第13章遗传代谢内分泌疾病患儿的护理

1、儿科护理学(第二版)，黄玲主编，第十三章遗传代谢性内分泌疾病患儿的护理，王力军，承德护理职业学院，主要内容第1节：21三体综合征，第2节：苯丙酮尿症，第3节：先天性甲状腺功能减退症，第4节：儿童糖尿病，第1节：了解21三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症及儿童糖尿病的临床表现、实验室及其他检查、治疗要点、护理诊断问题，了解其病因及预防。学习目标，一般理论，定义：遗传性疾病是由遗传物质的结构或功能变化引起的疾病。分类：染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体遗传病，第1节，21三体综合征，又称唐氏综合征，在中国也称为唐氏综合征，是一种常染色体畸变，是儿童最常见的一种染色体病，在活婴

2、中发病率约为0.5-0.6，因为儿童体细胞中的第21条染色体是畸变的。主要临床特征是面部特殊，身心发育不良，多处畸形。20岁的孕妇发病率为0.05，35岁时约为0.3，40岁时高达25。2其他因素，如怀孕期间的病毒感染、暴露于辐射和同位素、暴露于有毒物质、应用化学试剂，第一，病因，第二，发病机理，亲代生殖细胞的21号染色体在受精卵的减数分裂或有丝分裂期间不分离，导致细胞中多了一条21号染色体。它可以分为三种类型。1.标准型约占该病的95%，有47条染色体和47种核型，XY，21。它的出现是由于亲代生殖细胞的染色体在减数分裂过程中不分离，这使得儿童的体细胞多了一条21号染色体。2.易位型约占2.

3、55，共有46条染色体，其中一条是易位染色体。DG易位是常见的，其核型为46，XY(或XX)，14，T(14q 21q)；另一种是GG易位，即G组的21号染色体通过着丝粒融合形成染色体核型为46，XY(或XX)，21，t (21q21 q)的等臂染色体。3.嵌合型约占24个孩子。体内有两个以上的细胞系，一个是正常细胞，另一个是21三体细胞，形成嵌合体，核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，21。这是因为21号染色体在受精卵早期分裂时没有分离。临床表现：1特殊“痴呆脸”儿童在出生时有明显的特殊面孔，经常出现嗜睡和进食困难。眼间距变宽，眼裂小，外眦向上，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，鼻梁

4、塌陷，婴儿小嘴唇厚，口常开舌伸，流涎过多，颈部和背部短而宽。精神发育迟滞和精神发育迟滞是这种综合征最突出和最严重的表现。病人的智商通常在2550之间，他们经常有语言发展障碍和抽象思维能力差。智力较好的孩子可以学习阅读或做简单的体力劳动；穷人在语言和自理方面有困难。3.生长迟缓的儿童通常出生时平均体重和长度较低，头围小于正常水平。牙齿延迟，经常脱臼；头发柔软少；四肢短，因为韧带松弛，关节过度弯曲，手指短，小手指向内弯曲，脚是“凉鞋和脚”，可以有多个脚趾。低肌肉张力引起的腹胀通常会导致腹直肌分离或脐疝。4.皮肤纹理特征贯穿整个手，第四和第五个手指的抓挠增加；脚趾球和第五个脚趾的胫侧只有一个手指褶。

5、5.先天性多发性畸形约50名患者患有先天性心脏病；男性可能有隐睾和小阴茎，但没有任何生育能力。女性的性发育被延迟，少数女性可以怀孕和生育。6.有其他表现的患者往往有免疫缺陷，呼吸道感染率高，而急性白血病的发病率是同龄患者的1020倍。由于急性感染，病人往往在年轻时就死亡。4.实验室检查。1.染色体核型分析。外周血淋巴细胞或羊水细胞的染色体核型检查；21号染色体比正常人多一条，细胞染色体总数为47条。2.21号染色体的数目和结构可以通过分子细胞遗传学中的荧光原位杂交来检测。5.治疗要点，目前还没有有效的治疗方法。应重视加强护理，预防感染和传染病，对轻度患儿进行长期的病人教育和培训，提高其自理能力

