南开大学遗传学2孟德尔分析.ppt

1、第二章 Mendel分析,Gregor Johann Mendel,孟德尔简介,格里戈约翰孟德尔（Gregor Johann Mendel）1822年7月22日出生于奥地利莫拉维亚（Moravia）海钦多夫（Heinzendorf）村庄（现属捷克）的一个农民家庭。孟德尔从小勤奋好学，成绩突出。1840年进入厄尔姆兹（Olmults）大学哲学院学习，由于家境贫寒，1843年9月辍学进入布隆（Brunn）城的奥古斯汀修道院当了一名修道士，Gregor便是他的教名。布隆是莫拉维亚省首府，也是奥匈帝国工农业生产和经济中心。孟德尔在修道院进行了系统的宗教学习，同时在一所高中担任代理教师，教授自然科学，1

2、847年被任命为神父。在修道院院长纳普的支持下，孟德尔于1851年进入在维也纳大学学习物理、化学、数学、动物学和植物学，1853年毕业回到修道院，1854年被委派到布隆技术学院任物理学和植物学的代理教师，并在那里工作了14年。1856年开始，他进行著名的8年豌豆实验。1866年发表植物杂交实验，提出了遗传因子（现称基因）及显性形状、隐性性状等概念，揭示了生物性状分离和自由组合的遗传规律，即我们现在常说的“孟德尔定律”，它是现代遗传学的基础和经典遗传学的核心。1868年纳普去世，孟德尔继任院长。1884年1月6日孟德尔在修道院去世，享年62岁。,提出了遗传因子的概念和遗传因子分离和重组的假设 应

3、用统计方法分析他的试验结果，提出了假设，又设计严密的试验验证了他的假设，这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进到了科学的分析验证,一、基本概念二、孟德尔第一定律三、孟德尔第二定律四、孟德尔的应用,一、基本概念,1.性状(character) 遗传学中把生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称 是统称，也可以说是一个抽象概念 指生物体的总的表现型特征,单位性状(unit character) 把生物体的性状总体区分为各个单位才能进行详细的研究，这样区分开来的性状称为单位性状 动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色、高度、抗病性，人的发色、肤色等 相对性状(contrasting cha

4、racter) 同一单位性状的不同的表现类型 水稻的植株高度是一个单位性状，表现类型有高株、有矮株，高与矮为相对性状 果蝇的翅有长翅、短翅之分，猪的毛色有白、黑之分 只有在单位性状上有明显的相对差异，才能通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，从而了解相对性状的遗传差异，找出该单位性状的遗传规律,2.基因型(genotype) 一个生物个体的遗传组成，包括个体所有基因的组合； 是性状表现必须具备的内因，即遗传的物质基础。如，CC和Cc基因型决定花的颜色是红色，cc基因型决定花为白色； CC和cc两个基因型中成对的基因都是相同的，在遗传学中称为纯合基因型(homozygous geno

5、type) 在Cc基因型中，成对的基因不相同，一个为显性基因，一个为隐性基因，称为杂合基因型(heterozygous genotype)。 基因、基因座、等位基因,3.表现型(phenotype) 人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状 表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。 由于环境和其他基因的影响，导致：具有相同基因型的一些个体可能会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个体可能有不同基因型。 携带纯合基因型的个体称为纯合体(homozygote) 携带杂合基因型的个体称为杂合体(heterozy

6、gote) 纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的 一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传上的稳定性 一对基因的杂合体能产生两种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型，表现为遗传上的不稳定性,4.有关杂交的概念,亲本世代 parental generation, P 杂交时的双亲世代 子一代 first filial generation, F1 由亲本世代杂交所产生的第一代 子二代 second filial generation, F2 由F1代自交或杂交所产生的下一代,回交 杂种一代(F1)与亲本之一的杂交组合 测交(test cro

7、ss) F1（待测个体）与隐性个体杂交 从杂交后代的表现型种类及其比例推测被测个体是纯合基因型还是杂合基因型 正反交(reciprocal cross) 一个杂交与另一个杂交的双亲相同只是性别互换,二、Mendel第一定律,又叫分离规律(law of segregation) 实验材料：豌豆 Mendel先从市场上买了34种不同的豌豆，种了两年，从中选出了22个在遗传上稳定的品种（品系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定，是真实遗传的，很符合他的试验要求。他用这些豌豆进行了8年(18561864)的杂交试验，获得了重要的成果,“定量”研究方法,早期研究者的失败 Mendel以前，许多科学家也

