第二章遗传学的细胞学基础

1、1/110,遗传学与细胞学(Cytology),细胞学中与遗传学紧密相关的内容： 细胞的结构与功能。尤其是细胞核、染色质(染色体)的结构与功能； 细胞分裂与生物繁殖行为。包括细胞有丝分裂、减数分裂、配子(体)形成以及细胞(配子)融合过程和机制。,遗传学对掌握细胞学基础的要求侧重于： 细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构； 细胞有丝分裂、减数分裂、融合(受精)过程及其染色体的行为； 有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义。,2,第二章 遗传的细胞学基础Chapter 1 Cytologic Foundation of Heredity,全部遗传与遗传学的基础,3/110,第二章 遗传的细胞

2、学基础,第一节 细胞的结构和功能 第二节 染色体的形态、数目和结构 第三节 体细胞分裂 第四节 细胞的减数分裂 第五节 生物的生殖 本章要点,4/110,第一节 细胞的结构与功能,根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为： 真核生物(eukaryote)：(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌) 真核细胞：细胞膜、细胞质、细胞核及(植物)细胞壁,5/110,真核细胞(eukaryotic cell)的结构,6/110,一、 细胞壁(cell wall),与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝(

3、plasmodesma)。 对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 构成植物细胞壁的化学成分有：？,纤维素、半纤维素、果胶质,7/110,二、 细胞膜(plasma membrane/plasmalemma),主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。 膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用。,8/110,三、 细胞质(cytoplasm),细胞器(organelle)：如线粒体(mitochondria)、质体(plastid)、核糖体(ribosome)、内质网(endoplasmic reticulum)等。 在此要强调的细胞器是： 核糖体：主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，

4、是遗传信息表达的主要途径。 线粒体和叶绿体：分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有DNA、RNA等成分，研究表明：这些核酸分子也具有遗传物质的功能。,9/110,四、 细胞核 (nucleus),细胞核是遗传物质集聚的场所，对细胞发育和性状遗传起着控制作用。 细胞核由四个部分组成： 1. 核膜； 2. 核液； 3. 核仁； 4. 染色质或染色体。,10/110,1. 核膜(nuclear membrane),核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用； 核膜上分布有一些直径约40-70nm的核孔(nuclear pore)，以利于质与核间进行大分子物质的交换。,核膜在细胞分裂过程中存在一个“

5、解体-重建”的过程，并可作为细胞分裂阶段划分的标志。 进入细胞分裂中期：核膜解体； 进入细胞分裂末期：核膜重建。,11/110,2. 核液(nuclear sap),充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。 核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。 核仁和染色质存在于核液中。,12/110,3. 核仁(nucleolus),一个或几个；折光率高；呈球形；外无被膜。 主要成分是蛋白质和RNA，还可能存在少量的类脂和DNA。 细胞分裂过程中也会暂时分散。 功能：可能与核糖体和核内的蛋白质合成有关。,13/110,4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome),采用碱性染

6、料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。 在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。 染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。,染色体： 是遗传信息的主要载体； 具有稳定的、特定的形态结构和数目； 具有自我复制能力； 在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。,14/110,第二节 染色体的形态、数目和结构,识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。,在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。 通常是采用染色体染色效果

7、好，但细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。,15/110,第二节 染色体的形态、数目和结构,一、 染色体的形态特征 二、 染色体的数目 三、 染色体的结构 *四、 特殊类型的染色体,16/110,一、 染色体的形态特征,分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体。 经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有： 染色体的大小(主要是指长度)； 着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)； 次缢痕和随体的有无及位置等。,17/110,(一)、 染色体的大小,不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50 m)，宽度的变幅为(0.20-2.00 m)。

8、 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。,在进行染色体形态识别研究时，需要首先将同一物种不同染色体进行区分、编号； 在各个染色体形态特征中，染色体长度往往是编号的第一依据。通常由长到短对染色体进行编号。 例：人类染色体编号。,18/110,人类染色体的编号-染色体组型分析,1.按染色体的长度进行排列(分组)； 2.按长臂长度进行与着丝点位置排列(M，SM，ST，T)； 3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。,19/110,(二)、着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm),着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着(attachment)的区域，又称为着

9、丝点。 着丝粒不会被染料染色，所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。,对每条染色体而言，着丝粒在染色体上的相对位置是固定的，根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为： 1. 中间着丝点染色体 2. 近中着丝点染色体 3. 近端着丝点染色体 4. 端着丝点染色体 5. 颗粒状,20/110,1. 中间着丝点染色体,中间着丝点染色体(M, metacentric chromosome)的着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等； 细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染

