人类遗传学资料

1、第一章 概述一、什么是人类遗传学? 1、人类遗传学概念 （1）遗传学（ genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学 。 （2）人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。2、遗传和变异（1）遗传：是生物界的一种普遍现象 a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。 一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤（2）变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个样”、

2、“ 一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面”b、意义：变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩 4、人类遗传学包含的分支学科 （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分： a、医学遗传学 b、临床遗传学（2）横向、纵向的比较研究分： a、人类群体遗传学 b、进化遗传学 c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。 3、人类遗传学研究方法：（1）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。（2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。

3、四、关于人类遗传学的基本概念和定律1、有关的名词术语(1)基因(gene):基因是dna分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。(2)基因座：基因在染色体上的具体位置称为基因座。(3)野生型基因与突变型基因： a、野生型基因：是指自然群体中出现最多的基因类型叫。 b、突变型基因：由野生型基因突变而来，表现变异的基因叫。 c、+/y（+：野生型，灰身；y：黄身） (4)等位基因：在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因，叫。(7)表现型与基因型： a、表现型：又称为表型，是生物个体所表现的性状总和。 b、基因型：又称为遗传型，是生物个体的基因总和。1797年英国的奈特（knigh

4、t，t） 豌豆杂交实验： p 灰色白色 f1 灰色 f2 灰色 白色 但未统计分析，只发现了这一现象。孟德尔定律的二次发现n 荷兰阿姆斯特丹大学的教授狄夫瑞斯（devries）n 德国土宾根大学的教授科伦斯（correns,c.e）奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克（tschermak）.三个人的工作都发表在德国植物学会杂志，都证实了孟德尔法则， 这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。将1900年定位孟德尔法则的重新发现年。2) 卓越的洞察力数学基础 扎实 “融会贯通”豌豆杂交实验 （a+b)2=a2+2ab+b2 3 : 1 ？ 1 : 2 : 1d、显性性状：在f1代表现的某一亲

5、本的性状。 e、隐性性状：在f1代没有表现的、而在f2代中表现出的某一亲本的性状。3、孟德尔第二遗传定律自由组合定律第二章一、人的生命始于合子 1、合子：人体是由受精卵发育而来的，而受精卵是精子与卵子结合的产物，又称为合子。人的生命开始于合子，年龄的计算应把实际年龄加上10个月。 2、受精卵：是由精子与卵子合并构成的一个细胞。当我们能看到一小点的时候，只有百万分之一克重，经过10个月的胚胎发育，出生时婴体具有2x1012个细胞，即2万亿个，达到 3-4公斤成人50公斤，16 x1014个细胞。 第三章 生命的物质基础c、储存性营养物质作用：受精卵中的卵精蛋白，人乳中的酪蛋白是胚胎婴儿个体发育所

6、必须的营养 d、人体运动和力量的源泉作用：肌动蛋白和肌球蛋白 e、抗体作用：免疫球蛋白；胰岛素等等 f 、激素具有调节体内新陈代谢的激素作用g、 酶类b、氨基酸与氨基酸首尾相连：即羧基（-cooh）与氨基（-nh2）相连，去掉一个水分子，连接成二肽、三肽、多肽，再折叠组合成一个特殊的三维空间结构这就成了一种蛋白质。三维空间结构与蛋白质的活性和专一性有关。 c、如胰岛素是比较小的蛋白质，有a、b两条多肽链，51个氨基酸，a-21个氨基酸、b-30个氨基酸，b的第30位氨基酸苏氨变成丙氨酸，则由人的变成了牛的。图3-1胰岛素空间结构示意图。 二、遗传物质dna和rna1、dna：是主要的遗传物质，

7、两条多核苷酸链，基本单位是核苷酸由脱氧核糖、磷酸、含氮的硷基；硷基有4种：a、g、t、c。图3-3 3、dna双螺旋结构 （1）提出：由watson（美国哈佛大学来到英国剑桥大学做博士后） and crick （研究理论物理），根据伦敦皇家学院wilkins实验室由franklin 拍摄的dna分子x-射线衍射照片，1953年提出dna分子双螺旋结构。因此获得了诺贝尔奖。 三、奇妙的遗传密码系统四、遗传信息的转录和翻译 1、转录 （1）概念：dna分子把遗传信息传递给mrna的过程。（2）部位：细胞核中。 （3）过程： a、dna局部解螺旋 ，墄变性 b、以一条链为模板，根据互补原则，在rna

