佝偻病手足搐搦.ppt

1、目的要求,1.了解VitD 的来源、代谢、生理功能 2.熟悉病理改变与临床表现的关系 3.熟悉本病的鉴别诊断 4.掌握病因、诊断、治疗、预防,“隐性饥饿”的定义,蛋白质、脂肪、碳水化合物3大宏量营养素缺乏 = 显性饥饿 微量营养素缺乏=隐性饥饿 例如：维生素A、维生素D、铁、锌、钙等的缺乏 重度微量营养素缺乏威胁儿童的生长发育甚至生命 轻度/亚临床的微量营养素缺乏在儿童中普遍存在,WHO.2005 儿童微量营养素缺乏防治建议.中华儿科杂志.2010.48(7):502-9,1、定义：VitD Ca、P 代谢异常 骨骼生长发育障碍畸形 多见于婴幼儿 是小儿重点防治的“四病”之一,一、概述：,2、

2、VitD的来源、代谢,皮肤的光照合成：7-脱氢胆固醇 胆骨化醇 （皮肤） 食物中的维生素D：食物提供（动物肝脏、肾脏、 蛋黄） 强化食品,紫外线,（D3）,母体-胎儿的转运：胎儿储存；与母体维生素D和胎龄有关,肝脏 25-羟化酶,25-(OH)D3,高Ca2+,外源性(食物),内源性 (皮肤),维生素D2 、 D3,1,25-(OH)2D3,低P3-,高P3-,肾 1-羟化酶,降钙素,甲状旁腺素,无生物活性,微弱生物活性,生物活性明显增加,低Ca2+,VitD 在 体 内 代 谢,3、VitD的生理功能,1）、促进小肠粘膜合成钙结合蛋白，增加钙、磷的吸收,2）、增加肾近曲小管对钙、磷的的重吸收

3、,3）、对骨骼钙的动员： 与甲状腺协同使破骨细胞成熟，促骨重吸收，旧骨中钙盐入血； 刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积,4）、参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程,1、围生期维生素D不足 2、日照不足：内源性Vit D主要来源 3、食物中摄入不足 4、生长发育过快，需要量增加 5、疾病、药物影响,二、病 因,维生素D缺乏,肠Ca2+、P3- 吸收,血Ca2+ ,甲状旁腺代偿机制增强,尿P3- 排出,旧骨脱钙,血 P3- ,血钙正常或稍低,钙磷乘积,骨样组织钙化障碍,骨质软化,骨样组织堆积,成骨作用,三、发病机制, 骨质钙化需Ca P=40 软骨细胞、成骨细胞分泌AKP，使有机鳞释放

4、无机磷， 提高P 浓度 膜内成骨：由骨膜内形成成骨细胞, 成骨细胞 骨基质 构成 骨样组织,正常骨发育,四、临床表现,本病多见于 3 月2 岁小儿，主要表现为正处于生长中的骨骼病变，肌肉松弛，神经兴奋性的改变本病临床分期如下。 本病临床分期如下: (一)、初期 (二)、激期 (三)、恢复期 (四)、后遗症期,(一)、初期,1.发病年龄: 6 个月, 特别是3 个月的婴儿 2. 主要临床表现:神经兴奋性增高，易激惹，烦燥，夜间蹄哭，睡眠不安汗多,刺激头皮而摇头枕秃.这些非特异症状可作为临床早期诊断的依据 3. X 线骨片无骨骼改变 或钙化带模糊 4.实验检查:血清 25-(OH)D3 PTH C

5、a P 硷性磷酸酶 正常或稍高。,(二)、激期临床表现,一)骨骼改变: 二)肌肉改变: 三)脑发育受累 (重症):表情语言、条件反射 四)免疫力低下:感染，贫血,1骨化障碍 颅骨软化：乒乓头 （3-6月） 萌牙延迟或倒序 前囟迟闭,一） 骨骼改变：生长发育快的部分明显,2、骨样组织堆积 、长骨干骺端堆积： 手、足镯征 6月以后 肋骨串珠(rachitic rosary) 、扁骨堆积：方颅 （7-8月）,3、肌肉牵拉： 赫氏沟（Harrison groove） 肋缘外翻 鸡胸（rachitic rosary） 漏斗胸,4重力作用： 坐 猫背、脊柱侧弯 站 “O”、“X”形腿,5. 其它：外伤易骨

6、折,二） 肌肉松弛： 关节松弛坐、站、走迟 腹肌松弛蛙腹,(二)、激期辅助检查,1.血液：浓度测定：1,25(OH)2D3/25(OH)D3， 血液生化：钙、磷、AKP 2.X线表现：腕关节正位片 干骺端增宽 临时钙化带消失 呈毛刷样改变， 杯口样改变 骨密度减低 骨干弯曲、骨折,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,( 三)、恢复期（治疗和日光照射后）,1.临床症状和体征逐渐减轻。 2.实验检查:血清钙，磷浓度逐渐恢复正 常.碱性磷酸酶 1-2 月降至正常. 3. X 线骨片:治疗 2-3 周后有所改善。 4.钙化线重新出现,以后致密增厚,骨质密度逐渐恢复正常.,(四)、后遗症期:,1.多见

