生物必修二第五章

1、第一节 基因突变和基因重组,第五章 基因突变及其他变异,生物的变异性状,白化病患者,短腿安康羊（右）,鹦鹉体色的变异,1、基因突变的实例：人类镰刀型贫血病,一、基因突变,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。,2、基因突变的概念,增添,缺失,替换,DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。,增添,缺失,改变,基因结构,外因,物理因素,化学因素,生物因素,4、基因突变

2、的原因,DNA在复制时出现错误。,内因:,基因突变有什么特点呢？,5、基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在个体发育的任何时期,自然界突变率很低：105- 10-8,(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,低频性:,多害少利性：,一个基因可以产生一个 以上的等位基因,不定向性,是新基因产生的途径（A a）； 是生物变异的根本来源； 是生物进化的原材料。,6、基因突变的意义,“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？,二、基因重组,1、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.,2、类型:,基因的自由组合:,基因的互换:,非同源染色体上

3、的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,非同源染色体自由组合,减数第一次分裂后期,减数第一次分裂前期,碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变,有性生殖过程中， 控制不同性状的基因重新组合,分裂间期,减前期和后期,自然突变、诱发突变,随机重组、交换重组,产生新基因,产生新的基因型,生物进化的根本来源,形成生物多样性的重要原因之一,所有生物,有性生殖的生物,4、基因突变和基因重组的比较,1、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花， 该白花植株的后代全开白花。其变异原因是 A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响,2、进行有性生殖的动物，

4、亲代和子代之间总存在着多多少少 的差异。形成这种差异的主要原因是 A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响,3、基因突变（ ）；基因重组（ ）。 A、产生新基因，不形成新基因型 B、产生新基因，形成新基因型 C、不产生新基因，形成新基因型 D、不产生新基因，不形成新基因型,4、把“和平号”实验室里的植物种子，带回地球种植，产量和 营养成分都有明显的优势。植物的这种变异来源于 ， 原因是 。,B,基因突变,宇宙辐射改变了遗传物质,课堂练习,C,B,C,第二节 染色体变异,染色体变异,染色体结构的变异,染色体数目的变异,个别染色体的增加或减少,染色体组倍增或倍减,症状：两眼距离较远，

5、耳位低下，生长发育缓慢， 存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。,例：猫叫综合征,(5号染色体部分缺失),缺失,重复,倒位,易位,猫叫综合征,果蝇棒状眼,夜来香的变异,一、染色体结构的变异,习惯性流产,三、染色体数目变异：,细胞内个别染色体的增加或减少：,细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。,21三体综合征 （先天愚型），患者比正常人多一条染色体-21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。,性腺（卵巢）发育不良 （特纳氏综合症），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。,细胞中的一组_染色体，它们在_和_上各不相同，

6、但是携带着控制生物生长发育的_，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。,1、染色体组,非同源,形态,功能,全部信息,方法：染色体组数=每组形态相同的染色体个数,2个,个,个,个,方法:染色体组数=同种字母数（同种基因数）,基因型为：ab dee,染色体组数的判断,2个,4个,2、二倍体,体细胞中含两个染色体组的个体,人、果蝇、玉米等大多数生物。,3、多倍体,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体,如：三倍体香蕉、四倍体马铃薯、六倍体小麦等,多倍体草莓(上) 野生状态草莓(下),（3）人工诱导多倍体育种,方法：低温或秋水仙素处理_或_。 原理：,萌发的种子,幼苗,抑制纺锤体的形成，导致染色体不分

7、离，使细胞染色体数目加倍。,4、单倍体,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,对二倍体来说：单倍体生物的体细胞中含有一个染色体组。,对多倍体来说：单倍体生物的体细胞中含有几个染色体组。,注意：,（1）单倍体植株特点,植株瘦弱、高度不育、明显缩短育种年限。,（3）单倍体育种花药离体培养,单倍体植株 （n）,纯合正常植株 （2n）,秋水仙素染色体加倍,花药离体培养,二倍体（2n）,配子（花粉）（n）,减数分裂,方法：,课堂练习,2、韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是( ) A 二倍体 B 四倍体 C 六倍体 D 八倍体,B,1、用秋水仙素处理单倍体植株后，得到的

8、一定是,A、二倍体 B、多倍体 C、杂合子 D、纯合子,D,3、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是： A、诱导染色体多次分裂 B、抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成 C、促使染色单体分开，形成染色体 D、促使细胞融合,B,A、体细胞中含有一个染色体组的个体 B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 D、体细胞中含有奇数染色体组数目的个体,4、下列有关单倍体的叙述正确的是：,C,5、用纯种的高秆(D)、抗锈病(T)小麦与矮秆(d)、易染 锈病(f)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下： （1）过程A叫做_。 （2）F1的基因型是_。 （3）过程B叫做_ _。 （

9、4）过程C叫做_ _。 （5）过程D常用的物质是_ _。 （6）符合要求的品种的基因型是_。 （7）这种育种方法叫做_ _，与常规的 杂交育种方法相比，明显地缩短了育种的_ _ 。,高杆抗锈病、矮杆易锈病,A,F1,B,dT 配子,C,幼苗,D,符合要求的新品种,杂交,DdTt,减数分裂,花药离体培养,秋水仙素,ddTT,单倍体育种,年限,生物种类,比较项目,8,1,42,4,6,3,42,四倍体,二倍体,6.请在空格中填写相应的答案,第三节 人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病（常、性）,

10、隐性遗传病（常、性）,结构异常,数目异常,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、贫血症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体显性,X染色体显性,多指、并指、软骨发育不全,常染色体隐性,X染色体隐性,1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。,常染色体上显性遗传病,并指,多指,软骨发育不全,X染色体上显性遗传病,抗维生素佝偻病,常染色体上隐性遗传病,白化病,苯丙酮尿症,该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。,（常染色体隐性遗传病）,进行性肌营养不良（X、隐）,

11、X染色体上的隐性遗传,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,2、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、 青少年型糖尿病,特点：,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,在群体中发病率较高,先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,无脑儿,无脑儿,造成无脑儿根本原因是没有做好孕期保健工作。,3、染色体异常遗传病,常染色体异常： 21三体综合症、猫叫综合症,性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等,由于染色

12、体数目或结构畸变而引起的遗传病,常染色体异常,13三体综合症,18三体综合症,XXY 患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，常出现女性的生理特征，智能一般较差。患者无生育能力。 YYY 胚胎期死亡，因为X染色体上非同源的遗传信息全部丢失，不可能发育。 XO(特纳氏综合症) 缺少一条X染色体。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育。 XYY 反人类,反社会,有严重暴力倾向！有生育能力。 XXX 女性，外表正常 ，但卵巢功能异常等。部分患者有智力障碍和精神障碍。 体矮，肥胖，眼距宽等。,性染色体异常,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Ch

13、arles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。,二、遗传病的监测与预防,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,达尔文,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,艾玛,舅、姨,1、遗传咨询,假设达尔文

14、的父亲是红绿色盲患者，达尔文担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?,2、产前诊断,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,课堂练习,2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（