8、 聚合酶的作用下，合成一段rna 新链， 第四章20世纪人类科学史上三大计划n 40年代的曼哈顿（manhatton）原子弹计划n 60年代的阿波罗（apollo）登月计划n 90年代的人类基因组计划 （五）hgp 的研究计划的进展1、1998年10月23日 美国国家人类基因组研究所在美国科学杂志上发表声明说，人类基因组计划的全部因因测序工作将比原计划提前两年，即在2003年完成。 2、1999年3月15日英国韦尔科姆基金会宣布，由于科学家加快工作步伐，人类基因组工作草图将提前至2000年绘出。 3、1999年12月1日国际人类基因组计划联合研究小组宣布，他们完整地破译出人体第22对染色体的遗

9、传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。 2、目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占10.28%，核酸酶占7.5%，信号传导占12.2%，转录因子占6.0%，信号分子占1.2%，受体分子占5.3%，选择性调节分子占3.2%，等。发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义3、基因数量少得惊人：一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但celera公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间，不超过40,000，只是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。 4、人

10、类单核苷酸多态性的比例约为1/1250bp，不同人群仅有140万个核苷酸差异，人与人之间99.99的基因密码是相同的。并且发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一，从而说明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别；5、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用dna” 不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有14的区域没有基因的片段。在所有的dna中,只有1%-1.5%dna能编码蛋白，在人类基因组中98%以上序列都是所谓的“无用dna”,分布着300多万个长片断重复序

11、列。 6、男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在y染色体上进行的。所以，可能男性在人类的遗传中起着更重要的作用；7、人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。这种插入基因在无脊椎动物是很罕见的，说明是在人类进化晚期才插入我们基因组的。可能是在我们人类的免疫防御系统建立起来前，寄生于机体中的细菌在共生过程中发生了与人类基因组的基因交换； 中国的水稻基因组计划：完成时间：2002年4月。碱基数目：基因组总基因序列达4.6亿bp。基因总数：4602255615个之间。完成单位：由来自北京、杭州华大基因研究中心暨中科院基因组信息学中心、中科院遗传所 与发育

12、生物学研究所等12个单位完成。 (七)、hgp的伦理忧患及伦理原则 1、伦理忧患 *人类基因组是公共财产还是个人隐私？ * 基因有没有好坏之分？ *致病基因携带者是病人吗？n elsi研究计划 是从1990年开始实施的hgp的一个子计划，即每年把人类基因组计划预算的3%5%用于资助伦理、法律和社会问题的研究（ethics，legal and social issue，简称elsi），以预测和考虑人类基因组计划对个人和社会的含义；考察人类基因组绘图和排序的可能后果，关注防止歧视、保护隐私、贯彻知情同意、实现公正等问题。elsi研究计划是世界上最大的生命伦理学计划。 2、hgp研究应遵循的伦理原则

13、 （1）有利无伤。 （2）知情同意。 （3）防止歧视。 （4）保护隐私。 （5）保护人类基因组多样性。 （6）防止基因武器。 第五章一、细胞分化的基本概念二、细胞分化中的发育潜能变化三、细胞核移植实验的重要启示动 物特化细胞的细胞核仍保持全能性四、细胞分化与基因的时空表达五、细胞质在细胞分化中的重要作用六、内外环境 对细胞分化的影响七、“多莉”克隆羊研究的科学意义（3）单能性：(再进一步分化，)单能造血干细胞只能分化形成专一的细胞，这时的发育潜能被称为。总之，随着细胞分化程度的深入，其发育潜能逐渐变窄，变得专一（4）终端分化细胞（特化细胞）：像成熟红细胞这样高度分化的细胞实质上是发育到尽头了,

14、被称为。三、细胞核移植实验与克隆动物1、细胞核移植技术（1）1952，美国学者将爪蟾蝌蚪的肠上皮细胞的细胞核移入去核的卵细胞中，获得少数几例胚胎发育出蝌蚪，最终发育成可以生育的蛙。维尔穆特及其同事： 1000个卵434个人造未融合的卵电击融合277个人造受精卵移植到羊输卵管中 特殊培养存活247个29个发育到早期胚胎的高级阶段（桑葚胚） 移植到13只代孕母亲的子宫中 只有多利出生了。技术线路仍是采用细胞核移植，与“多莉”的区别是供体细胞(提供细胞核的细胞)是人的胎儿细胞，即将人的胎儿细胞核移植至到羊的卵细胞中克隆羊“多莉”是带有人类某些基因的羊、其意义主要表现在经济价值方面。（2）上海羊：是转

