优生PPT课件.ppt

1、金华市罗通讯端口高级中学戴锦行近年来，随着医疗卫生事业发展的发展，人类的传染疾病逐渐特罗尔。 但人类遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的重要因素，一、人类遗传病概述、概念：遗传病是由遗传物质异常引起的先天性疾病，通常可分为单基因病、多基因病和染色体异常遗传病3种。 (1)单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 主要有，显性遗传病：软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，抗维生素佝偻病(右)是由染色体上的显性基因控制的。 另一方面，人类遗传病的概要、白化症的人体内正丁酸酶催化剂不足，不能将正丁酸转换为黑色素，表现为白化异性。 进行性肌营养不良患儿肌萎缩无力，

2、步行困难。 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 一般在45岁发病，20岁前死亡。 隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 白化症(左)、先天性聋、丙酮尿症、进行性肌营养不良(右)等。 一、人遗传病概述；(二)多基因遗传病：受多等位基因控制。 多表现出家庭聚集现象，容易受到环境的影响。 常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 一、人类遗传病概述；(三)染色体异常遗传病：目前发现的此类遗传病有100多种，这些个疾病几乎与所有染色体有关。 由于相关基因多，结果远远严重于单基因和多基因遗传病，患者多寿命短，胎生期死亡引起流产。 比较常见的为21三体综合征(先天性愚型)和x单体综合征

3、(性腺发育不良)等。 (二)遗传病对人类的危害，1、中国遗传的发病状况：据统订，中国人口中1/5至1/4的人患有危害轻重不同的遗传病，其中单基因病约占3%-5%，多基因病约占15%-20%，染色体异常遗传病约占0.5%-1%。 每年新生的小盆友中，约有1.3%的先天性缺陷，其中70%以上是遗传因素所致。 自然流产儿的约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合征的有100多万人。 (二)遗传病对人类的危害，二)危害：危害人类健康，降低人口素质的患者本主儿，给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担的部分精神病人危害社会治安。 3、环境中的突然变异污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查

4、，明确了生活在环境污染严重的环境中的人们遗传病发病率明显上升。 (3)优生的概念、优生学的概念：运用遗传学原理改善人的遗传素质。 让所有家庭产生健康的小盆友。 优生学类型：预防优生学：采取措施降低不利基因的表达频率，减少严重遗传病和先天性疾病小盆友的出生，为零。 主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。 进取性优生学：采取措施提高有利基因的表达频率，使出生小盆友更加健康。 包括人工受精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。 (四)优生措施，目前我国开展优生工作主要有以下四个方面： 1、禁止近亲结婚：中国婚姻法规定：“直系血族和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 “直系血族”是指由亲子关系形成的亲属。

5、 例如，父母、祖父母、祖父母、小盆友、孙子等“旁系血统”是指由兄弟姐妹淘构成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的表兄弟姐妹、有共同祖父母的表兄弟姐妹。 (四)优生措施、近亲结婚的危害：科学家估计每个人都有隐藏的致病基因。由于非近亲结婚时夫妻双方有不同的致病基因，所以发生遗传病小盆友的概率较低的近亲结婚，由于双方有相同致病基因的可能性较高，所以发生遗传病小盆友的概率加倍。 例如，表兄弟结婚生丙酮尿症患儿的概率增大到8.5倍白化症患儿的概率增大到13.5倍。 近亲结婚未必会产生具有严重遗传病的小盆友，但万一产生小盆友而产生遗传病，会给家庭和社会带来严重危害，因此

6、不可冒险。 (4)优生的措施、遗传咨询：遗传咨询的内容和步骤是医生对咨询对象进行身体检查，在理解家属病史的基础上进行遗传诊断，即分析咨询者的小盆友可能患怎样的遗传病和风险，并做出判断的大小(概率)咨询者预防相应的遗传病的对策、方法遗传咨询是预防遗传病发生的最简便有效的方法。 (四)优生措施提倡“适龄生育”:生殖医学表明妇女生育的最佳年龄为25至29岁。 早产是由于女性自身发育尚未完成，根据分娩小盆友发病率较高的修订，20岁以下女性分娩，小盆友先天性疾病的发病率比适龄女性高50%。 根据资料显示，太迟的分娩因体内蓄积的突然变异因素而增加，得病小盆友的风险也相应增加，在40岁以上女性分娩的小盆友中，得21三体综合症的概率比25-34岁女性分娩的小盆友高10倍。 (四)优生措施、产前诊断概念：胎儿出生前，医生采用专门的检查手段检查孕妇，确定胎儿是否有任何遗传病或先天性疾病。 方法：羊膜腔穿刺术、超声波检测、孕妇血球检查、基因诊断等。 优点：在宫内孕初期可以及时判断胎儿是否患有遗传病或其他先天性疾病，避免这样的胎儿出生。复习问题1