2-5-3人类遗传病.ppt

1、53人类遗传病，探讨问题人类遗传病，有很多疾病，如红绿盲，血友病，白化病。根据对人类基因的研究，人类的大部分疾病，甚至普通感冒和肥胖也可能与基因有关。讨论：1 .人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的疾病都是遗传病”，你能说出这种提法的根据吗？你同意这种观点吗？肥胖，53人类遗传病，人类常见的遗传病类型，人类遗传病：一般指由遗传物质变化引起的人类疾病。可以分为单一遗传病、多重遗传病、染色体异常遗传病。53指人类的遗传病，人类常见的遗传病类型，人类遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。显性发病基因引起的遗传病：多指、智力、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。很多手指、软骨发育不全、抗维生

2、素D佝偻病、53人遗传病、人类常见的遗传病类型、人类遗传病：单个遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。显性发病基因引起的遗传病：隐性发病基因引起的遗传病：镰状细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。白化病，苯丙酮尿症，先天性聋哑，镰状细胞贫血症，资料苯丙酮尿症：患者体内的一种酶不足，体内的苯丙氨酸不能沿正常途径变成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸。苯酸在体内积累太多，会对婴儿的神经系统造成多种程度的损伤。53指人类的遗传病，人类常见的遗传病：单个遗传病：多对或多对等位基因控制的人类遗传病。包括先天性发育异常和常见疾病。原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病等。原发性心脏病，冠心病，哮喘，青少年

3、型糖尿病，53人遗传病，人类常见遗传病，人类遗传病：多种遗传病：染色体异常遗传病(染色体异常):染色体异常引起的遗传病。资料：21三体综合征21三体综合征也称为先天性显性，是常见的染色体病。对患者进行染色体检查，可以发现患者比正常人多21号染色体。21三体综合征患者智力低，身体发育缓慢。孩子们经常露出特别的脸。50%的儿童有先天性心脏病，有些儿童在发育过程中夭折。那么，牙齿遗传病是怎么来的呢？正常情况下减数分裂时，同源染色体徐璐分离，生殖细胞的染色体数是体细胞的一半。但是如果减数分裂时染色体21胡歌不能正确分离，就会形成21三体综合症。53人类遗传病，人类常见的遗传病，人类遗传病：多种遗传病：

4、染色体异常遗传病(染色体异常):染色体异常引起的遗传病。调查人口中遗传病的目的要求：初步学习调查和统计人类遗传病的方法。(威廉莎士比亚、遗传病、遗传病、遗传病、遗传病、遗传病)通过对几个茄子人类遗传病的调查，了解牙齿几个茄子遗传病的发病情况。通过实际调查接近社会，培养直接从社会获取资料或数据的能力。53人类遗传病，人类常见的遗传病，人类遗传病：多种遗传病：染色体异常遗传病(染色体异常):染色体异常引起的遗传病。调查人群中遗传病目的要求的调查：提示：可以以小组为单位进行调查，也可以以小组成员分工进行调查。各组可以调查周围熟悉的410个家族(或家系)中遗传病的情况。最好选择发病率高的单基因遗传病。

5、红色、绿色、色盲、白化病、古道近视(600度以上)。为了确保被调查的群体足够大，集团调查的数据必须在班级和年级之间进行汇总。53人的遗传病，人的常见遗传病，人的遗传病：多种遗传病：染色体异常遗传病(染色体异常):染色体异常引起的遗传病。调查人口中遗传病的目的要求：提示：讨论：你们调查的遗传病有家庭遗传倾向吗？你们能判断被调查的牙齿有多少茄子遗传病是看不见的吗？相关数据显示，我国人口中古道近视的发病率为1%。红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。你计算的发病率接近上述数字吗？如果不一致，请分析原因。53人类遗传病，人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防，遗传病的危险：相关资料随着生活

6、水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病逐渐得到控制，人类遗传病的发病率和死亡率呈逐年上升的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。目前，世界上发现的单一遗传病约有6500多种，染色体异常遗传病约有100多种(几乎所有人类染色体对)。据估计，我国约20%的人口患有各种遗传病，仅21、3、2、3、2组患者的总数就不到100万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，还给家庭和社会带来负担。53人类遗传病，人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防，遗传病的危险：遗传病的监测和预防，遗传咨询：体格检查，了解家庭病史，诊断某种遗传病，分析遗传病传播方式，计算后代的复发危险率，预防对策和建议(终止妊娠

