医学遗传学的概念及其在现代医学中的作用

1、1,医学遗传学基础,授课班级：2011农村医学班 授课时间：2011年11月14日上午第3-4节 台山卫校 李薄冰,2,自我介绍,李薄冰，取“如履薄冰”之意。 脾气暴躁。 本学期讲授课程：医学遗传学基础（选修、10节）。 对大家的要求：保持课堂安静。,3,第一章 绪论,第一节 医学遗传学的概念及其在现代医学中的作用 第二节 医学遗传学研究中常用的工作方法及研究现状,4,学习目标,重点：遗传和变异的概念 难点：疾病的决定性因素,5,自从生命在地球诞生以来，不适者消亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢？,遗传：子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相

2、似。 变异：亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。 遗传使生物种群的特性得到保持，而变异又使其得以进化。,6,7,8,遗传学的基本概念,遗传和变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科学称为遗传学。 遗传学的基本概念：研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。,9,人类遗传学：广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律及物质基础。,正常耳垂显、隐性性状 显性多指、并指 异常 隐性白化病 汉族的遗传标志,10,11,12,13,14,医学遗传学：是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。,研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础

3、。 研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。,15,遗传病的概念,遗传病：是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。 特点：家族聚集现象；垂直传递；终生性。,16,疾病发生的决定性因素 +心理因素,1、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天聋哑、甲型血友病等。2、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用。3、遗传和环境双重影响发病：多基因病，取决于遗传度，如：哮喘：遗传度80%，遗传因素大，环境因素小。消化性溃疡：遗传度30%40%，遗传因素小，环境因素大。 4、发病基本由环境因素决定：如外伤、人为因素。,17,18,医

4、学遗传学基础,授课班级：2011农村医学班 授课时间：2011年11月17日上午第3-4节 台山卫校 李薄冰,19,从遗传学角度分类，遗传病包括：,1、单基因病：涉及一对主基因所导致的疾病。 AD并指、多指症 AR先天聋哑、白化病 XD抗VD佝偻病 XR红绿色盲 2、多基因病：涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。 如；唇裂、精神分裂症、高血压等。,20,由遗传因素直接导致的疾病,21,白化病,白化病,22,23,红绿色盲,24,3、染色体病：染色体异常引起的疾病。 数目异常: 常染色体21三体综合征 性染色体Turner综合征 结构异常: 常染色体5p-，猫叫综合征 性染色体脆

5、性X染色体综合征 4、体细胞遗传病：肿瘤,25,体细胞遗传病-肿瘤,26,27,地中海贫血,地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 如果夫妇双方都是地贫基因携带者，遗传咨询就显得非常重要。如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，以诊断地贫胎儿的基因型，避免重度地贫儿的出生。,28,医学遗传学分科简介,现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十

6、分迅速，从群体到个体、细胞水平到分子水平。 同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支，包括：,29,肿瘤遗传学,应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础。 遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机理，为诊断、治疗以及预防提供依据。,30,药物遗传学,是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应的影响，为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。,31,遗传毒理学,研究环境因素对遗传物质的损伤机制，即诱变剂、致畸剂、致癌剂对遗传物质的损伤，建立检测方法和手段。,32,行为遗传学,60年代，人们倾向于行为是由环境决定的。 70年代认为行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。 80年代，神经生物学、分子生物学理论方面的进展，推动了行为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点：行为是神经元及其由神经元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。 90年代对人类病理行为的研究取