6、。维生素B6、叶酸、谷氨酸等。可以尝试促进儿童的智力活动和提高智商。如果伴有畸形，手术矫正是可行的。自理缺陷与精神发育迟滞有关。感染的风险与免疫力低下有关。3.缺乏知识与父母缺乏疾病知识有关；6.护理诊断；1.加强生活护理，培养自我护理能力。2防止感染。3提供心理支持。7.护理措施：1。婚前检查、遗传咨询、良好的生育指导；2.怀孕指导；3.产前诊断；8.健康教育；2.苯丙酮尿症。一般来说，由苯丙氨酸代谢中的酶缺乏引起的遗传性代谢缺陷病是以儿童尿液中排出的大量苯丙酮酸等代谢物命名的，属于常染色体隐性遗传。主要临床特征为精神发育迟滞、生长发育迟缓以及皮肤和头发颜色变浅。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。

7、被食物摄入后，其中一部分被蛋白质合成利用，其余部分通过肝脏中苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，并进一步转化为重要的生理活性物质，如多巴胺、肾上腺素和黑色素。除了多环芳烃，四氢生物蝶呤必须作为辅酶参与将苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程。如果这些物质在体内的生产存在缺陷，就会导致苯丙氨酸的异常积累。1.病因和发病机制：典型的PKU约为99，这是由于肝细胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液、各种组织和尿液中苯丙氨酸浓度升高，产生大量旁路代谢产物，如苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿液中排出。非典型PKU:约为1，这是由于缺乏四氢生物蝶呤，阻止苯丙氨酸被氧化成酪氨酸，从而阻碍多

8、巴胺和5-羟色胺等重要神经递质的合成，加重神经系统功能的损害。2.临床表现1。精神发育迟滞是神经系统的主要表现，可能包括异常行为、肌肉痉挛或癫痫，少数表现为肌肉紧张增加和腱反射亢进。80例脑电图异常。2.出生后几个月，由于黑色素合成不足，头发变黄，皮肤和虹膜变浅。皮肤干燥，经常是湿疹。其他人可能有呕吐，进食困难，尿液和汗味像老鼠尿。3。实验室和其他检查。Guthrie细菌生长抑制试验用于新生儿筛查，2。尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验都是检测尿中苯丙氨酸的化学显色方法。血液游离氨基酸分析和尿液有机酸分析为本病提供了生化诊断依据。用于产前基因诊断的基因探针。治疗要点，1 .一旦确诊为低苯丙

9、氨酸饮食，应立即给予低苯丙氨酸饮食，以防止脑损伤和智力迟钝。2.除饮食控制外，非典型病例应给予苯丙氨酸、5-羟色胺和左旋多巴治疗。1.生长发育变化与高浓度苯丙氨酸引起的脑细胞损伤有关。评估儿童是否有智力迟钝和身体迟钝。2.皮肤完整性受损的风险与皮肤异常分泌刺激有关。3.缺乏知识(父母)，如评估儿童是否患有皮肤湿疹，缺乏关于早期饮食疗法的知识。评价父母对饮食疗法的认识。护理诊断，1。饮食控制和低苯丙氨酸饮食，为了使血苯丙氨酸浓度保持在0.120.6毫摩尔/升，可以给婴儿喂特殊的低苯丙氨酸奶粉，必须精心策划。治疗应该在三个月前尽早开始。饮食期间，应根据年龄定期随访血苯丙氨酸浓度低的苯丙氨酸饮食。至

