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文档简介

1、苯 丙 酮 尿 症,苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）,（一）特点： 本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必须掌握。 （二）病因： 苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮尿症的酶缺乏,苯丙酮尿症发病机制,苯丙氨酸及其 旁路代谢产物,苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯丙氨酸转氨酶,（正常极少）,大量由尿中排出,苯乙酸,由尿排出,苯丙酮尿,特殊尿味,蓄积于血及 脑脊液中,某些酶活性,神经介质,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸,酪氨酸酶,（黑色素细胞）,多巴,多巴醌,吲哚醌,聚合,黑色素,神经组织 肾上腺髓质,酪氨酸羟化酶,多巴,多巴胺,去甲肾上腺素,肾上腺素,脑发育、脑功能受抑,智力低下、神经系统症状,白化表现,毛发

2、变黄,肤白,巩膜色浅,：L-谷氨酸脱羧酶,5-羟色胺脱羧酶,酪氨酸羟化酶,多巴胺脱羧酶,r-氨基丁酸,5-羟色胺,多巴胺,去甲肾上腺素、肾上腺素,（四）临床表现：,1、发病时间： 出生时：正常 症状出现：36个月 症状明显：1岁 2、智力低下 3、湿疹：面部,4、神经系统：癫痫，多动， 行为异常， 肌张力 毛发黄 5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白 6、鼠尿味：汗液，尿液,苯丙酮尿症的家庭,（五）诊断：关键,1、新生儿筛查： 半定量法 喂奶23日后，采末梢血液， 苯丙氨酸0.24mmol/L （4mg/dl） 2、血清氨基酸分析： 苯丙氨酸1.2mmol/L （20mg/dl）,Guthrie 培养,3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验： 定性试验，血中苯丙氨酸15mg/dl，尿 试验（+）。 本实验不适于新生儿。 4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。,（六）治疗：,1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系,2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗,3、治疗持续时间： 青春期后 4、治疗原则： （1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ： 保证正常生长 维持最低代谢需要量,（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素,（3）治疗时监测指标： 血中苯丙氨酸控

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