医学遗传学+第八章+细胞质遗传.ppt

1、第八章胞质遗传(核外遗传)、第一节胞质遗传特点一、胞质遗传概念：胞质遗传又称核外遗传、染色体外遗传、非染色体遗传，由于调控性状的基因在胞质内而不在细胞核内，因此其遗传行为与孟德尔式遗传不相符。 由于卵子中细胞质含量多，精子细胞质含量极少，所以子的细胞质主要来自母本，核外遗传的特点是子得到母本的基因，显示与母本相同的性状，不出现分离比。 细胞质遗传：由细胞质基因决定的遗传现象和遗传规律，也称为非孟德尔遗传、核外遗传。 染色体基因组基因(核DNA )、线粒体基因组(mtDNA )、叶绿体基因组(ctDNA CpDNA )、动粒基因组(kinto DNA )、中心粒基因组(centro DNA )、

2、膜系基因组。 子获得母本的基因，表现出与母本相同的性状，没有出现分离比。 正交和反交的遗传表现不同。 由细胞质基因控制的性状，只能从母本传到子代。 2 .虽然通过连续回交可以完全置换母本的核基因，但母本的细胞质基因及其调控性状不消失。 3 .其遗传行为不符合孟德尔式遗传。 核外遗传的主要基因是与感染粒子有关的遗传、线粒体和叶粒体。 有关感染颗粒的遗传：果蝇的CO2感受型(病毒颗粒): 感受型x野生型x野生型极少数感受型极少数感受型是因为精子具有极少的细胞质。 众所周知这是因子的原因，因子被认为是病毒，所以被称为病毒。 第二节母性影响因子某些性状的表型由母体核基因型决定，不受自身基因型控制，子表

3、型会引起与母体相同的现象。 一、短母性影响小麦粉蛾(皮肤色素由A/a控制)的野生型(a ) :幼虫皮肤为灰色，成虫眼睛为深褐色变异型(a ) :幼虫皮肤为白色，成虫眼睛为红色。 AA和AA杂交时，即使父母是AA，子代有色F1杂合体(AA )和隐性同系体的正反协商结果也不同，aaxaaaaxaaaaaa幼虫灰白色(无色)灰色成虫的褐斑红眼原因：在色素发生过程中，从色氨酸到犬尿酸都会发生色素。 a产生狗尿酸，a不产生狗尿酸。 由于a基因产物在细胞质中，Aa在卵泡中产生并蓄积，可以将幼虫表现为灰色(有色)。 右图中aa是有色的，但个体没有a基因，发育中消耗了细胞质中的色素物质，成体已经是红色复眼。二

4、、持续的母性影响椎实螺壳右旋(d )对左旋(d )显性。x、p、F1、F2、F3、全右旋、3:1、DD、DD、DD、反交：p、x、DD、DD自己的基因型延迟了世代的表现。 原因：外壳旋转方向取决于初始卵裂时纺锤体的取向，纺锤体的取向取决于受精卵中细胞质的性质，而受精卵中细胞质的性质取决于母本基因型(卵母细胞)。 第三节叶绿体遗传叶绿体基因组的大小和特点：类似于线粒体DNA的结构，叶绿体DNA也是双链环状DNA分子。 其大小在120217kb之间。 叶绿体通常含有1030个DNA分子。 与线粒体基因组结构相似，叶绿体基因组与原核生物基因组结构相似，与真核基因组差异较大，如基因序列密集、裸露、闭环

5、等。 与线粒体不同的是含有重复序列。叶绿体的核质共同调控：与线粒体相似，叶绿体的遗传也受到核质共同调控。 一、叶绿体遗传的花斑现象1、紫茉莉花斑叶色遗传发现： Correns对花斑紫茉莉发现了绿色、白色和花斑3种枝条接受紫茉莉花斑(绿白斑)性状遗传花粉的枝条提供花粉的枝条杂种表现(母本)(父本)(子)白色白色花斑花斑、花斑、花斑、花斑、花斑。 细胞学证据：白质体绿色叶绿体花斑白质体和叶绿体精卵受精时，由于精子的细胞质与受精无关，枝的颜色完全由卵泡(母本)的细胞质决定。 玉米嵌段型条纹遗传调控嵌段型条纹的基因位于7号染色体ij/ij的纯基因上决定白化苗或形成白绿条纹/正常野生型。 嵌段型条纹斑若

