《关注人类遗传病人》PPT课件.ppt

1、第五节 关注人类遗传病,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,先天性疾病 个体出生后即表现出来的疾病。 先天性疾病不等同于遗传病.,一、人类的遗传病,人类遗传病的种类,人类的遗传病,1、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病。,目前已发现的多基因遗传病有100多种。例如，腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,无脑儿,是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。,多基因遗传病的特点;,1、有家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影

2、响。,2、在群体中的发病率较高。,2、单基因遗传病,由一对等位基因控制的遗传病。,目前已经确定的单基因遗传病大约有6500多种。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体显性遗传病,先天性软骨发育不全,多指,并指,性染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,常染色体隐性遗传病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸,症状：智力低下，头发发黄，尿中有“发霉”臭味,苯丙酮尿症的发病机理,性染色体隐性遗传病,假性肥大性肌营养不良症,血友病,红绿色盲,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌肉组织被结缔组织替

3、代）。患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,伴Y染色体遗传病,外耳道多毛症,单基因遗传病的特点：,1、发病率较低，但种类较多：,2、遵循孟德尔定律。,染色体病（chromosomal disease） 是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约12有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。,3、人类染色体遗传病,1、常染色体遗传病,由常染色体异常引

4、起的遗传病。,21三体综合征（先天智力障碍）,“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。 临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽；骨骼、心、肾畸形；患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。,2、性染色体遗传病,由性染色体异常引起的遗传病。,性腺发育不良症,是女性中最常见的一种性染色体遗传病，发病率约为1/1000.该病患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体组成为45，X0。患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，身材矮小，有颈蹼，智力差等。,患者比正常男性多了一条X染色体，染色体组成为47，XXY。患者男性第二性征不

5、发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病在男性中的发病率约为1/500.,先天性睾丸发育不全综合征（XXY综合证）,症状：患者体细胞中多了一条Y染色体，染色体组成为47，XYY。患者为男性，身材高大，常超过180cm，大多数可以生育。智力正常或略低，性情暴烈，厌学，自我克制力差，常有攻击性行为。 原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。,XYY综合征,常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体,先天性软骨发育不全、多指、并指,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、红绿色盲,抗维生素D佝偻病,外耳道多毛症,唇裂、无脑儿、原发性高

6、血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病,常染色体 性染色体,21三体综合征、猫叫综合征,X0、 XXY、XYY、,3.染色体病,2.多基因遗传病,1.单基因遗传病,小结,二、遗传病的监测和预防,禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断,优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,每个人都可能携带56个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 在近亲结婚的情况下，双方从相同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。近亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。,1、禁止近亲结婚,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,2、遗传咨询,根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,3、产前诊断,羊 水 检 查,B超检查,血细胞检查,四、人类基因组计划,1、主要