7、，实施)，人类常见的对策和建议、羊水检测图表、资料分析：通过基因诊断对遗传病监测致病基因的持续发现和基因诊断技术的持续改进，使人们可以更好地监测和预防遗传病。但是另一方面，我担心由于缺陷基因的投入，就业、保险购买等受到不平等的待遇。请收集有关基因诊断的资料。讨论1:你能告诉我们一个例子，通过基因诊断可以确定你患的是什么遗传病吗？53人类遗传病，人类常见遗传病的监测和预防，遗传病的危险：遗传病的监测和预防：遗传咨询：产前诊断：产前诊断：胎儿出生前，医生使用特殊的检查手段(如羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断)，胎儿患有某种遗传病或先天性但是另一方面，我担心由于缺陷基因的投入，就业、保险

8、购买等受到不平等的待遇。请收集有关基因诊断的资料。讨论2:如果基因诊断显示某个人将来可能会发生更严重的遗传病，那么除了医生和家人以外，其他人有权知道这个信息吗？53人类遗传病，人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防人类基因组计划和人体健康，数据收集和分析，人类基因组计划及其影响的目的是测量人类基因组中的所有DNA序列，并解释其中包含的遗传信息。人类的许多疾病与基因相关，牙齿计划的实施对人类疾病的诊治和预防有重要意义。1990年，人类基因组项目正式启动。美国、英国、德国、工作、法律、和尚参加了牙齿工作。2001年二月，人类基因组工作草图公开发表。2003年，人类基因组测序任务圆满完成。测序结果显

9、示，人类基因组由约31.6亿个碱基对组成，发现的基因约为3.3万5万个。以下资料列出了HGP的含义、可能的影响和一些观点。在此基础上，收集更多有关HGP计划及其意义的资料，并就讨论部分的问题发表自己的看法。讨论1:测量人类基因组的所有序列，得到什么数据和结果？人类基因组研究有什么新进展吗？我们国家负责的1%项目的具体内容是什么？完成情况如何？我国作为唯一的发展中国家参与HGP有什么重大意义？积极效果和相应的观点1。了解与癌症、糖尿病、老年痴呆、高血压等疾病相关的基因，对目前难以治疗的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。2.人出生时可以通过遗传分析来预测和预防遗传病的风险。有人说：“基因就是金钱！

10、随着HGP的进行，基因组产业正在崛起。肥胖基因转移费为1.4亿美元。4.联合国教科文组织于1998年发表了关于人类基因组和人类权利的国际宣言，提出了人类尊严和平等、科学家研究自由、人类和谐、国际合作的四项茄子基本原则。负面效应及其相关观点1。遗传疾病家庭、人口、患者的遗传物质是经济意义上的基因资源，拥有牙齿资源的发展中国家牙齿了发达国家争夺基因的“狩猎场”。有人这样愤怒地说。你们抢了我们的金子，现在又要来抢我们的基因了！ .2.HGP表明基因之间存在种族差异。虽然牙齿差距渡边杏了千分之一。根据这些差异，可以制造“种族选择性生物灭绝武器”。3.有人说：“HGP真正完成的话，就是人类灭亡的日子！”

11、悲观地预言。世界上已经有了足够的歧视，现在又有了“正常基因组”和“疾病基因组”的遗传歧视！53人类遗传病，人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防人类基因组计划和人体健康，数据收集和分析，人类基因组计划及其影响的目的是测量人类基因组中的所有DNA序列，并解释其中包含的遗传信息。人类的许多疾病与基因相关，牙齿计划的实施对人类疾病的诊治和预防有重要意义。1990年，人类基因组项目正式启动。美国、英国、德国、工作、法律、和尚参加了牙齿工作。2001年二月，人类基因组工作草图公开发表。2003年，人类基因组测序任务圆满完成。测序结果显示，人类基因组由约31.6亿个碱基对组成，发现的基因约为3.3万5万个

12、。以下资料列出了HGP的含义、可能的影响和一些观点。在此基础上，收集更多有关HGP计划及其意义的资料，并就讨论部分的问题发表自己的看法。讨论2:你怎样理解国际人类基因组与人权宣言的四个茄子基本原则？讨论3:您认为HGP会对科学发展、人类健康、社会伦理等产生什么影响？你如何评价这些影响？积极效果和相应的观点1。了解与癌症、糖尿病、老年痴呆、高血压等疾病相关的基因，对目前难以治疗的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。2.人出生时可以通过遗传分析来预测和预防遗传病的风险。有人说：“基因就是金钱！随着HGP的进行，基因组产业正在崛起。肥胖基因转移费为1.4亿美元。4.联合国教科文组织于1998年发表了关

