医学遗传学遗传咨询.ppt

1、第二十章 遗传咨询,Genetic Counseling,遗传咨询,又称遗传商谈，是指应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导,第一节 遗传咨询的临床基础,一、一些常见的遗传咨询问题 二、遗传咨询的主要步骤,一、一些常见的遗传咨询问题,（一）遗传咨询的种类及内容 1婚前咨询 2产前咨询 3一般咨询,一、一些常见的遗传咨询问题,（二）遗传咨询门诊和咨询医师 具备医学遗传学的基本理论、

2、原理、基本知识 掌握诊断各种遗传病的基本技术 能熟练运用遗传学理论对各种遗传病进行分析 掌握遗传病的群体资料 掌握交谈技巧和医学心理学要领 要有一个遗传咨询队伍,一、一些常见的遗传咨询问题,（三）有一定条件的实验室和辅助检查手段 （四）有各种辅助性工作基础,二、遗传咨询的主要步骤,（一）准确诊断 （二）确定遗传方式 （三）对再发风险的估计 （四）提出对策和措施 （五）随访和扩大咨询,（四）提出对策和措施,产前诊断 冒风险再次生育 不再生育 过继或认领 人工受精 借卵怀胎 离婚、终止恋爱或婚约,第二节 遗传病的再发风险率的估计,遗传病再发风险率的估计是遗传咨询的核心内容 一、遗传病再发风险率的一

3、般估计 染色体病和多基因病以其群体发病率为经验危险率 单基因病根据孟德尔规律估计发病风险率 二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用,一、遗传病再发风险率的一般估计,（一）染色体病再发风险的估计 （二）常染色体显性遗传 1外显率 2新的突变 （三）常染色体隐性遗传 （四）X连锁隐性遗传 （五）X连锁显性遗传,二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用,Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，Bayes定理用文字表述，即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率乘条件概率的总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。,第三节 遗传病的群体筛查,一、新生儿筛查

4、二、杂合子筛查 三、产前诊断,一、新生儿筛查,新生儿筛查（neonatal screening）是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 进行新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得较好的疗效。 有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，可筛查的病种已达12种，我国列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿和G6PD缺乏症（南方）。,一、新生儿筛查,（一）用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症 （二）嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症 （三）用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿,二、杂合子筛查,杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变）

5、的个体，能传递给后代使之患病的个体。一般包括：带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体，带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者。,三、产前诊断,（一）产前诊断的适应征 产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。 这些遗传病包括以下几类：染色体病；特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；可进行DNA检测的遗传病；多基因遗传的神经管缺陷；有明显形态改变的先天畸形。 （二）产前诊断的实验室检查,第四节 遗传与优生,一、“优生”意识由来已久 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育,第四节 遗传与优生,优生科学（eugenic sciences）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。,一、“优生”意识由来已久,“疾病基因” 近亲婚配,二、优生学发展的“误区”,Galton以及后来一些优生学者们都过分地强调了人类聪明才智的遗传，宣扬民族优劣，把阶级差别与遗传学等同起来。种族主义和优生学中的伪科学成分相结合，为反动政客所