基因概念的内涵孟德尔颗粒式遗传.ppt

1、第一届孟德尔遗传学、Key words显性dominant； 隐性recessive基因型genotype； 表型phenotype分离法则law of segregation自由组合法则law of independent assortment，内容提要，1，孟德尔分离法则2，孟德尔成功原因3，自由组合法则4，孟德尔规则的普遍性5，孟德尔规则的延长6 1 .分离法则， 实验： P :红花x白花基因型CCC配体C c F1代红花基因型CCC配体c、c F2代红花白花基因型CCC、CCC比例3 : 1，分离规律，杂合体的一对等位基因在形成配体时互不影响分为配子的规律。基本概念，杂合子(heter

2、ozygote ) :基因座的两个不同等位基因的个体。 纯合体纯合体：基因座中两个相同等位基因的个体。 回交(back cross ) :杂交后代和父代的交配形式。 杂交(test cross ) :杂交个体和纯粹隐性个体的交配形式。 基本概念、性状(character ) :生物的形态、构造、生理机能过程的特征。 显性(dominant ) :杂合子生物显示的性状隐性(recessive ) :杂合子生物被隐蔽的性状。 等位基因(allele ) :决定同源染色体上相对位置同种性状的基因。 表型(phenotype ) :生物个体形成的性状表现。 基因型(genotype ) :生物个体的基

3、因组成，孟德尔假说，1 .遗传性状由基因决定。 2 .基因成对存在。 3 .生精细胞有一个成对的因子。 4 .一对因子分别来源于雌雄亲代的生精细胞。 5 .形成生精细胞时，成对的因子相互分离。 6 .生精细胞的结合是随机的。 7 .基因有显着的隐性。 实现孟德尔分离比的条件是1 .杂合体的2种配子形成配体时的数量相等。 2 .两种配子的结合是随机的。 3 .子代基因型个体的成活率相等。 4 .显性是完美的。 二、孟德尔实验成功的原因(一)设定修订严密、层次分明的1 .亲本杂交；(一)选择材料；(二)选择研究性状；(三)采用正反交；(二) a为显性性状；a为隐性性状(3)创造用杂交方法精确验证推

4、论的杂交(test cross ) :使杂种后代和隐性亲本杂交，后交(back cross ) :使杂种后代和任意亲本杂交。 三、孟德尔自由组合法则，实验：黄、满x绿、皱基因型YYRR YyRr基因yrf1代黄满基因型yyrr基因yryrf2代黄满黄皱绿满绿皱基因型Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr表型比。 杂交时4种配子随机结合，形成4种表型、9种基因型的群体。多对非等位基因分析、杂合子AaBbCcDd自交、子代中1 .杂合子概率为多少2 .纯合子概率为多少，基因型分离比为123 (1) 1249 (1) 2827 (1) 341681 N2 n 3n (13 ) n，多对基因的遗传推断

5、表型为A-B-C-的比例是多少？ 2 子代自交，子代中，基因型为AaBbCc的比例是多少？ 子代自交，子代中杂合体的比例是多少？基因决定了性状。 一个性状不一定由一个基因决定。 事实上，许多性状是由一系列基因决定的。 在考察性状的遗传方式时，在与其他基因相同的条件下，仅列举了有差异的基因。例题，一对表型正常的夫妇产生了疾病的小盆友和表型正常的小盆友。 播放疾病小盆友的机会是多少？ 2 .表型正常儿子和另一个同类型的表型正常女性结婚的话，产生疾病小盆友的机会是多少？ 表型正常的话，等位基因杂的男性和纯粹的隐性基因疾病的女性结婚，生5个小盆友，其中没有疾病的小盆友的机会是多少，3病2正常的机会是多

6、少？ 四、适用于孟德尔分离规律的普遍性、单基因遗传性状的分析，人类系统调查，耳垂显性、旋转时纠正显性眼睑双眼皮显性雀斑有显性、血友病、白化半乳糖血症隐性苯丙酮尿症全色盲早衰容貌综合征、白化、小矮人、十指短症、五、孟德尔规律延长的显性相对性一因多效应5、多效应6、非等位基因之间的相互作用、2、显性的复杂性a、共(并)显性、MN血型系统遗传Mn(lmlm )、b、马赛克显性、鞘翅瓢虫3 .外显率和表达度4性状的多基因有5基因的多效应，6，决定非等位基因间相互作用的互补基因(conplementary genes )修饰基因(modifiers )上位效应(epistasis )重日式榻榻米效应累积