6、与同质结合体ij/ij的雌株出现，则可通过母体进行遗传，形成该特性后，条纹斑遗传与核基因ij无关，是典型的细胞质遗传，与核基因无关。 结论(1)细胞具有遗传自主性(2)叶绿体多核作用，突变后表型改变。 叶绿体遗传规律，3，衣藻的核外遗传，1954年Rrth Sager等研究了单细胞藻类衣藻(chlamydomonas reinhardi )红霉素耐药性(eryr)(erythromycin resistance )。 野生型为链霉素敏感型(sms )。 Mt (mating type) smr mt sm-s mt-全子孙(95%)smr sms mt smr mt-全子孙(95%)sms，二

7、、叶绿体遗传的分子基础ctDNA是裸露的环状双螺旋的大小为120kb-217kb。 叶绿体可以含有1数十个这样的DNA分子。 (1)通过DNA序列分析(变性、复原性、电子显微镜观察、限制酶)，ctDNA的一个共同特征是含有两个反复序列(IRS )，它们之间由两个大小不同的非反复序列隔开。 (2)反复序列在复原性时形成互补双链，它们之间的非重复序列形成大小不同的两个环。 (3)有些ctDNA含有内含子，例如衣藻叶绿体23s rDNA，例如烟草叶绿体基因组结构大小： 156kb，环状区(4区) : 86.5kb的大单拷贝区(LSC) 18.5kb的小单拷贝区植物线粒体DNA大于动物线粒体DNA，可

8、达200kb2500kb。 线粒体基因组结构与原核生物基因组结构相似，与真核基因组相比差异较大，如基因序列密集、裸露、环闭等。 一个线粒体有一个DNA分子，人线粒体有23个。 组成： a .大多数mtDNA没有重要的核苷酸序列，这是mt一级结构的主要特征. b. mtDNA小于nDNA，核苷酸序列短于c .含动物的mtDNA分子内有明显的不均匀性，改性时部分区域对热稳定d .动物线粒体DNA有-D-100P控制区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，对研究进化水平具有特殊意义。e. mtDNA具有富含GC的主链，含有许多基因，另一个具有富含AT的轻链，含有许多不同生物的线粒体基因组内含有控

9、制呼吸作用的若干酶细胞色素氧化酶的三大亚基CO、CO、CO、细胞脱氢酶的六个亚基f，在不同生物线粒体基因内含有控制呼吸作用的几种酶：细胞色素氧化酶的三个亚基coi coii co，细胞色素b ATP酶合成基因，脱氢酶的六个亚基1979年显示出遗传编码的非通用性。 线粒体的核质共同调控：由于线粒体的DNA分子较小，所以可编码的遗传信息量有限。 例如，人线粒体基因组编码合并13个mRNA、2个rRNA和22个tRNA，合并仅有37个基因。 因此，线粒体的蛋白质是由核基因编码的，是典型的核质共同调控的细胞。 对照区，tRNA基因，例1 :小菌落脉细胞菌(Neurospora )的基因1952年Mar

10、y Mitchell分离出脉细胞菌的小菌落(慢生长型突变) (poky) Poky突变体细胞质中的无细胞色素a，poky野生型的后代均为poky 野生型poky的子孙都是野生型。 核外突变(extranuclear mutaation )或细胞质突变(cytoplasmic mutation ) (红色泛霉慢生长型突变遗传与此相同)，例2 :酵母小菌落突变，1940插剂(例如溴化乙锭分类(1)核基因突变型分型(2)中性型mtDNA缺失(3)抑制型mtDNA突变、第五节质粒等因子的细胞质遗传，一、大象甲的放毒型：大象甲细胞内有1大核和2小核，大核主管营养、小核主管遗传草履虫有2种生殖方式，无性生