7、于 2 岁的儿童。 2.无任何临床症状。 3. X 线骨片:骨骺干骺端活动性病变消失. 4.血生化正常.,诊断与分期,特殊类型佝偻病,1、先天性佝偻病 2、 晚发性佝偻病,七、鉴别诊断,（一）先天性甲状腺功能低下症 （二）软骨营养不良 （三）粘多糖病 （四）脑积水 （五）其它原因引起的佝偻病 1维生素D依赖性佝偻病 2抗D佝偻病 3远端肾小管酸中毒 4肾性佝偻病 5肝性佝偻病,（一）、先天性甲状腺功能低下 1、智力明显低下 2、特殊面容 3、身材矮小 4、血生化检验：血Ca、P、AKP均 正常；血T4，TSH 5、骨骼X线检查：骨龄落后，骨化中心出现 迟延。骨骼钙化正常,（二）、软骨营养不良

8、1、病儿外貌给人印象是“成人的躯 干、小孩的四肢” 2、手指短粗，五指平齐 3、特殊姿式 4、智力正常 5、血生化检验：血Ca、P正常 6、骨骼X线检查：长骨短粗弯曲，干骺端 变宽，呈“喇叭口”状，但轮廓光整,软骨发育不良：头大、前额突出,（三）、粘多糖病 1、身材矮小，上部量下部量正常 2、智力低下或正常 3、特殊面容浓眉大眼特丑陋、颈短 4、骨X-ray表现飘带肋、鸟喙样腰椎、 小提琴样蝶鞍,（四）、脑积水 1、头围和前囟进行性增大 2、颅内压增高前囟饱满，骨缝 分离，颅骨叩诊有破壶音 3、重症表现“落日眼” 4、头颅B超和CT检查可做出诊断,脑积水：前囟进行性增大,（五）、其它病因所致的

9、佝偻病 1、低血磷性抗维生素D佝偻病 （1）年龄：1岁以后开始发病，23岁 仍有活动性佝偻病的表现 （2）血生化检验：血Ca多正常，血P，尿P （3）治疗：对常规维生素D治疗剂量无效， 必须应用大剂量的维生素D或 1,25-(OH)2D3同时口服磷制剂,2、维生素D依赖性佝偻病 型：肾脏1-羟化酶缺陷 型：靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷 （1）可发生于1岁以内婴儿 （2）重症佝偻病表现，生长发育迟缓， 牙釉质发育不良。型脱发 （3）化验：血Ca、血P、 AKP， 型有高氨基酸尿症 （4）治疗：终身用大剂量维生素D3， 最好补充1,25-(OH)2D3,3、远端肾小管酸中毒 （1）身材矮小

10、，骨骼畸形显著 （2）多尿、碱性尿，尿PH持续6 （3）代谢性酸中毒。 （4）化验：血Ca、血P、血K+、血Cl- （5）治疗：纠正酸中毒和其它电解质紊乱， 可口服NaHCO3,4、肾性佝偻病 （1）幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状 （2）化验：血Ca、血P、AKP正常、 氮质血症 （3）治疗：改善肾功能，应用大剂量维生 素D3 或1,25-(OH)2D3,5、肝性佝偻病 肝功能不良25-OHD生成障碍； 若伴胆道阻塞，可影响维生素D 吸收， 且由于钙皂形成进一步抑制钙的吸收； 急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它 肝脏疾病时，循环中的25-（OH）D明显减少， 出现低钙、抽搐和佝偻病的征象,八

11、、治疗,（一）、一般治疗： 加强营养，保证奶量，及时添加辅食；多晒太阳 （二）、VitD3治疗： 1、口服法： 2、肌肉注射法 （三）、后遗症期治疗：,1、口服法 维生素D 50100g（20004000IU） /日 或1,25-(OH)2D3 0.52g/日，视临 床和骨骼X 线改善情况，1个月后改为维生素D预防量， 10g（400IU）/日,2、肌肉注射法 适应症：重症佝偻病有并发症或不能口服者； 维生素D 2030万IU/次，im，一次 即可，3个月后口服预防量。,（三）后遗症期 有严重骨骼畸形的患儿可考虑外 科手术矫治,经上述方法治疗一个月后，应复 查效果，如临床表现、血生化检验、 骨

12、骼X线改变无恢复征象，应与抗维 生素D佝偻病鉴别。,九、预防,（一）围生期 孕妇应多户外活动，饮食应富含维 生素D、Ca、P、蛋白质；妊娠后期适 量补充维生素D 800IU/日 （二）新生儿期 早产儿、低出生体重儿、双胎儿， 出生1W后每日给予维生素D 800IU (20g)/日， 三个月后改服预防量； 足月儿生后2W开始补充维生素D 400IU/日,（三）婴幼儿期 采用综合性预防措施，保证一定 时间的户外活动进行日光浴 ，给予 预防量的维生素D 400IU/日，至2岁。 夏季户外活动多，可暂停服用或减 量； 及时添加辅食；一般可不加服 钙剂,维生素D缺乏性手足搐搦症 （Tetany of vitamin D deficiency）,目的要求,1、了解病因 2、掌握临床表现、鉴别诊断 3、掌握急救、治疗,一、定义,VitD Ca+ 神经肌肉兴奋性 惊厥、喉痉挛、手足搐搦 多见于6个月内的婴儿,维生素D缺乏,肠Ca2+、P3- 吸收,血Ca2+ ,甲状旁腺代偿,旧骨脱钙,旧骨不能脱钙,血钙正常或稍低,血钙 ,甲状旁腺代偿不足,佝偻病,手足搐