15、基因山羊4、扬州大学的克隆羊、西北农大的克隆山羊（圆圆和羊羊）、克隆牛（中科院动物所）、克隆猴问世。 5、克隆人?六、内外环境 对细胞分化的影响1、激素对细胞分化的调控作用（1）概念：是由多种内分泌腺体排到体液或血液中的信号效应物质，在远距离的细胞之间起着信息传递作用。 靶细胞：受其调控的细胞叫。它具有激素受体（2）激素的种类：a、生长激素：由脑垂体分泌，促进细胞生长和蛋白质合成。（1）再生现象：即某些生物个体由于外伤，丢失了部分肢体或器官后，它们还可能由创伤面重新长出。自体修复的再生现象的本质是细胞分化逆转的特殊形式。（ 2）再生的潜能不同： a、植物和低等动物的再生能力强：如蚂蝗和蚯蚓；棘

16、皮动物能够吐出内脏引诱敌人，逃跑后自行修复；四脚蛇和壁虎的断尾巴也是这样；b、人和哺乳动物的再生能力很弱：仅有伤口愈合、骨折重新接合的创伤性再生和肝脏切除后的补偿性再生。 第六章 人类的遗传方式和有关遗传病 （3）人类遗传性状有很多种，大体上可分为单基因和多基因遗传；或者质量性状和数量性状遗传。 质量性状一般都是单基因遗传,数量性状一般都是多基因遗传。（2）绘制系谱图时常用符号，如图6-1二、单基因遗传（一）概述（1） 概念：单基因遗传指某种性状的遗传主要是受一对等位基因所决定。（2） 单基因病：一对等位基因发生突变或其中一个基因发生突变所引起的病症，叫单基因病。人类遗传史百年之谜破解 导致短

17、指症基因被发现新华网 2002-02-24 09:25:27据新华社电（记者 刘军）记者近日获悉，上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，经过两年协作攻关，首次把“型短指（趾）症”基因定位于号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“型短指（趾）症”的基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为年度“中国高等学校十大科技成果奖”。据了解，人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，短指（趾）症则是其中主要的一种。在型短指（趾）中以患者中节指（趾）骨变短、并可能与远节指（趾）骨融合为主要特征。此项研究成功地破解了人类遗传史上的百年之

18、谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人。（5）不规则显性遗传：a、概念：有些显性遗传是不规则发生，外显不全。常用“外显率” 和“表现度”来描述。b、外显率：是指在一个群体（如一个家族）中，带有该显性基因的个体能表现该显性性状的比例数。c、表现度：是指携带有该显性基因的个体表现该显性性状的程度。d、典型病例：多指症：图6-3是一个家族的系谱图。5,6-6,6 6,6-5,6 6,5-5,5 6,6-6,62、常染色体显性遗传特点n 连续遗传，世代之间无中断；n 先症者的双亲之一也具有此性状；n 先症者的子女中一半具有此性状；n 此性状与性别无关。（三）常染色体隐性遗

19、传1、概念：性状或病症是由常染色体上的隐性基因所控制的。2、遗传方式的4个特点：（1）呈散发状态的不连续遗传；（2）患者的双亲表型皆正常，但都是隐 性 致病基因的携带者。（3）男女发病机会均等，患者在家庭同胞 中占1/4。（4）近亲结婚导致 ar发病概率增高。3、典型病例：白化病：酪氨酸酶缺乏，黑色素合成不足，白化特征。p72，bb，bb-正常； bb白化男患者远多于女性患者；n 男患者的隐性致病基因来源于母亲，女性患者的父亲也是患者(交叉遗传)；n 男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孙、姨表兄弟和外甥中也常见患者；n 世代间呈现不连续的隔代遗传现象。c、 x连锁显性遗传（xd）遗传特点n 男性女

20、性都会发病；n 女患者的致病基因即传男，又传女，机会均等；n 男患者的致病基因只传女，不传男；n 女患者的 人数多于男患者，但病情比男患者轻。三多基因遗传（一）概述（1）多基因遗传概念（多因子遗传）： a、数量性状是受多个基因控制的； b、每个基因对表型的作用是微效的、等效的、并且具有累加效应； c、仍然符合孟德尔的分离和自由组合定律； d、由于数量性状的形成是多个基因和多个环境因素的双重作用，所以又称为多因子遗传（二）易患性和发病阈值1、易患性：一个个体患某种多基因遗传病的可能性大小叫。由遗传基础和环境因素共同作用来决定的。2、易患性变异也是呈连续的正态分布曲线。3、发病阈值：只有当一个个体

