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文档简介

1、13基因突变,13.1基因突变的概念和类型.概念,突变:任何可通过复制遗传的DNA结构的永久性改变。所有的突变都是DNA结构中碱基的变化。基因突变:指染色体上某个基因位点内化学性质的改变,与原基因形成性关系。突变体:由于基因突变而显示突变的细胞或个体。2.生物性状变异现象。基因突变广泛存在:例如,黑眼鼠和红眼鼠;小麦有红色和白色的谷粒;矮秆水稻、棉花的短果枝、玉米的蜡质胚乳等。3.基因突变时期。1.突变可以发生在生物个体发育的任何时期,也就是说,体细胞和性细胞都可以发生突变。2.有性细胞的突变率高于体细胞:有性细胞在减数分裂末期对外界环境条件更加敏感;性细胞的突变可以通过受精直接传给后代,但体

2、细胞不能。4.突变类型。1.形态突变:指肉眼可见的突变类型。也就是说,突变与表型变化有关,如形状、大小、生育状况、颜色和颜色分布。常见于高等植物和动物。2.营养突变:指微生物不能在基本培养基上增殖,而只能在基本培养基中添加一种或多种营养物质的条件下增殖的营养依赖型突变类型。3.致死突变:致死突变是指导致成年前死亡的突变。显性致死突变导致杂合子和纯合子个体死亡,而隐性致死突变仅导致纯合子个体死亡。4.定向突变:随着重组DNA技术、DNA序列分析技术、寡核苷酸合成技术等分子生物学技术的不断改进和发展,人们可以有目的地在体外进行位点特异性突变,即在体外定向诱导突变,如定向进行特异性缺失、插入、碱基替

3、换或移码突变。突变的多向性;突变的危害性和优势;变异的平行性。13.2突变1的分子基础。沉默的错义突变,沉默的突变(同义):个碱基的改变没有引起编码氨基酸的改变。例如,CCA脯氨酸、AG、CCG脯氨酸。错义突变,个碱基的改变导致编码氨基酸的改变。例如,镰状细胞性贫血。病因学:谷氨酸在链的第六位被缬氨酸取代(GUG)。无意义突变的:个碱基的改变使三联体不再构成任何氨基酸的密码子,而是形成终止信号。例子:TAT酪氨酸,t5a,TAA基因UAA终止信号。2。密码子突变:如果在脱氧核糖核酸链的密码子之间插入或删除一个或几个密码子,合成肽链中的一个或几个氨基酸会增加或减少,但插入或删除前后的氨基酸序列不

4、会改变。3.移框突变是指在脱氧核糖核酸链中插入或删除一个、两个甚至更多的碱基(但不是三联体密码子及其倍数)。当阅读编码时,原始密码子发生移位,导致编码后插入或删除碱基位置。4.动态突变:三核苷酸的重复次数可以显示出随着世代的交替传递,世代之间的累积突变效应增加。8,PPT学习与交流,2,自发突变,自发突变,自发突变。这是诱导突变的对应词,它是在良好的营养条件下由脱氧核糖核酸复制错误形成的。转换和颠换:一个碱基对被另一个碱基对取代,包括转换突变和颠换突变。前者是指嘌呤被嘌呤取代,嘧啶被嘧啶取代的形式;后者指嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代的形式。互变异构体:分子中一个原子在两个位置快速移动产生的功

5、能性异构体称为互变异构体,互变异构体是一种特殊的功能性异构体。蜕变转变:某些有机化合物的结构处于动态平衡状态,因为两种功能异构体会迅速发生变化。物理因素各种电离辐射非电离辐射,1。电离辐射诱变,内照射:一般来说,浸泡或注射是用来使辐射源穿透生物体并在体内发出射线(例如)进行诱变。外照射:辐射源与被照射物体之间保持一定距离,让射线从物体外部透入体内,诱发基因突变。基因突变需要相当大的能量。辐射是一种很好的能源。3。物理诱变,10。PPT学习与交流,2 .非电离辐射诱变:主要是紫外辐射,波长长(38015nm),穿透能力弱,一般用于微生物或高等生物的配子诱变。综合效应诱变:空间诱变是一种有效的人工

6、诱变技术。太空中有大量的物理射线可以诱发突变,而失重、真空、超清洁、不受地球磁场影响、卫星发射和返回时剧烈振动等其他因素也是导致突变的重要原因。上述诱变因子的联合作用也会影响诱变效果。物理诱变的特点:1 .基因突变率与辐射剂量成正比,或增加总剂量可增加突变率,但剂量过高会导致不育、畸形、叶绿体突变率增加甚至植物死亡。2.基因突变率一般不受辐射强度的影响。当总辐射剂量不变时,基因突变率保持不变,与单位时间的辐射剂量无关。11,PPT学习与交流,4,化学诱变,1。阻碍脱氧核糖核酸某一成分的合成,导致脱氧核糖核酸的变化:阻碍嘧啶的合成:5-氨基尿嘧啶,8-乙氧基咖啡因;阻碍嘌呤合成:6-疏水嘌呤。2

7、.碱基类似物的取代,如5-溴尿嘧啶(5-BU)、5-溴脱氧尿苷(5-BudR)和2-氨基嘌呤(2-AP);诱变原理:化学药物的分子结构类似于脱氧核糖核酸碱基,可以渗透到基因分子中而不妨碍基因复制。当脱氧核糖核酸复制时,它会导致碱基配对错误,最终导致碱基对替换和突变。直接改变脱氧核糖核酸的某些特定结构:脱氧核糖核酸诱变剂:能与脱氧核糖核酸发生化学反应并改变碱基氢键特性的物质,如亚硝酸、烷化剂和羟胺。(1)。亚硝酸:氧化脱氨作用,其中氧取代了甲和丙的C6位置上的氨基.(3)羟胺:作用的特殊化:它只与胞嘧啶(C)作用,使胞嘧啶C6位的氨基像胸腺嘧啶(T)一样变成结合性,当DNA复制时,它与嘧啶(A)

8、配对形成气相色谱和at之间的转换。硝酸(HNO2 _ 2):氧化脱氨作用,其中氧被用来取代A和C _ 6位的氨基。(2)烷化剂:如甲基磺酸乙酯、CH3SO2(OC2H5)硫酸二乙酯、SO2(OC2H5)2。其诱变作用主要是通过烷基化改变基因的分子结构,导致基因突变。烷基化:用烷基取代其他分子的氢原子。13,PPT学习与交流,4。导致DNA复制的错误:诱变剂:2氨基吖啶、吖啶橙、ICR-170等。它可以嵌入在脱氧核糖核酸双链的碱基之间,导致单个核酸的缺失或插入,导致突变。抗生素:如重氮丝氨酸、链霉素和丝裂霉素。抗生素的诱变:破坏基因的分子结构,导致染色体断裂和突变。Perov等人首次用链霉素诱导玉米细胞质雄性不育,表明链霉素和丝裂霉素诱导细胞质雄性不育效果较好。14,PPT学习和交流,5,反向突变,第二次突变后,的突变体完全或部分恢复到其原始基因型和表型。完全恢复是由于突变的碱基序列在第二次突变后变成了原来的碱基序列,所以它也被称为真逆转突变。部分恢复是由于第二个突变发生在另一个位点,

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