第五节关注人类遗传病(苏教版)(1).ppt

1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时已经表现出来的疾病，不一定是遗传病,一个家族中多个成员都表现出同一种病，不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,白化病、多指、血友病等,主要内容,人类基因遗传病人类染色体遗传病边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系遗传病的监测和预防积极思维:苯丙氨酸耐量试验,人类基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种。,脊柱裂,多基因遗传病,唇裂,

2、一些常见的多基因遗传病的发病率,单基因遗传病,由一对等位基因控制的人类遗传病,已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！,由显性致病基因引起的,由隐性致病基因引起的,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,黑尿症,黑尿症,正常人,由遗传物质改变而引起的人类疾病,1.单基因遗传病（6500多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,人类染色体遗传病,当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病。目前，已经确定的由染色体异常引起

3、的遗传病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。,先天智力障碍患者,智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口,先天智力障碍和染色体异常的关系,先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的病人约2万人，患者总数估计不少于100万人。,先天智力障碍男性患者染色体组图解,正常男性染色体组型图解,先天智力障碍男性患者染色体组型图解,人类染色体遗传病,常染色体遗传病,性染色体遗传病,常染色体数目异常,常染色体结构异常,例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。,性染色体数目的增加,性染色体数目的减少,XXY,XY

4、Y,XO,性腺发育不全综合征,XYY综合征,先天性睾丸发育不全综合征,孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关,小结,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、色盲,唇裂、无脑儿,21三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D.21三体综合征患者的21号染色体

5、比正常人多出一对解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。,D,6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对

6、象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。,C,遗传病的监测和预防,到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。,积极思维：苯丙氨酸耐量试验,苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。携带者虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。,苯丙氨酸耐量试验,医学上检测某人是否是苯丙酮尿症携带者，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。,通过上述试验，可以判断被检测者是否为苯丙酮尿症携带者吗？为什么？

7、有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？,近亲结婚的危害,科学家推算，每个人可能携带56个不同的隐性致病基因。随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。,生化分析,染色体分析,细胞培养,离心,细胞,实验室诊断,临床诊断,遗传咨询,胎盘,羊膜腔,遗传病的监测和预防示意图,临床诊断,遗传咨询,实验室诊断,通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病,根据人类遗传学理论、遗传病的发病规

8、律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择,开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。,1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病D性染色体结构变异疾病,2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,3、我国婚姻法规定禁止近

9、亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D50%,B,A,5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病DX染色体显隐性遗传病,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX22AX21AY22AY

10、A和B和C和D和,C,C,7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传,B,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病,(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（多选）,多指,并指,并指，单基因控制的显性遗传病。,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,白化病,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良患儿,唇裂,无脑儿,先天性愚型(21三体）,常染色体异常,21三