21、的易患性超过一定限度后才会表现为患病，这个限度被称为。图6-5， 阈值将一个连续变异的群体分成两部分，左方-为正常个体，右方-为患病个体。3、多基因病的再现风险与两个因素有关：a、与遗传率有关：遗传率高风险大； b、亲缘关系的远近有关：关系近风险大。不同亲缘关系中间的再现风险差异如下：同卵双生一级亲属二级亲属三级亲属非亲缘关系。四、近亲结婚及其影响 我国婚姻法明确规定：直系血亲和旁系三代以内的血亲不能结婚1、近亲结婚会对那些遗传病有影响（1）直接效应是使纯合体的比例增大，常染色体隐性遗传病发病风险增高。（2）多基因遗传病的发病率增高，因为纯合度的提高会增加致病微效基因的累加效应。 2、近亲结婚

22、为什么容易产生ar患儿？ （1）一对有亲缘关系的夫妇，因为其基因型相似度高，所以他们的子女中容易出现隐性基因纯合体，但是隐性纯合体并不能等同于ar遗传病。 （2）表兄妹结婚，如果他们家庭成员都很健康，为什么说他们结婚可能会生一个ar患儿？ 人中就有1人是隐性致病基因携带者，即没有亲缘关系的夫妇子女发病率是1/50 1/501/41/10000，这与ar遗传病实际群体发病率相符合。 （4）近亲结婚子女发病率的计算：如果一个隐性致病基因携带者与表妹结婚，生一个患儿的可能性是1/50 1/81/41/1600，风险大了6.25倍。1/8是亲缘系数。3、近亲关系如何统计？（2）近婚系数：是指有亲缘关系

23、的夫妇从他们共同祖先哪里接受相同基因，并将其传递给子女的概率。以f表示。f 1/2 r a、一级亲属的f1/4 b、级亲属f1/8， c、三级亲属f1/16。第八章是女性，胚胎早期具有胚胎性卵巢，但是卵母细胞等过早退化，一直表现类似卵巢退化症症状，属于x连锁性遗传。 又如睾丸女性化综合症：46，xy；社会性别女性，属于x连锁性遗传;表型的第二性征是典型女性，无女性生殖系统，没有子宫、没有卵巢及输卵管；但是有睾丸、能分泌雄性激素，没有受体，与男性结婚后才被发现。b、女性假两性畸形：核型为46,xx；x染色质检查为阳性，y染色质检查是阴性，表型接近男性。如 肾上腺皮质过度发育综合症：46，xx；社

24、会性别男性；由类固醇代谢的某种酶缺陷引起的。常染色体隐性遗传，具有输卵管和子宫，但是外生殖器和外部第二性征男性化。 罕见的45，x 男性b、xx真两性畸形 核型为46,xx；x染色质检查是阳性，y染色质检查是阴性，体内又有睾丸，又有卵巢；男女表型混合状态，罕见。治疗：手术摘除一种腺体，注射相反激素。（三）性比（值） 出生婴儿性别比，反映的是婴儿出生时男婴与女婴数量上的比例关系，通常表示为平均每一百个活产女婴所对应的活产男婴的数量。按照国际上长期的观察，正常的出生婴儿性别比比较稳定,一般在103107之间。 男女总体比例1：1，但是不同年龄区段范围内，常常有不同差异。 性比值概念：是指平均每一百

25、个活产女婴所对应的活产男婴的数量。第九章人类疾病的生化和分子遗传学 本章内容提示n 先天代谢病的类型n 几种疾病发病分子机制、疾病相关基因定位、疾病的遗传方式。 氨基酸代谢病：白化病 pku 糖代谢病：半乳糖血症 糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症一、“先天代谢缺陷”概念提出1908年，garrod a在皇家伦敦医学院发表了题为“先天性代谢缺陷”的著名报告，他公布了四种人类罕见疾病： 尿黑酸尿症 戊糖尿症 胱氨酸尿症 白化病 garrod 对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域 尿黑酸尿症n 临床特征：黑尿、大关节、脊柱椎间盘 退行性关节炎褐黄病

