内科学_各论_症状：胎儿宫内骨折_课件模板

1、内科学各论症状部分 胎儿宫内骨折 内容课件模板,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,身体部位：,女性生殖部位。,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,科室：,小儿科产科。,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,简介：,胎儿宫内骨折是由于胎儿患有成骨不全而造成的。病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,病因：,本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存

2、活，是常染色体显性遗传。15%,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,病因：,以上的病人有家族史。 本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 1 或 2 前胶原( Pro- 1 或 Pro- ,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,病因：,2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。,内科学症状部分：胎

3、儿宫内骨折,诊断：,有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。 软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽;肋骨粗短，胸廓狭小但胸廓下口相对扩大;胎儿腹部膨隆，腹围增大;胎儿四肢短小，长骨粗短,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,诊断：,且多伴有弯曲，骨端膨大;羊水量增多。这两种畸形胎儿的肢体都短小，但成骨发育不全，骨密度减低，皮质变薄，极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形，与软骨发育不全一般无骨折相鉴别。 另外还需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 线诊断上应与骨肉瘤、佝偻病、骨纤

4、维异常增,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,诊断：,生及先天性假关节相鉴别。 1.迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。 型OI的诊断有时十分困难，凡遇,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,诊断：,青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到型OI可能。 2.骨软化和佝偻病 无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。 3.维生素C缺乏症 病人亦有

5、骨质疏松，但皮下、肌间、骨外,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,诊断：,膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。 4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。 5.关节活动过度综合征 关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,诊断：,如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并原发性甲旁亢、OI合并牙,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,诊断：,质生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI样综合征，应注意鉴别。,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,检查项目：,妇科超声、血清钙（、羊水细胞、染色体、血常规。,内科学症状部分：胎儿宫内骨折,相关症状：,胎动频繁 胎儿生长发育迟缓 胎儿窘迫 智力减低 智力