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1、21三体综合征,序言introduction,我国每年约有26,600个唐氏综合征患儿,平均每20分钟有1例出生,我国现有患者超过60万(26,600 townsyndromesoccurinoneyear above 600,0000 in out ) 的发病率约占新生儿的1/750,该征象是引起先天性智力障碍最常见的染色体病(Incidence of 1 in 750 newborns,itisthemostcommonchromosomediseasecausingcongenitalis ) 所有孕妇都是活着的患儿的可能性(Different with single gene dise
2、ase,itisaccidentalandeverypregnantwomanhasachancetoconceivethisfetus.)中国每出生就有唐氏综合症的000 rmbisneededtobringuponepatient ),21-三体综合征21-三体综合征,21-三体综合征, 序言inttt胚胎细胞内3条21号染色体,21三体综合征21-trisomy syndrome,病因和发病因子,亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离,病毒感染放射线、同位素有毒物质(农药)药物的母亲年龄, 21-的21三体综合征21-三体综合征21三体综合征、2、临床表现symptom
3、s and signs、特殊面孔characteristic facies智能低下mental disability特殊面孔眼裂小、眼距宽, 双眼裂外侧上斜鼻梁低张平口伸舌,临床表现2,体格发育迟缓,身体矮小,骨龄迟缓,站立,行为迟缓,牙齿迟缓,临床表现3,4,智力低下,智商欠佳,四肢关节柔软,易弯曲。 短而宽的手,第五指短而内侧弯曲,单一褶皱,智力低下是什么? 什么是蒙特发展? 答:指由脑发育障碍引起的综合性功能不全,包括认知、记忆、理解、运动、语言、综合分析、思考、想象。 (answer 3360 malfunctioncausedbydevelopmentaldisorderofcerebrumincludescognition、内存、下标、运动、运动比较thought and imagination.)儿童智力低下是指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同龄儿童的平均水平,伴有社会适应智力缺陷。 即IQ从同年龄儿童平均(100 )减少2个SD,低于100-21
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