26、。 上腭出现兰色或黑色的色素斑， 眼巩膜、肋软骨出现黑色沉淀（内源性尿黑酸自身氧化形成的产物沉淀所致）推测病因 代谢 转化正常人：苯丙aa、色aa尿黑酸 另一代谢产物 不蓄积尿黑酸患者：苯丙aa、色aa 尿黑酸/另一代谢产物 大量贮积，尿中排出实验分析 尿黑酸患者 服食尿黑酸尿中定 量排出 高蛋白饮食（含苯丙aa、 色aa）内源性尿黑酸 受试者 正常人 服食尿黑酸不排出 高蛋白饮食（含苯aa、 色aa）无尿黑酸检出证实病因尿黑酸氧化酶 缺乏n 假设50年后被证实：患者的肝脏中检测不到尿黑 酸氧化酶，此酶负责尿黑酸进一步代谢。n 苯丙aa n 苯丙aa羟化酶n 酪aan 酪aa氨基转移酶n p-

27、羟基苯丙酮酸n p-羟基苯丙酮酸氧化酶n 尿黑酸n 尿黑酸氧化酶n 延胡索酸+乙酰乙酸尿黑酸症遗传学分析n 尿黑酸尿症呈现家族分布：17个尿黑酸尿症家庭中有8个父母是一级表兄妹。一级表兄妹婚配为一种罕见的隐性性状的表现提供了条件n 是第一种被确认的常染色体隐性遗传病。n 正常等位基因是未受累个体特异的酶产物所必需的，这是关于基因通过编码的酶施加其影响最初的线索。所以garrod的工作预言了“一个基因一种酶”的假说。二、先天代谢缺陷产生机制 1、 酶活性异常的遗传基础n 1）结构基因突变酶结构改变，稳定性降低，酶动力学改变。n 2）调节基因突变酶合成速率下降，催化活性降低，n 3）翻译后修饰加工

28、障碍酶催化中心不完善，活性下降。代谢异常机理 gene ab bc c/dn transcribtionn mrnan translatin n enzymen s(底物 ） a b c dn n e f 代谢旁路开放 家族性高胆固醇血症（fh） n 遗传方式：常染色体显性遗传病，n 发病率：1/500n 临床特点：血清胆固醇增高（300 600 mg/dl，正常人230），低密度脂蛋白（ldl）胆固醇增高（200mg/dl）。大约50%的患者出现伸肌腱的胆固醇沉积（黄色瘤）n 发病机理：低密度脂蛋白受体缺陷1、胆固醇调节正常人n ldl受体与ldl颗粒结合内在化 ldl颗粒中胆固醇降解为游离

29、胆固醇细胞内游离胆固醇的氧化衍生物启动调节过程：1） hmg-coa还原酶，胆固醇合成2）胆固醇酯化和储存增加3） ldl受体合成减少,对外源胆固醇摄取减少患者：ldl受体合成减少引起细胞对外源性胆固醇的摄取减少 2、低密度脂蛋白ldl受体 基因定位：19chr上，长约45kb，18个外显子， mrna 5.3kb对基因的分析表明：配体结合区，由5个exon编码（26个外显子）egf前体同源区，由8个exon编码。糖基化部分，由1个exon编码。跨膜区，由第16个exon和17exon的部分编码。胞浆内的尾部，由exon17剩于的部分和e18的一部 分编码。 ldl受体在内质网合成，再经过高尔

30、基复合体时糖基化，分子量为160kda，是插入c膜的整合膜蛋白。ldl受体结构3、ldl受体的突变 n 在家族性高胆固醇血症中，鉴定了150 种不同的突变，并发现有多种突变和高度的等位基因异质性。n 多数突变为受体基因不同等位基因杂合子-既复合杂合子。 ldl受体基因突变可分为5个功能类型 1、突变发生在启动子区，不产生mrna和蛋白；2、突变阻断新生的ldl受体蛋白从er转运到go；3、突变编码的受体可以到达c的表面，但不能与正常地结合配体；4、突变编码的受体可以到达c的表面，也能与正常地结合ldl，但不能集中在网络蛋白包被小窝。5、再循环缺陷型突变，突变编码的受体可以结合并内在化ldl。但