13、于人类基因组和人类权利的国际宣言，提出了人类尊严和平等、科学家研究自由、人类和谐、国际合作的四项茄子基本原则。，负面效应及其相关观点1。遗传疾病家庭、人口、患者的遗传物质是经济意义上的基因资源，拥有牙齿资源的发展中国家牙齿了发达国家争夺基因的“狩猎场”。有人这样愤怒地说。“你们抢了我们的金子，现在又要来抢我们的基因了！”以打印节。2.HGP表明基因之间存在种族差异。虽然牙齿差距渡边杏了千分之一。根据这些差异，可以制造“种族选择性生物灭绝武器”。3.有人说：“HGP真正完成的话，就是人类灭亡的日子！”，悲观地预言。世界上已经有了足够的歧视，现在又有了“正常基因组”和“疾病基因组”的遗传歧视！53

14、人类遗传病，人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防人类基因组计划和人体健康，数据收集和分析，人类基因组计划及其影响的目的是测量人类基因组中的所有DNA序列，并解释其中包含的遗传信息。人类的许多疾病与基因相关，牙齿计划的实施对人类疾病的诊治和预防有重要意义。1990年，人类基因组项目正式启动。美国、英国、德国、工作、法律、和尚参加了牙齿工作。2001年二月，人类基因组工作草图公开发表。2003年，人类基因组测序任务圆满完成。测序结果显示，人类基因组由约31.6亿个碱基对组成，发现的基因约为3.3万5万个。以下资料列出了HGP的含义、可能的影响和一些观点。在此基础上，收集更多有关HGP计划及其意义

15、的资料，并就讨论部分的问题发表自己的看法。讨论4:科学是一把双刃剑，它不仅对人类有益，还会对人类产生负面影响。你认为科学家和普通公民应该分别承担什么样的社会责任，以免人类基因组的研究误入歧途？积极效果和相应的观点1。了解与癌症、糖尿病、老年痴呆、高血压等疾病相关的基因，对目前难以治疗的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。2.人出生时可以通过遗传分析来预测和预防遗传病的风险。有人说：“基因就是金钱！随着HGP的进行，基因组产业正在崛起。肥胖基因转移费为1.4亿美元。4.联合国教科文组织于1998年发表了关于人类基因组和人类权利的国际宣言，提出了人类尊严和平等、科学家研究自由、人类和谐、国际合作的四

16、项茄子基本原则。负面效应及其相关观点1。遗传疾病家庭、人口、患者的遗传物质是经济意义上的基因资源，拥有牙齿资源的发展中国家牙齿了发达国家争夺基因的“狩猎场”。有人这样愤怒地说。“你们抢了我们的金子，现在又要来抢我们的基因了！”以打印节。2.HGP表明基因之间存在种族差异。虽然牙齿差距渡边杏了千分之一。根据这些差异，可以制造“种族选择性生物灭绝武器”。3.有人说：“HGP真正完成的话，就是人类灭亡的日子！”，悲观地预言。世界上已经有了足够的歧视，现在又有了“正常基因组”和“疾病基因组”的遗传歧视！基础2清单概括了遗传病的类型和例子。基础1判断以下措辞是否正确。先天性心脏病都是遗传病。()单一遗传

17、病是由一个发病基因引起的遗传病。()人类基因组测序是人的46个染色体中的一半，即23个染色体的核酸序列，53个人类遗传病，扩张问题白化病是看不见的遗传病。如果你知道一位年轻女性的弟弟得了牙齿病，她自己也有白化病的基因吗？她未出生的孩子也可能得白化病吗？如果你是遗传咨询师，你会如何给她提供咨询？53人类遗传病，科学技术社会基因治疗基因治疗是指用正常基因替换或修复患者细胞中有缺陷的基因来治疗疾病。1990年，美国科学家进行了世界上第一次林爽基因治疗。患者是一名4岁少女，患有严重的复杂性免疫缺陷病(D.Ashanthi)。遗传缺陷导致她体内缺乏腺苷脱氨酶(ADA)，缺乏ADA使她没有正常人的免疫力。科学