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文档简介

1、胎儿肾脏多囊性疾病的产前超声诊断。研究对象：在医院超声检查中，从普通胎儿畸形检查和外院接受PRD的孕妇检查：彩色多普勒超声诊断仪，高频探头(3-6MHz)，多囊性肾分类，按病因分类：1遗传性多囊性肾2梗阻性多囊性肾波特分类：1。婴儿多囊肾发育不良(1由2个典型的水质恶化型3室性囊肿组成)3。成人多囊肾类型4。梗阻性多囊肾类型，婴儿多囊肾，常染色体阴性遗传性多囊肾(arpkd)波特型，染色体6的基因缺陷引起的发病率约为13360000-133600000。预后差。新生儿经常死于呼吸衰竭或肾功能衰竭的病理表现。ARPKD由于肾集合管囊性扩张，囊肿较小，从髓质扩张到皮质，双侧肾积。典型的超声表现：双

2、肾对称性的均匀性增加，在某些情况下可能达到正常肾脏的3-10倍，囊肿较小，导致多界面反射，超声通常表现为肾脏的回声扩散增加，主要出现在肾脏的髓质部分。多囊发育不良肾，MCDK即Potter型，发生率13360000，经常是单侧疾病，预后较好；双侧发病率约为23%，预后不好。病因：包括输尿管梗阻在内，妊娠早期胎儿发生严重泌尿系统关闭，发生同侧肾脏退行性变，失去了实型。剩余扩张聚合管变成大小不同的包裹，分离成原来发育不良的组织。那个包裹由于实际损失，几乎没有束缚，容易向周围散开，葡萄般的形状比较圆。肾脏会失去正常的肾脏组织结构，而不是大小不同的胶囊，像葡萄一样的口袋，肾脏异常侵犯，单侧或双侧肾脏侵

3、犯。成人型多囊肾，常染色体显性多囊肾(ADPKD)，即Potter型，多足史，父母中一方患病的危险被50%取代。ADPKD的发病率为1:000，大部分双侧，一些病变初期可能表现为单侧。严重的ADPKD可能在胎儿期或新生儿期死亡，但直到40岁才出现高血压和肾功能衰竭的林爽症状。典型超声表现：ADPKD的囊肿来自肾单位，中等大小，之间混合正常肾脏实体，双肾来自扩散，进行性多囊增加。肝和脾囊肿可以部分合并。超声对肾脏的多个囊肿过于拥挤，部分不满，囊和囊之间有“蜂窝状”的变化，囊的大小几乎没有差异，囊之间没有正常的皮质回声。超声产前检查类似于ARPKD，双肾对称性，均匀性增加，肾脏回声增强，但肾脏部位不同大小的囊性结构，肾髓质低回声，水质没有明显增加。如果在父母的肾脏检查中发现多囊变化，就能更好地支持ADPKD的诊断。梗阻性囊性发育不良肾，OCDK，即Potter型，在怀孕初期因泌尿系梗阻，肾脏有一定程度的发育不良，根据梗阻性程度，出现输尿管、肾盂扩张等。OCDK单预后好，双侧预后差。O

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