31、不能释放内含体中的受体，和回到c的表面。 基于上述的研究，从dna水平对fh进行筛查和产前诊断已成为可能。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶g-6-pdn 朝鲜战争期间，美国士兵使用伯氨基喹啉来预防疟疾，约10%的黑人士兵发生溶血，少数白人士兵（地中海血统）也发生严重的溶血性贫血。n 后来发现这种药物诱发贫血的基础是g6pd的遗传性缺陷。n 从此建立了药物遗传学n 这里，我们主要探讨 g6pd的遗传性缺陷g6pd 基因：定位于x染色体，全长19kb， 含13个外显子，编码514个氨基酸的蛋白。 突变类型外显子 突变位置 突变类型 aa位置 aa替代 5 376 ag 126 天冬酰氨 天冬氨酸 4 20

32、2 ga 68 缬氨酸 蛋氨酸 6 563 ct 188 丝氨酸 苯丙氨酸突变导致电泳迁移率改变（e5）和酶活性降低（e4和e6）。g6pd的突变型是因为在淀粉凝胶中的电泳迁移率不同而被发现。突变型的g6pd活性下降。n g6pd-b：野生型，n g6pd-a：突变型，n g6pd-a-：二次突变。酶活性n g6pd-bg6pd-ag6pd-a-。n 后者酶活性是前二者的15%。电泳迁移率：n g6pd-ag6pd-a- g6pd-b。dna水平：报道了60多种独立突变， 范围:包括几乎整个编码区 性质：错义突变，多为编码链或非编码链中cpg二核苷 酸发生ct转换突变。n 蛋白水平：已报道40

33、0多种等位突变型， 其中许多是多态。n g6pd缺乏症很常见，几乎分布世界各地。第 11 章 非遗传疾病-艾滋病1、艾滋病是20世纪的瘟疫2、艾滋病为什么可怕？3、艾滋病是从哪里来的？4、我们如何面对艾滋病的挑衅？一、艾滋病是20世纪的瘟疫 1981年在美国发现首例获得性免疫缺陷综合症(aids)患者。而后，这种中文音译为艾滋病的病以极快的速度迅速在全球蔓延。 1988年世界卫生组织将每年的12月1日定为艾滋病日。 到1996年底，全球已有约3000万人感染上了艾滋病，且发病人数仍在逐年增加，据世界卫生组织预测，到20世纪的最后一年全球将有多达4000万人感染上艾滋病。一、艾滋病是20世纪的瘟

34、疫也就是说在20世纪的最后三年中平均每天都将有80009000人感染上这种病，每12秒就增加一名患者。1、2000年 据世界卫生组织和联合国爱滋病防治机构11月24日在日内瓦公布 的估测报告，截至目前为止全球万爱滋病毒携带者（）和爱滋 病患者已达3610万人，其中70是非洲撒哈拉沙漠周边国家居民。亚 太地区接近640万人；东欧和中亚地区感染率大幅上升。1、2001年 一、艾滋病是20世纪的瘟疫3、2003年2、艾滋病为什么可怕n 2.1 艾滋病病毒简介n 2.2 艾滋病的传播途径2.1人类免疫缺陷病毒 (hiv)n 获得性免疫缺陷综合症 (aids) 的病原体n 慢病毒属的逆转录病毒n 感染和

35、破坏cd4+ t淋巴细胞，导致免疫系统的损害n hiv-1亚型：a-j（m），o和nn hiv-2亚型：a-f艾滋病病毒2.2 艾滋病的传播途径流行特征艾滋病病毒的传播途径艾滋病病毒不会经以下途径传播n 共同工作、劳动（共用办公用品、学习用具、农具等）艾滋病的危害n 传播途径与人类行为密切相关，对人类生存危害大n 感染艾滋病病毒后长期没有临床症状，欺骗性大n 感染对象主要是青壮年，是社会劳动力，对经济发展影响大n 感染者管理涉及社会方方面，管理难度大n 虽然有药物可以治疗，但是不能治愈，有多种表现，治疗难度大n 一旦感染艾滋病涉及到家庭子女，社会负面影响大现实状况n 由于羞耻和担心社会歧视，不主动做检查检查发现阳性后，来自家庭、社会的歧视拒绝检查、采取极端行为等高危险行为仍然继续体液中 hiv含量降低感染 hiv的危险诊断的重要性n 及时发现和治疗，延长生命进行防治教育，改变高危行为和预防进一步传播减低母婴传播的危险性早期治疗，保障和稳定免疫系统的应答功能 检 测n 病毒 -检定抗体，抗原 -病毒核酸 (dna/rna)n 免疫系统 cd4 计数检 测n hiv 的血清学检测 急性期 病毒量与抗体 非急性期 抗体hiv 感