8、曾试图解答生物性状是如何遗传的问题 子代的有些性状象一个亲本，有些性状又象另一个亲本，有些性状则与哪一个亲本都不象 找不到明显的规律性 Mendel的成功 每次试验只注意单一性状 采用了“定量”研究方法(quantitative approach)遗传学分析方法（统计杂交子代中每一类个体的数目），现在仍在使用 构思理论框架时具有高度的独创性,选择豌豆的理由(1),自花授粉植物，而且闭花授粉，便于纯化，也没有外来花粉的干扰 豆荚成熟后子粒都留在豆荚中，便于准确记数 价格便宜、占地少、世代短、后代多 选用具相对性状的品种作为亲本，分别进行杂交,选择豌豆的理由(2),具有稳定的可以区分的七对相对性状

9、 未成熟豆荚颜色：绿色、黄色种子形状：圆、皱 子叶颜色：黄色、绿色花着生位置：腋生、顶生 成熟豆荚形状：饱满、不饱满花色：红花、白花 茎蔓高度：高(2 m)、矮(小于0.5 m),实验设计,实验材料的纯化获得纯系 纯系(pure line)：多代自交或长期近交（动物）所获得的高度自交系 严格的实验规程，详细的实验记录 选择7对纯系，每一对仅在一个性状上不同（变异性）,杂交,P 白花紫花 P 紫花白花 F1 紫花 F1 紫花 紫花紫花(F1代自交) F2 紫花+白花 白花重又出现！,划时代贡献 计数了每一表型的植株数 标志现代遗传学的开始！ 计数结果：在F2中紫花705株+白花224株，近似31

10、 另6对性状杂交实验,P：亲本(parent)：母本(female parent) ：父本(male parent)：杂交，在母本上授上外来花粉 F：杂种后代(filial generation) F1：杂种一代 F2：杂种二代Fn：杂种n代 ：自交，指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉,显隐性,显性性状(dominant character) 由两个具有相对性状的纯系杂交，F1代表现出的性状称为显性性状 隐性性状(recessive character) 在上述杂交中，F1代未表现的性状称为隐性性状,提出假设,存在一种颗粒性质的遗传决定子(因Mendel未见到表型融合)，我们现在称为基因

11、(gene) 每一性状都由一对基因决定，它们存在于植株的每一细胞中。F1代必定含有一个称为显性基因的基因，由它控制显性表型；还必须含有一个称为隐性基因的基因，由它控制隐性表型，隐性表型只有在以后的世代中才表现出来 在形成配子时，每一对基因均等地分配到配子中 每个配子只包含一对基因中的一个 合子形成时，雌雄配子的结合是随机的，一个来自父本、一个来自母本,检验假设,结论,Mendel第一定律均等分离定律(equal segregation)：一个基因对的两个基因，在配子形成时，彼此分开，分别进入配子中，其结果半数配子携带这一对基因中的一个，另一半携带另一个,意义,具有普遍性：二倍体生物均符合 人类

12、单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状 像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状，而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状 杂合体不能留作种子，因为后代发生分离,显性遗传性状多指,三、孟德尔第二定律,Mendel在说明了一对相对性状的遗传规律后，从简单到复杂，进一步研究了两对相对性状的遗传 又叫独立分配规律(law of independent assortment)、自由组合定律，指形成包含两对以上相对性状杂种时，各对性状之间各自独立

13、地发生自由组合,重要概念,杂合子(heterozygote) 个体中决定一个性状的两个基因是不相同的 纯合子(homozygote) 个体中决定一个性状的两个基因是相同的 纯合显性(homozygous dominance) 由两个相同的显性基因所产生的显性性状,测交(test cross) 由杂合子与隐性基因纯合子所做的杂交 主效基因(major gene) 任何一个与明显表型发生相关的基因，其行为符合Mendel法则 等位基因(allele) 决定某一表型的一对基因，（它们位于染色体的相同座位上）,基本概念,单性杂种杂交(monohybrid cross)：在同一基因座位上等位基因不同的两