11、殖(无性生殖) 生殖时两虫交换小核(已减少的单倍体)就成为二倍体核。 一些品种的草泥虫能产生所谓的草泥虫素，被称为放毒型的象虫杀死不放毒的象虫(敏感型)。 草泥虫的放毒型同时与细胞质和细胞核有关。 也就是说，如果细胞质因子粒子(河马粒)和细胞核因子k基因不同时存在，就不能保持稳定的解毒性状。 放毒型：纯合子KK基因复盖粒敏感型：纯合子KK基因复盖粒是细胞质中含有rRNA的共生型细菌，最初为放毒型，58代后变为敏感型，自交、短时间结、长时间结、二、细菌质粒、原核生物含有核染色体的质粒结构特征：大多数质粒为双链封闭环状DNA 由于分子扭矩的作用，cccDNA被扭转为超螺旋结构。 SC or CCC

12、、OC、l、SC、质粒的功能：对细菌来说，质粒不是必须的。 然而，质粒能给细菌赋予f因子(育性)、r因子(抵抗性)等特殊功能。 功能不明的质粒被称为隐藏质粒。 质粒的复制：质粒可以在细胞中自主复制并存在于细胞中。 严格型质粒：复制数为110个。 松弛型质粒：拷贝数为数十数百个。 质粒转移： f因子等少数质粒可以通过结合转移，多数质粒不能通过结合转移。 这些质粒只能通过细胞分裂或转化在细胞之间传递。 加成体可以以游离的形式存在于细胞质中，也可以将重组到核染色体上的质粒称为加成体，例如f因子。 质粒的丢失和消失：因为质粒不是细菌生活所必需的遗传成分。 所以质粒容易丢失。 细菌培养时，为了保持质粒必

13、须施加适当的选择压力。质粒的消失是指人为地去除质粒。 三、真核细胞中的质粒、2环(two-micron circle )三系二区育种法。 (1)雄性不育系用符号(s)rfrf表示。 (s )表示(sterility )，rf(restere fertile )表示雄性不育恢复了。 (2)保持系统：用符号(n)rfrf表示。 用(N for normal )表示。 (3)恢复系： (N)RfRf，水稻专家袁隆平，脉单胞菌中老化品系Kalilo品系9Kb的线粒体质粒，第六节植物雄性不育一，植物雄性不育是指植物花粉培育失败的现象底盘发育不正常，不能产生可培养的花粉，但可以产生正常的卵泡，接受外来花粉

14、受精而产生种子。 二、植物雄性不育的原因：环境因素：如高温杀雄(不遗传)。 染色体的数量或结构上的变异(雌雄均不育)。 基因调控不育：核不育型和核质不育型。 三、核质不育的遗传基础细胞质基因： n表示雄性可育基因，s表示不育基因表示核外遗传现象。 这种类型的不育与核基因和细胞质基因都有关。 核基因： Rf为雄性可育基因，Rf为不育基因，Rf对Rf具有显性，表现孟德尔式遗传。 不育基因型： s (射频)可培养的基因型： n (射频)、n (射频)、n (射频)、s (射频)、s (射频)。 四、不育系、保持系和恢复系：指不育系：雄性不育的品种系。 保持系：与不育系杂交，将不育系种子化，保持不育系雄性不育特性的品种系。 例如，S(rf rf) x N(rf rf) S(rf rf )恢复系：与不育系杂交生成雄性可育儿。 例如： s (rfrf ) xn (rfrf ) s (rfrf ) xs (rfrf ) s (rfrf ) 5、植物雄性不育的应用三系组(二区三二区：不育系x恢复系s (rfrf ) xn (rfrf ) s (rfrf ) n (rfrf ) ) 在两系组中，植物雄性不育除了表现为核质不育型以