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文档简介

1、腺粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalopathy )、腺粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalopathy )，概念：由原发性腺粒体结构紊乱、生化失调或基因缺失导致的代谢功能故障所导致的多系统疾病。 病因易发部位，病因： mtDNA的突然变异(片段缺失或点突变)使得m不能查询密码氧化代谢过程中必需的酶催化剂/载体糖原/脂肪酸(基质)或不能将氧代谢必需物质ATP用于一盏茶的细胞球功能减退，且坏死肌肉和脑组织代谢需要高能量、遗传规律。 母系遗传mtDNA的异质性阈值效应分离比例mtDNA变异率高，腺粒体脑肌病的临床表现及分类：各型症状可相互重叠的Kearns

2、-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型： KSS型伴有眼外肌麻痹症和视网膜色素变性及/或心脏传导布摇滾乐。 CPEO型显示单纯眼外肌麻痹症。 分发。 DNA片段缺失的情况很多。 腺粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作(MELAS ) :以卒中样发作为特征，身材矮小，智力减退，伴神经性听觉障碍。 影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及多发脑梗塞等表现，但不在同一动脉干的分布范围内。 血乳酸变高。 文献报道mtDNA3243发生了点突变。 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF ) :肌阵挛性癫痫合并智能减退、小脑性共济失调。 文献报道在mtDNA8344或8356发生了点突变。 线

3、粒体脑肌病临床表现和分型：亚急性坏死脑肌病(Leigh ) :进展性神经退行性疾病多见于婴儿子。 典型症状：急性呼吸衰竭、进食困难、听觉和视觉感知障碍、经济失调、虚弱、肌张力下降、癫痫、腺粒体疾病(KSS、MELAS、MERRF )常见，乳酸中毒小矮人可感觉神经性聋肌内红纤维缺损脑海绵状变性痴呆，诊断根据肌肉活检确诊为冰冻切片、分组染色从新鲜标本中分离腺粒体进行生化检查，测定酶复合物活性。 参差不齐的红色纤维(不能发现也不能排除)的腺粒体DNA分析(以明确有无mtDNA变异)，主要的鉴别诊断，脑梗塞： MELAS型腺粒体脑肌病的表现类似于脑梗塞，但不管血管支配区的分布如何，多见于半球后部的枕叶、颞叶及顶叶，灰白质全部脑炎：病前感染史多，可通过脑脊液检查确诊。 癫痫：多表现为颞叶内侧海马组织和扁桃体核的异常信号。 腺粒体脑肌病的治疗，基因治

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