14、个亲本间的杂交(如AAaa) 双性杂种杂交(dihybrid cross)：在两个基因座位上等位基因不同的两个亲本间的杂交(如AABBaabb),实验设计及结果,问题：园粒：皱粒=？,概率法则,概率 P =期望发生的事件数/全部可能的事件数 乘法法则 两个相互独立事件A和B，如黄绿与园皱，同时出现A和B的概率是各自概率的乘积 P(AB)=P(A) P(B) 加法法则 两个互不相容事件A和B，如黄与绿，出现A或B的概率是各自概率之和 P(A或B)= P(A) + P(B),概率法则与孟德尔实验,基因R或r在进入配子时独立于基因Y或y P(Y配子) = P(y配子) = P(R配子) = P(r配

15、子) = 对于RrYy，依乘法法则，形成不同种配子的概率为 P(RY) = =1/4 P(Ry) = =1/4P(rY) = =1/4P(ry) = =1/4,结论：Mendel第二定律：在配子形成期间，不同基因的分离是相互独立的，称为自由组合(independent assortment),验证,他用双隐性纯合子对双性杂种进行测交，他预言测交结果如下 实验结果证实了他的预言,卡平方是相互独立的多个正态离差平方值的总和，是统计推断中十分重要的统计数的抽样分布,卡平方检测(Chi Square Test),卡平方检测,卡平方(x2)表示为实得数与理论数的差异 (实得数-理论数)2 x2 = 理论

16、数 然后查x2表，得数为x2P,df，其中： 为积加符号 df为自由度。为子代分类数(n)-1 P为一定自由度下x2大于x2,df 的概率,两对以上等位基因的自由组合,分支图 F1自交F2表型的构成，可由以下分支图得到 用概率乘法法则 以下两个基因型个体杂交 AaBbCcDdEeFf AaBbCcDdEeFf 问：P(AabbCcDDeeFf) = ?,P(AabbCcDDeeFf) =1/21/41/21/41/41/2= 1/512,二项分布-1,二项分布：是指对只具有两种互斥结果的离散型随机事件的规律性进行描述的一种概率分布。 1)、对称分布 即一对性状各自发生的概率p和q相等 以两个孩

17、子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况,(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的 若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n 分布也是对称的,二项分布-2,若一对性状各自发生的概率pq，则二项式分布不对称。 如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：,2)、不对称分布,二项式公式,p:某一事件出现的概率,q:另一事件出现的概率,n:估测其出现概率的事件数,p+q=1,r某一事件出现的次数（为q的事件） n-r另一事件出现的次数（为p的事件）,计算单项概率,若不考虑出现顺序，某一特定组合（基因型或表现型）的概率，可用如下通式,n:

18、后代总数 r: 某事件出现的次数，q是该基因型或表型出现概率 n-r:另一事件出现的次数，p是该基因型或表型出现概率,二项式公式的应用,例：白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布,p为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，r为正常表型小孩数，（n-r)则为患儿数,实例应用：,任何一对完全显隐性的杂合基因，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率为p=3/4，隐性性状出现的概率为q=1-3/4 = ，以n代表杂合基因的对数，则 如: n=2，YyRr自交产生的F2群体中 n=3，YyRrCc,全显,1显2隐,全隐,全显,1显1隐,全隐,2显1隐,实例应用：,A

19、aCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A_C_, 两个aacc的概率是多少？,已知：,n=5,r=3,n-r=2,p=？,q=？,n!,r!(n-r)!,pn-rqr,p=3/8 q=1/8,AaCc aaCc,1/2A_,3/4C_,1/4cc,3/8A_C_,1/2aa,3/4C_,1/4cc,1/8aacc,四、Mendel定律的实际应用,分离规律是遗传学中最基本的规律，这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性 了解基因分离的规律，不仅可以正确认识生物的遗传现象，而且根据基因分离规律，显隐性的表现规律，在农业生产实践上能增加培育优良品种的计划性和预见性，在医学实践中对了解遗传病的遗传规律，减轻危害都是很有用的,解释生物的遗传多样性,生物变异的原因很多，基因之间的自由组合是生物性状多样性的重要原因之一 按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下 亲本间有2对基因差异， F2有22=4种表现型，32=9种基因型 4对基因差异， F2有24=16种表现型，34=81种基因型 8对基因差异， F2有28=256种表现型，38=6561种基因型 20对基因