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文档简介

1、,氨基酸代谢障碍所致疾病,1,学习交流PPT,简介,白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。,2,学习交流PPT,目录,致病机理,01,症状体征,02,治疗方法,04,疾病预防,05,06,疾病诊断,03,3,学习交流PPT,致病机理,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙氨酸羧化酶,多巴,酪氨酸酶,多巴醌,氧化,吲哚醌,脱羧,聚合,黑色素,4,学习交流PPT,症状体征,全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 毛发变为淡白或淡黄。 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，皮

2、肤晒后不变黑。 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 大多数白化病患者体力及智力发育较差。,5,学习交流PPT,分类,白化病是依据临床表型特征分为三大类别： (1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。 (2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏， (3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度

3、的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。,6,学习交流PPT,疾病诊断,根据症状表现和实验室检查可诊断。 症状表现 出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 毛发变白或淡黄。 实验室检查：基因检查、组织病理检查等。 组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。 银染色证明表皮内黑色素缺乏 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断,7,学习交流PPT,治疗方法,目前药物治疗无效， 物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。 使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减弱甚至消失。,8,学习交流PPT,疾病预防,通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预防措施之一 同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的

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