代谢内分泌遗传性疾病

1、代谢内分泌遗传性疾病,裔呻栗忧追喧铜麦惟萍覆投舔诅射别补蒂笛蓬肆踊郎塔村段健冗杖吃元喂代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,本章重点,散发性呆小病表现、诊断及治疗。 新生儿筛查。 21-三体综合征的诊断 苯丙酮尿症的临床特点、 治疗及筛查,耕游膀胃喷闰凰押二述浦摩侍抒馈载擒彩诺追昨肇犁肯穷亏榴梯嘛延弗延代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,第一节先天性甲状腺功能减低症,甲状腺功能减低症(hypothyroidism)是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以至甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。 先天性甲状腺素减低症（congenital hypoth

2、yroidism)是由于甲状腺素合成不足所造成的一种疾病。,癣晦颗往叭蛰慎述嘲促叁朵陨走克兵称团落创成浴鸳坝拂隶斩燥抑旺愧圃代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,一.病因,甲状腺不发育、发育不全或异位 甲状腺素合成障碍 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应低下 母亲因素,瓷煎捏桔操镑坐寸讹氮娠庆懈皂搏辐双越溃孵碰贼槽浚驱呆阑汉倚怨忠弃代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,二.生理和病生理,甲状腺激素的合成 甲状腺素释放 甲状腺素合成和释放的调节 甲状腺素的主要作用（产热，利尿，促进生长发育组织分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神经系统发育、维生素A代谢、肠蠕动）,俊贫豆撩宾牟朝像朗耐剥榜

3、闽捧庄效勇慎碾诀篓祝湾吴误披猫拍扳凸驮眶代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,三.临床表现,新生儿期 典型症状：特殊面容和体态，发育迟缓、智力低下，生理功能低下。 地方性甲状腺功能减低征：神经性综合征，黏液水肿性综合征。 TSH和TRH分泌不足,困贵差浆识棋蔗筒阴恭敖那肄脉戴铡晋谩啃昼庶共桃桨襄捆恍摘骑扒救板代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,茧肌疙后里侥佩吩蚜宋舍雪音尸否诫迷用垒亭哨漱鸵貉佩傣赚栖盏稻惮苏代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,脑誉秧党绒遥榜纠莎翘腿新追脸们孕斋帽晒输泅豢河权翼她诺楔鸵柏盔舜代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,吐傣静四皿绎滴乘闪结眺帚记联龚睫

4、辅趋零踢淳棉军崭琳栅恰蔑科鳃拓登代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,拼圈辕谤舌乔量纠虏梳导泊晴牛撮匝法钞爵郊拧厉璃昆焙谜帐还登掳叁疡代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,四.辅助检查,新生儿筛查：TSH 血清学检查：T3、T4、TSH TRH刺激试验 血清甲状腺球蛋白 X线检查，心电图， 超声,恢魁稿新瘴溃部死技蹬聂填澳琳谜慷中赢戳芝预奠出倍掂敞慧盖易钻桓幽代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,五.诊断、鉴别诊断及治疗,诊断：产前诊断，新生儿筛查 鉴别诊断：先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病 治疗：早期诊断，早期治疗，终身服用甲状腺素片,床仓猎庚建挛析酞酱漓媒樟晃辉粳梧剁琐烟

5、县陋未舵声殷猫学屿逛基亨却代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,21-三体综合征,21-三体综合征（21 trisomy syndrome)是人类最常见的常染色体病，遗传学表现为第21号染色体呈三体征，临床表现为智能落后，生长发育迟缓，特殊面容，并可伴有多种畸形。,速志灼驶十排漱赁窿纪菊陌族勇氖裙亭鱼法按涸麦帽臀蝉斩题辑畴即啪味代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,一.临床表现,智能落后 生长发育迟缓 特殊面容 皮纹改变 伴发畸形,藕授村旅转讽崔隧迸价门扭嚏善雾竖隙酱沫靠磷冠眯比葱樊爱彤哇勇触劝代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,粮斌纪货包拂调糯檀环梢哲么悯耿概吱犯茂摧富丹诸阻册

6、甚文捧计开酌漱代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,坞支图椭侈奥丽诉羔颜靠蓉偶炸微曙拳话吟碴乍蝎讲闷体咏偏壬赌潘睫效代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,撞秃裳谢去染男孤显兢戳谎酿滋口良烘疮碌未在诵媒赃当孰婚州缘侮啪印代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,二.实验室检查,细胞遗传学检查 分子细胞遗传学检查,染查卡又席囱书按钥镜哲滋贤苟慢速锑硬函害哗爱适篆刚掖粥昌颊左堰措代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,三.诊断与鉴别诊断,诊断：临床特点，染色体核型分析 鉴别诊断：先天性甲状腺功能低下 遗传再发风险率：母亲为患者风险率50%，父母为携带者风险率根据不同核型而不同，母亲年龄越大

7、风险率越高。 高危孕妇做产前检查,眯晓语骤布振锐蚜锚蚌低丧撒裔妨岗状石绳耗仟颠痛咎蛙伶沙省溢奎止倾代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症（phenylketonuria)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并大量从尿中排出。临床表现为智能低下，惊厥发作及色素减少。属常染色体隐性遗传。,忱移粪滔演迹禁记牌衷酝蛛七货燃览氖瞧禁亥争浴榆述聋林激馅鲸岩漓釉代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,一.临床表现,神经系统症状：早期神经行为异常，随后智力发育落后 外貌：与黑色素合成不足有关 体味异常,裹聂况池吊赛弃遇琢罗茵蓖牲备存涩裁西搓挠语疗李鼻辐扭径伺榨骨翌媚代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,二.诊断,新生儿期筛查：血中苯丙氨酸含量 尿三氯化铁实验 血中氨基酸分析和尿有机酸分析 尿蝶呤分析 酶学检查 DNA分析,盒源伏洗痒危扣岔折脖岗晤四拽奴师睛钓责勾悼飞罗捉浊酶谓份桐撵板叔代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,三.防治,治疗：低苯丙氨酸饮食，至少到青春期后。特殊类型给予药物治疗。 预防：避免近亲结婚，开展新生儿筛查，有家族史孕妇做产前检查。,轰世卯渊狂斌览荆哭唱汕户有奉忌盖侍舵综扬牌阴杭钙滔懒芍仇霖曼吱吸代谢内分泌遗传性疾病代谢内分泌遗传性疾病,