7、效应，a，互补基因(conplementary genes ) 鸡冠的遗传(一型互补作用): 玫瑰冠x豆冠RRpp rrPP胡桃冠RrPp胡桃冠玫瑰冠豆冠单冠r-p-r-PPR RP-rrpp 93360:1、fig4. 13 combshapesinchickensofdifferentbreeds . 2019年和sons publishers，Credit: Courtesy Ralph Somes .二型互补作用，双隐性上位，p紫花白花c C P无色紫色色素元素中间产物图互补效应的生化反应历程、b、修饰基因、其他基因表达调控基因。 欧洲白茧x黄茧YY白茧YY白茧白茧白茧黄茧I-y-I-

8、YYiiy-931313:3、白茧、c、上位效应(epistasis )、某等位基因隐性上位：一对纯隐性基因决定另一对非等位基因表达的现象。 兔毛色遗传：灰色x白色CCGG CcGg灰色ccgg灰色黑色白色C-G- C-gg ccG- ccgg 9 3 4、隐性上位、p黑色白化BBCC bB Cc F1黑色BbCc F2黑色白化B_C_ B_cc (bbC_ bbcc ) 9 : 3 : 4图小鼠毛色的隐性上位效果，bc无色茶色的色素原中间产物黑色素图隐性上位效果的生化反应历程自动麦类壳色遗传：黑色x黄色BByy bbYY黑色BbYy黑色白色b-y-b-yybby-bbyy3112:3:优势上

9、位(dominant epistasis )，p深红白色带红点(MM)DDww (MM)ddWW F1白色红扁平长方形aabb AaBb扁平形AABB相互交叉扁平形球形长方形A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 6 : 1， e、重叠作用荠菜的果型、p三角形筒形AABB aabb F1三角形AaBb F2三角形三角形筒形(A_B_ A_bb aaB_) aabb 15 : 1在上次复习中，遗传学的诞生遗传学的发展遗传学的分支学科遗传学的学科特征遗传学的应用是什么？ 孟德尔纪律分离规则实验成功原因自由组合规则的普遍性数据综合修订了孟德尔规则补充环境显性的相对显性外显率，表现度为多元、多

10、元非等位基因交互、六、复等位基因、一、定义一组存在两个以上等位基因。 一个二倍体的正常细胞在复等位基因中最多只有两个。 2个等位基因可以构成3种基因型的3个等位基因、6种基因型的4个等位基因、10种基因型的n个等位基因、n n(n-1)/2种基因型。 其中纯合子为n个，杂合体为n(n-1)/2个。 完全自由组合，以三叶草破裂、2、血型系统为例进行成分血，抗凝血离心处理：上层成分：血浆、抗体、蛋白质中层成分：白细胞、血小板下层成分：血红细胞不抗凝固处理上层成分：血清、抗体、纤维蛋白原下层成分：红细胞IB； I； 亚血型系统； 国际航空母舰血型系统； IBi AB血型系统： IAIB O血型系统：

11、，ABO血型系统的新生儿溶解血症，o血型系统的母亲具有a、b、AB型血型的胎儿在母亲胎盘异常的情况下，分娩时母亲的抗体进入新生儿血液中，引起婴儿抗原和免疫应答，引起婴儿溶血。 4、Rh血型系统的遗传反应历程、恒河猴血红细胞(Rhesus monkeys抗原)免疫家兔抗猿血清检测人血红细胞。 没有引起85凝集反应的15凝集反应，将恒河猴血红细胞抗原命名为Rh抗原。 1952年Murray发现动物Rh抗血清与人的Rh抗原没有反应，提出动物和人的抗原是两种不同的抗原。 1963年命名：人有Rh抗原，动物有LW抗原，Rh血型系统的新生儿溶解血症，Rh阳性血型系统的血红细胞有Rh抗原，没有抗体。 Rh阴

12、性血型系统的血红细胞中没有Rh抗原，抗体Rh阴性血型系统的母亲抱着Rh阳性血型系统的胎儿，在母亲胎盘异常的情况下，分娩时母亲抗体进入新生儿血液中，引起婴儿抗原和免疫应答，引起婴儿溶血。 5、人类白细胞抗原(hunman lecucocy antigen，HLA )，异体移植的免疫作用：抗宿主反应：接纳体抗原施主抗体移植排斥反应：接纳体抗体施主抗原主要组织相容性抗原系统(majorhistocompatibilityantigensystem ) 主要组织相容性复合体基因(majorhistocompatibilitycomplex MHC )、HLA的遗传反应历程、主要组织相容性抗原按免疫性可分为3类：第一类：移植抗原(transplantation antigen )，位于t淋巴细胞上，查询密码基因为HLA，