10、少在青春期之后。加强皮肤护理，及时换衣服，保持皮肤清洁干燥，减少皮肤刺激，及时处理湿疹。6.护理措施，1。提供基因咨询；2.协助制定饮食治疗计划；3.监督定期复审；7.健康教育。第三节先天性甲状腺功能减退症，过去称为克汀病或克汀病，是儿童最常见的内分泌疾病，由于甲状腺激素合成或分泌不足。其临床表现为身体和精神发育迟缓，可分为散发性和地方性。前者是由先天性甲状腺缺陷引起的。后者是由怀孕期间母亲饮食中的碘缺乏引起的。散发性甲状腺功能减退症：主要原因是先天性甲状腺功能减退症或甲状腺激素合成途径中酶的缺乏；促甲状腺素缺乏和甲状腺或靶器官低反应；地方性甲状腺功能减退症：饮食中碘缺乏；1.病因和发病机制；

11、2.临床表现；1.散发性甲状腺功能减退1。典型案例(1)特殊的面孔和姿势；2.落后的增长和发展；3.生理功能低下；4体温低，外周循环不良，四肢冰冷，皮肤有斑点或硬肿；(2)地方性甲状腺功能减退症的神经症型：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下为主要特征的粘液性水肿型：粘液性水肿，伴有特殊的面部和姿势智力低下，神经系统检查正常；3.实验室检查，1。新生儿筛查血清促甲状腺激素浓度的滴血试纸检查：血清促甲状腺激素浓度20微升，如有可疑病例，应立即采集静脉血，并测定血清T4和血清促甲状腺激素以确定诊断。2.血清T3、T4和促甲状腺激素可随着T4减少和促甲状腺激素增加而测定。血清T3浓度可降低或正常。

12、3.基本代谢率测量值很低。4.其他甲状腺扫描发现先天性甲状腺缺失或异位；可以发现骨龄在骨龄测量中是落后的。第四，治疗要点。应该尽早诊断和治疗这种疾病。常用药物：甲状腺素干粉片和左旋甲状腺素钠，疗效取决于早晚的治疗。体温过低与新陈代谢和活动减少有关。2.婴儿喂养困难与食欲不振和吞咽缓慢有关。3便秘与肌肉张力降低、肠蠕动减少和活动减少有关。4.生长发育的变化与甲状腺素合成不足有关。5.护理诊断，1。保持温暖，防止感染。确保营养供应。保持排便顺畅。加强培训，促进成长和发展。坚持终生服药。注意新生儿对这种疾病的筛查。护理措施。糖尿病，一般定义：一种由胰岛素绝对或相对缺乏引起的糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱引

13、起的全身慢性代谢疾病，导致血糖和尿糖升高。根据糖尿病的新分类方法，可分为2型糖尿病、2型糖尿病、特殊糖尿病和妊娠期糖尿病。绝大多数患有糖尿病的儿童是型糖尿病，其特征是多饮、多尿、多食和体重减轻。目前认为，在遗传易感基因的基础上，自身免疫反应在外界环境因素的作用下发生，引起胰岛细胞的损伤和破坏，导致胰岛素分泌不足或完全丧失，是代谢紊乱的主要原因。同时，胰岛素缺乏增加了胰高血糖素、肾上腺素、去甲肾上腺素、皮质醇和生长激素等抗调节激素的分泌，从而加重了代谢紊乱。当胰岛素分泌不足时，可能会出现代谢失衡，如葡萄糖利用率降低、糖原合成障碍、脂肪合成减少、分解增加、分解增加、水和电解质紊乱、酮症酸中毒等。一、病因病机，二、临床表现，1典型症状：多饮、多尿、多食和体重减轻；2酮症酸中毒是大约40名儿童糖尿病的第一症状；3其他表现：少数儿童无多食，但因疲劳和精神萎靡而消瘦；学龄儿童可能有遗尿症或夜尿症，易患呼吸道和泌尿道感染或反复出现皮肤疔疮；3.实验室检查。1.尿检2。血液测试(1)血糖测试(2)血脂测试(3)血气分析3。口服葡萄糖耐量试验，4。治疗要点、综合措施：胰岛素替代饮食控制、运动和心理治疗，积极防治糖尿病酮症酸中毒，预防糖尿病引起的血管损伤。1.营养不良低于身体的需求；2.感染的风险与蛋白质代谢紊乱和免疫功