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文档简介

1、,第1,6讲的是遗传和变异,生命和繁殖的保障,sun郑孝胥程鲁,2,摘要,1,繁殖2,遗传3,变异4,肿瘤和遗传5,遗传和优生。3,1,繁殖,1,无性繁殖(asexual reproduction)不包括性别,没有配偶参与,不经过受精过程,从母体创造新个体的繁殖方法。优点:容易繁殖的后代和亲代一样的缺点:没有变种,难以进化,4,分离,一个有机体分裂成两个完整的有机体,单细胞生物最常见的生殖方式有机体的细胞质和细胞核分裂成两个相同的有机体。5,出芽生殖,出芽生殖从母体发芽,从芽发展到新个体。母体均匀地分裂核。但是细胞质不均匀地分割,以出芽生殖方式,酵母出芽,酵母出芽,6,孢子繁殖,孢子繁殖:从母

2、体到单细胞藻类,真菌及其他低等植物的主要生殖方式,7,再生,生是为了从生物上恢复体损失的一种生理过程植物中常见的现象。8,2,性生殖通过成细胞(精子、卵子等配偶)融合成一个合子(受精卵),发展成下一代生殖方式。性细胞通过减数分裂生成。9,亲体细胞分裂卵子,精子受精受精卵减少有丝分裂原生细胞。10,2,遗产,遗传:生物世代之间的延续。变异:生物个体之间的差异。生物进化的保障遗传学:研究生物遗传和变异的学问。11,1,遗传学物质基础,12,细胞染色体DNA。13,复制和传递DNA的基础,14,DNA中蛋白质,DNA,前体RNA,mRNA,多肽链,表达形式的基础,转录翻译。15,三重密码,16,遗传

3、密码的基本特性,(1)每个密码子三重(triplet)决定氨基酸。(2)两个密码子之间没有核苷酸或其他成分分离。也就是说,密码子没有逗号。(线性,串联)(3)密码子有方向。例如,AUC是Ile的密码子,a是5碱基,c是3碱基。因此,密码有方向性。也就是说,mRNA决定了5 3段核苷酸阵列中n c的氨基酸排列顺序。17,(4)密码中的退化性氨基酸有几个密码子或多个密码子代表一个氨基酸的现象,称为密码子的简单性。Met和Trp除了一个密码子外,其他氨基酸还有两个或更多密码子。例如,Arg有6个密码子。(5)在总共64个密码子中,AUG不仅是Met或fMet(原核细胞)的密码子,还是肽链合成的开始信

4、号,因此AUG被称为启动密码子。UAA、UAG和UGA是终止密码子,不代表任何氨基酸,也称为无意义密码子。(6)密码有共性。也就是说,病毒,原核或真核密码子的意思都是一样的。18,战士开始,战士结束,翻译,战士,19,中心定律:20,基因的概念,基因是功能性DNA(RNA)片段基因位于染色体上的基因,决定生物学特性、发展、代斯、免疫状态等。21,等位基因,等位基因在同一个染色体上的同一个位置上的基因等位基因决定有机体的什么样的性状,一般只有两种等位基因。其中一个起主导作用。另一个是热情。复杂的等位基因:有3种以上的等位形态。但是,每个对象最多只能有两种形式。例如:A、B、O血型的多重等位基因。

5、22、基因表达调节,基因表达调节层次染色质水平调节转录水平上的表达,转录后调节蛋白合成后处理,23、原核基因调节转录及翻译在同一时间和空间内引起基因表达的调节,主要发生在转录水平上通过转录调节设定或解除特定基因的表达,以适应自然环境的变化。例如大肠杆菌利用营养素。在葡萄糖的正常情况下,乳糖-半乳糖酶分解乳糖,形成葡萄糖和半乳糖。如果环境中只能使用乳糖-半乳糖苷酶的基因必须表达才能合成这种酶。如果环境中有葡萄糖-应该关闭半乳糖苷酶基因。24,真核基因调节转录和翻译过程在时间和空间上徐璐脱落,转录和翻译后复杂的信息处理过程基因表达调节可以在不同层次上瞬间发生(逆性调节)对环境条件变化的反应发展调节