10、色体表现为“V”形。,21/110,2. 近中着丝点染色体,近中着丝点染色体(SM, sub-metacentric chromosome)的着丝点偏向染色体的一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂； 在细胞分裂后期染色体呈“L”形。,22/110,3. 近端着丝点染色体,近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。 细胞分裂后期染色体近似棒状。,23/110,4. 端着丝点染色体,端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂，细胞分裂后期

11、呈棒状。 但是有人认为真正的端着丝点染色体可能并不存在，人们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短，在光学显微镜下不能观察到而已。,24/110,5. 颗粒状,另外，还有一种形态比较特殊的染色体，称为颗粒状或粒状染色体。 其两条臂都极短，所以整个染色体呈颗粒状。,25/110,染色体的形态示意图(有丝分裂后期),染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征。,26/110,(三)、 染色单体 (chromatid),在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。 一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sister

12、chromatid)。,27/110,染色体的形态示意图(有丝分裂中期),28/110,(四)、 次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite),某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。 次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。 次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。 次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).,29/110,二、 染色体的数目,不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，

13、相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。 体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。 形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。,黑麦体细胞中具有14条染色体(2n=14)，即7对同源染色体；配子中则有7条染色体(n=7)，这7条染色体间就互称为非同源染色体。 蚕豆体细胞中有12条染色体(2n=12)，具有6对同源染色体；配子中具有6条染色体。 掌握常见物种的染色体数目(p50表8-1中部分).

14、,30/110,第三节 体细胞分裂,体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂和有丝分裂两种。关于这两种分裂方式的过程、特征和异同已学过，在此作一简单回顾： 一、 无丝分裂(amitosis)； 二、 有丝分裂(mitosis)； 三、 细胞周期(cell cycle)。,31/110,一、 无丝分裂(amitosis),无丝分裂的分裂过程较简单快速，整个分裂过程中不出现纺锤体。 以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中，但近年研究发现高等生物的许多正常组织(如：植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞)，也常发生无丝分裂。,32/110,二、 有丝分裂,(一)、 有丝分裂的过程 有丝分裂包

15、括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂 有丝分裂过程可分为五个时期，即：间期、前期、中期、后期、末期,33/110,1. 间期(interphase),指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。 特征： 染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。,为细胞分裂奠定物质和能量基础： DNA的复制 组蛋白的合成 能量准备 其它物质的合成 DNA合成是间期最重要的准备，因此一般根据DNA合成的特点，将间期分为：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)。,34/110,2. 前期(prophase),当染色体呈可见的细

16、线时标志着细胞分裂开始，进入细胞分裂前期。 前期可以观察到细胞内发生下列变化： 每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲； 着丝粒尚未复制分裂，因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结； 核仁、核膜逐渐解体，前期结束时核仁消失。,35/110,3. 中期(metaphase),核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始。 主要特征： 染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态; 纺锤体(spindle)形成； 分布在垂直于两极的一个平面上，常将这个平面称为赤道板(或赤道面)染色体臂自由分布在赤道面的两侧。 染色体形态稳定，排列均匀，是研究染色体形态和数目的最佳时期。,36/

17、110,有丝分裂中期染色体形态图,37/110,4. 后期(anaphase),特征： 由于纺锤丝的牵引作用，着丝粒发生分裂； 每条染色体的两条染色单体，分别由纺锤丝拉向两极； 两极都具有相同的染色(单)体数。 后期就是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程。,38/110,5. 末期(telophase),染色体到达两极后： 核膜、核仁重建； 染色体螺旋化，呈松散状态； 细胞质分裂或细胞板形成(物理性)。,39/110,有丝分裂过程示意图,40/110,41/110,42/110,有丝分裂过程中染色体形态图,家鸽体细胞有丝分裂,43/110,染色体的形态变化周期,44/110,(二)、 有丝分

18、裂的遗传学意义,可从两个方面来理解： 核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础； 染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。 通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。,45/110,三、 细胞周期(cell cycle),(一)、 概念： 一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。 通常，有丝分裂期在整个细胞周期中所占的时间很短的。,46/110,细胞有丝分裂周期示意图,47/110,第四节 细胞的减数分裂(meiosis),减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturation division)。 其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂。,48/110,一、 减数分裂的过程,(一)、间期(前间期, preinterphase) (二)、减数第一次分裂 (meiosis I) (三)、中间期 (interkinesis) (四)、减数第二次分裂 (meiosis),前期I (prophase I, PI), 中期I(met