超声软指标咨询

1、超声软指标的遗传咨询（Soft Markers：So What?）,广州市妇婴医院产前诊断中心,心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF),心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF),左心室：88% 右心室：7% 左右心室：7% 发生率：0.5% to 12%（亚洲人比西 方人常见） 其它：与先心无关,心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF),与染色体异常的关联（Association With Fetal Aneuploidy） 在高危人群：LR 2.8 在低危人群：LR

2、s 0-1.8 平均：LR 2.0 右心室、双心室或多个要较单个左心室危 险度高,心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF),遗传咨询（Recommendation） 孤立的EICF，若染色体风险1/600，考虑 羊穿 右心室、双心室或多个EICF，考虑 羊穿,肠回声增强（Echogenic bowel),肠回声增强（Echogenic bowel),发生率：0.6%-2.4% Grade 1: 比骨质回声弱 Grade 2: 与骨质回声相当 Grade 3: 比骨质回声更强,肠回声增强（Echogenic bowel),与染色体异常的关联（Associ

3、ation With Fetal Aneuploidy） LR： 6 (CI 2.76.8),肠回声增强（Echogenic bowel),与非染色体异常的关联（Association With Nonchromosomal Abnormalities） cystic fibrosis congenital infection intra-amniotic bleeding congenital malformations of the bowel,肠回声增强（Echogenic bowel),遗传咨询（ Recommendations ） Grade 1 无需进一步处理 Grade 2 an

4、d 3 与染色体和非染色体异常有 关联,肠回声增强（Echogenic bowel),遗传咨询（ Recommendations ） 出现Grade 2，3 ： 超声检查胎儿其它结构性异常和其它软指标 超声检查胎儿腹部寻找肠梗阻或穿孔迹象 超声检查观察胎盘 遗传咨询 实验室检查（核型分析、母亲感染检查）,颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold),颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold),16-18周： 5 mm 18-24周： 6 mm,颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold),与染色体异常的关联（Association With Feta

5、l Aneuploidy） LR： 17 (CI 835),颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold),与非染色体异常的关联（Association With Nonchromosomal Abnormalities） Noonan syndrome, multiple pterygium syndrome skeletal dysplasias. congenital cardiac defects,颈部皮肤增厚（Thickened nuchal fold),遗传咨询（Recommendations） 羊水穿刺 先心或其它异常,轻度脑室增宽（Mild ventriculome

6、galy, MVM),轻度脑室增宽（Mild ventriculomegaly, MVM), 10 mm and = 15 mm 发生率：0.15%,轻度脑室增宽（Mild ventriculomegaly, MVM),与染色体异常的关联（Association With Fetal Aneuploidy） LR： 9,轻度脑室增宽（Mild ventriculomegaly, MVM),与非染色体异常的关联（Association With Nonchromosomal Abnormalities） 出现神经系统症状机会：10% to 36%,轻度脑室增宽（Mild ventriculome

7、galy, MVM),遗传咨询（Recommendations） 羊水穿刺 先天性感染检查 新生儿随访,脉络膜囊肿（Choroid plexus cysts，CPCs),脉络膜囊肿（Choroid plexus cysts，CPCs),发生率：1% 18三体：50% 作为18三体的唯一超声发现：10%,脉络膜囊肿（Choroid plexus cysts，CPCs),与染色体异常的关联（Association With Fetal Aneuploidy） LR 7 (95% CI 412) for Tri 18 LR 1.9 (95% CI 0.74.4) for Tri 21,脉络膜囊肿（C

8、horoid plexus cysts，CPCs),遗传咨询（Recommendations） 孤立的CPC，若母亲35岁或筛查低风险，无需进 一步处理 孤立的CPC，若母亲35岁或筛查高风险，考虑 羊水穿刺； 合并其它软指标，考虑羊水穿刺 CPC数量、位置、大小不影响风险,后颅窝积液（Enlarged cisterna magna),后颅窝积液（Enlarged cisterna magna),程度：10 mm,后颅窝积液（Enlarged cisterna magna),与核型异常的关系（Association With Fetal Aneuploidy） 孤立存在时，与一般人群无差异,后

9、颅窝积液（Enlarged cisterna magna),与非染色体异常的关系（Association With Nonchromosomal Abnormalities） 可见于下列一些结构异常（arachnoid cyst, Dandy Walker malformation）或综合征（oro-facialdigital syndrome, Meckel-Gruber syndrome,DiGeorge syndrome）,后颅窝积液（Enlarged cisterna magna),遗传咨询（Recommendations） 孤立存在时，不是羊水穿刺指征； 合并其它异常，考虑羊穿,股骨

10、短（short femur length）,股骨短（short femur length）,程度 Below the 2.5th percentile for gestational age Less than 0.9 of that predicted by the measured biparietal diameter.,股骨短（short femur length）,与核型异常的关系（Association With Fetal Aneuploidy） LR 2.7 (95% CI 2.16.0).,股骨短（short femur length）,与非染色体异常的关系（ Associa

11、tion With Nonchromosomal Abnormalities ） Skeletal dysplasias Fetal growth restriction,股骨短（short femur length）,遗传咨询（Recommendations） 发现股骨短，应测量其它长骨； 结合其它指标判断是否产前诊断 监测胎儿生长,Sandal Gap Toes,Sandal Gap Toes,见于45%唐氏新生儿 也见于正常儿的母趾外展,Sandal Gap Toes,与核型异常的关系（Association With Fetal Aneuploidy） 在产前与染色体的风险关系无结论,

12、Sandal Gap Toes,遗传咨询（Recommendations） 单独出现时，不作为羊水穿刺指征 结合其它风险因素考虑是否穿刺,Hypoplastic Phalanx 5th Digit,Hypoplastic Phalanx 5th Digit,见于60%唐氏新生儿 在产前，见于3.4%的正常儿，见于18.8%的唐氏儿,Hypoplastic Phalanx 5th Digit,与核型异常的关系（Association With Fetal Aneuploidy） LR： 5.6 (95% CI 2.511.9),Hypoplastic Phalanx 5th Digit,遗传咨询

13、（Recommendations） 建议羊水穿刺,结论,Thickened nuchal fold （颈皮增厚） may be useful (Pos LR 17) but sensitivity is too low (0.4) for use as a screening tool No other isolated marker has such a high LR(Smith-Bindman et al 2001 JAMA;285:1044-55),结论,(Smith-Bindman et al. Second-Trimester Ultrasound to Detect Fetuse

14、s With Down Syndrome 2001 JAMA;285:1044-55),结论,单独利用这样指标作为筛查的依据，其结果是流产的胎儿比诊断的胎儿还多，而且真正能诊断的患胎很少。 （Using these markers as a basis for deciding to offer amniocentesis will result in more fetal losses than cases of Downs syndrome detected, and will lead to a decrease in the prenatal detection of fetuses with Downs