6、(非逆性调节)真核基因调节的核心部分决定真核细胞的生长、分化、发育全过程。 25,基于遗传染色体,(1)在体细胞中染色体成对出现,遗传基因也可以成对出现(等位基因);(2)配偶中每对同族染色体只留下一个,只有一个等位基因。(3)同源染色体一个来自副本,一个来自母本,一个来自副本,另一个来自母本;26,(4)染色体可以复制,延续世代。(5)同源染色体在减数分裂时,等位基因在合子形成时分离。(6)郑智薰同源染色体在减数分裂时自由进入子细胞,郑智薰等位基因在合子形成时独立分配。(7)单倍体染色体的配偶通过受精回到二倍体结合体。27,2,孟德尔定律,g .孟德尔,奥地利修道士,1822年1884年,现

7、代遗传学的创始人。豌豆遗传实验于1857年开始,8年后发表的研究结果于1866年发表了一篇划时代的论文,名为“植物杂交实验”。否定当时流行的所谓融合遗传,确定了遗传物质的存在和遗传学的两个基本规律分离法和自由组合法。直到1900年,研究才引起遗传学家和育种家的高度关注。28,29,孟德尔分离法,花的颜色由一对等位基因控制,a红,显性a白,隐性基因型aa(纯合)红花AA(混合)红花,30,单因子杂交试验,p 2: aa x aa 13360 aa f 2: aa-1/4 aa 1/4 aa(aa)2/4红花:aa (aa)=3/4白花,31,分离法:一对等位基因保持其他结合状态(Aa),不相互干

8、预的独立性,形成伴侣时,分别(a或a)徐璐分配给其他配偶。第一代配偶分离比1: 1下第二代基因型分离比1: 2: 1下2表型分离比3: 1。32,孟德尔分离法图标,33,孟德尔的自由组合法,通过研究两对或多对相对性状的基因间的相互作用,郑智薰等位基因的自由组合,34,2因子杂交试验,实验材料:圆黄色种子,绿色种子P:圆黄色x皱纹绿色F1:圆黄色f 23360圆黄色皱纹绿色315 : 101 : 108 : 32,等位基因1: w-圆w-皱纹;等位基因2: g-黄色g-绿色P:WWGG X wwgg配偶wg360 wgf1: wwgg配偶3360 wwgg w : wwg w : w 3360所

9、有种类的表现型比例9 3360 3 : 3 : 1,16种组合WxGx 9圆形黄色wwGx,35,36,3,链和交换定律(摩根),连接位于同一染色体上的基因徐璐连接(linkage),37,基因不能任意组合的东西结合(,第二对等位基因,38,实验材料:果蝇野生灰色(b),长翅膀(v)。突变黑(b)或短翼(v)。P:(男性)BBvv X bbVV(女性)配偶:Bv bV修正F1: BbVv(灰色长翅膀)X bbVV(黑色短翅膀)配偶:BV Bv bV bV bv bbvv bbv bbvv结论:Bv链,39,交换,对同一染色体上的基因有连锁关系,但交换也可能发生。两个基因越接近,交换机会越少。距

10、离越远,交换频率越大,遗传地图联系地图。40、fruit fly、Drosophila melanogaster、(sex60)。4对染色体形态不同,容易区分。1.8108bp基因组长有12,000个基因。推测80%的人类基因具有同源。超过100个人类疾病基因在超巴黎发现。4,摩根的伴随遗传,最初研究目的:在特定染色体上定位基因(基因)。41,伴随遗传检查,野生果蝇眼睛为红色的雄性白雪(突变)P:红眼(女性)x白雪(男性)F1:整体红眼(自交)f 23360红眼:白雪3: 1(女性:女性)男性:红色-50%,白色50%,结论:调节眼色的基因在染色体x上,红色为显性,白色为隐性,染色体y上没有等

