类染色体的数

8、目、结构和形态,中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） 端着丝粒染色体（telocentric chromosome）,人类染色体的数目、结构和形态,人类染色体的3种类型图解,人类染色体的数目、结构和形态,三、性别决定及性染色体,性别决定,性别决定及性染色体,人类染色体,前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带,染色体分组、核型与显带技术,一、染色体分组、核型 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotyp

9、e） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 。,人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）,人类染色体非显带核型图,二、人类染色体显带技术,Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术,中期染色体的形态、带型（G显带）,C显带核型图,人类G显带染色体模式图,高分辨染色体带型,染色体带型,人类染色体的多态性常见部位 Y染色体的长度变异； D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； 第1、9和16号染色体次缢痕的变