11、位基因。女性:XX-宇成雄:XY-热情,42,性染色体的基因决定的特性在遗传上与性别相关。sex-linked inheritance。人的约80种特性是伴随遗传。红绿色盲,血友病等。男性的患病率比较高。43,5。性别决定,性染色体为性,型:女性:XX;雄性:XY雄性有两种形状的染色体。人类、哺乳动物、果蝇等。类型:女性:ZW;雄性: ZZ雌性有两种形状的染色体鸟类、蝴蝶等。型:雄性只有染色体,蝗虫:雄性没有,雌性有1 .44,半水体决定性别,蜜蜂:雄性为单倍体(n),在没有受精卵的情况下发育,没有父亲;雌性在二倍体(2n),受精卵发育。45,环境决定:珊瑚岛屿鱼:在30 40个群体中只有一只

12、是雄性,雄性死后会从强壮的雌性变成雄性。46,基因决定性别:玉米雌性雄性受Ba基因控制;雄花序由Ts基因控制。47,3,生物变异,染色体异常基因突变单遗传病多遗传病。48,1,染色体异常,染色体数目异常(1)非整数异常,单体(2n-1)至少1条同源染色体不可生存(2n-2)一对染色体三体性(2n 1)常染色体多体性(2n x)常染色体多条,49,染色体结构异常(1)缺失染色体排除特定片段,致命(2)重复染色体中一个或多个(3)反转染色体的内部结构,(4)易位染色体断裂,片段进入其他地方。50,染色体数变异,无籽西瓜,51,染色体数变异,Down综合症(21号染色体三体)是先天优势型,52,据说

13、53,Down综合征群落的发生率为800分之一。症状:多器官异常。头小而圆,枕头扁,脸圆,鼻子平,眼睛太宽,眼睛裂,舌头经常伸展,舌头裂,有手掌以上,通常有“蒙古样痴呆”。生长缓慢,智力下降,心脏病多,生育能力或出生率低。原因:47,XX/XY;21;21号染色体再来一个。54,47,xy;21,55,唐氏综合症与母亲年龄的关系,母亲20岁时约2000名新生儿之一;在30岁之前,35岁稍有增加后,约300名患者中有一名。40岁以后100例中有1例;45岁以后50例中有1例。56,染色体的结构变异,埃尔维斯综合症:5号染色体短臂的一部分,孩子的哭声,像猫的叫声,低耳,聪明的面部表情,但实际上智力

14、低下很严重(ique也不到20)。利率:1333650,000,57,猫名综合征:58,性染色体异常,结构异常,59,性染色体数目异常,Klinefetter综合征(crocus综合征,先天性睾丸形成障碍)发病率:1/850林爽症状:外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性症状发育障碍,没有胡须,体毛少,皮肤和细腻,身高180厘米占1/260。染色体组型: 47,XXY在男性不育中1/100,60,61,特纳综合征(特纳综合征,性腺发育不全,先天性卵巢异型综合征)发病率:1/25005000林爽症状:外貌女性,短(1.3m左右)第二次整形性障碍,原发闭经,嘴摔跤旋转成三角形胸部是盾牌,35%是心血管疾病

15、,智力低下或正常。性染色体数目异常,62,染色体组型:45,x0,63,特纳综合征患者,64,楚雄:XYY或多个y个体,发生率1/900林爽症状:身高高,多酸性下降,兴奋容易,对欲望不满,自制力下降。性染色体数目异常,65、多x女性:为女性,宽眼睛,外生殖器和第二正常月经障碍,21三体,精神发育迟缓,性染色体数异常,66,基因突变的特性(1)随机性(2)突变多方向和复合等位基因一个基因可能有多个突变(3)稀疏性(4)可逆性,2,基因突变,67,基因突变类型(1)基本取代突变(2)迁移代码突变(通过基本插入或删除)导致基因突变的一般突变剂,1)物理诱变x射线紫外线2)化学诱变苯,亚硝酸盐,3)生物诱变病毒。68,基因突变和特性变化,69,基因突变血红蛋白链基因突变。70,基因突变血红蛋白链基因突变。71,3,基因和特性,显性基因显性遗传隐性基因隐性基因总显性特性,特性是基因和环境相互作用的结果。72,(1)常染色体,显性基因:人类耳垂AA,Aa:没有耳垂aa

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