课题：5.3人类遗传病16

1、名校名 推荐课题：第五章第三节人类遗传病 （教师用）设计人：苗贤举审核人：李中俊时间： 10 月 22 日【考点解读】1、人类遗传病的主要类型。（ a）2、进行人类遗传病的调查。（ a）3、人类遗传病的监测和预防。（ a） 4、关注人类基因组计划及其意义。（ a）【复习重点】1. 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2. 如何开展及组织好人类遗传病的调查 3. 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系【复习难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查【教学过程】一、人类常见遗传病的类型教师备课札记1、人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？1）概念：人类遗传病通常是指由于_改变而引

2、起的人类疾病。2 ） 分 类 ： 主 要 可 以 分 为 _ 遗 传 病 、 _ 遗 传 病 和_遗传病三大类。例 1：下列有关遗传病的叙述中正确的是a、先天性疾病都是遗传病b 、遗传病一定是先天性疾病c、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 d 、遗传病都是由基因突变引起的2、归纳人类遗传病的类型种类遗传方式病例单 基 因显 性 遗常染色人体遗传病传病隐 性 遗常染色人体传病多 基 因遗传病染 色 体常染色人体病异 常 遗性染色体病传病3、遗传病的系谱图分析：(1) 、首先确定系谱图中的遗传病的 _显隐性 _遗传：只要双亲都正常，其子代有一患者， 一定是 _隐性 _遗传病 (无中生有 )只要

3、双亲都有病，其子代有一表现正常者，一定是_显性 _遗传病 (有中生无 )。(2) 、其次确定是 _常染色体 _遗传还是 _伴性遗传 _。伴 x 染色体显性遗传特点： _女性 患病概率大于 男性 _；且 _父病女必病 _、子病母必病 。伴 x 染色体隐性遗传特点： 。 男性 患病概率大于 女性 _；且 _女病父必病 _、母病子必病 。判断遗传方式先确定 遗传病的显、隐性；再确定 是常染色体遗传还是 x 染色体遗传名校名 推荐1）一步判定法 律一：双 正常女儿有病-最有可能是常染色体 性 病 律二：双 有病女儿正常-最有可能是常染色体 性 病 律三：母 病儿子必病，或女病父必病-一 定是 x 染色

4、体 性 病 律四：父 病女儿必病，或子病母必病-一定是 x 染色体 性 病121342）、二步判定法 找肯定 再找否定 律五：女儿患病父 正常或母 患病儿子正常，一定不是x 染色体 性 病 律六：母 正常儿子患病或父 有病女儿正常，一定不是x 染色体 性 病3确定有关个体的基因型 律一：常染色体上的 性 病，如果双 正常子代 病， 双 均 合子，子代患病者 性 合子。 律二：常染色体上的 性 病，如果双 患病子代正常， 双 均 合子， 子代正常者 性 合子 律三： x 染色体上的 性 病，患病儿子的正常母 携 者；父 患病其表 正常的女儿 携 者 律四： x 染色体上的 性 病，正常儿子的患病

5、母 携 者；父 正常其表 患病的女儿 携 者例 2、（2008 江 卷 27 ）下 甲种 病（基因a、 a）和乙种 病（基因 b、 b）的家系 。其中一种 病基因位于常染色体上，另一种位于x 染色体上。 回答以下 （概率用分数表示）甲种 病的 方式 -乙种 病的 方式 - iii-2的基因型及其概率 -由于 iii-3个体表 两种 病，其兄弟iii-2在 婚前找 家 行 咨 。 家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种 病基因携 者的概率分 1/10000 和 1/100 ；如果是男孩 表 两种 病的概率分 是-，如果是女孩 甲、乙两种 病的概率分 是-；因此建 -二、 病的 和 防1、目前主要是

6、通 _和 _等手段 病 行 和 防。名校名 推荐产前诊断可以用_、 _ _、 _ 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病例 2：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为x 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（ 1） 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（ 2） 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么 ?2、小结：禁止近亲结婚的理论依据是：_在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。3、我国开

7、展优生工作的主要措施有：(1)_ 禁止近亲结婚_(2)_ 进行遗传咨询_(3) 提倡适龄生育_(4)_ 产前诊断 _。以上措施中， 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法，_进行遗传咨询_是预防遗传病发生的主要手段之一，_产前诊断 _是优生的重要措施之一。【一展身手】基础题：1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）a近亲婚配其后代必患遗传病b 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多c人类的疾病都是由隐性基因控制的d 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）a 12.5%b 25%c 75%d 50%3

8、、“猫叫综合症”是人的第5 号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）a常染色体单基因遗传病b 性染色体多基因遗传病c常染色体数目变异疾病d 常染色体结构变异疾病4、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）（多选）a b 超检查b 羊水检查c 孕妇血细胞检查d 绒毛细胞检查5唇裂和性腺发育不良症分别属于（）a单基因显性遗传和单基因隐性遗传b 多基因遗传病和性染色体遗传病c常染色体遗传病和性染色体遗传病d 多基因遗传病和单基因显性遗传病6 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（a 表示常染色体）？（） 23a x 22a x21a y22a y

9、a和b 和c和d 和7. 下列需要进行遗传咨询的是（）a亲属中有生过先天性畸型的待婚青年b 得过肝炎的夫妇c 父母中有残疾的待婚青年d得过乙型脑炎的夫妇8.下列肯定是遗传病的是()a. 家族性疾病b. 先天性疾病c.终生性疾病d.遗传物质改变引起的疾病9.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每 2500 个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少()1111a.b.c.d.2550100250名校名 推荐10.血友病属于 ()a. 单基因遗传病b. 多基因遗传病c.性染色体异常遗传病d. 常染色体遗传

10、病11镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（aa ）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（）a 杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾b 杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾c杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾d 杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾12抗维生素d 佝偻病是位于x 染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）a 男患者与女患者结婚，其女儿正常b男患者与正常女子结婚，其子女均正常c女

11、患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病d 患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因13人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）a 9 16b 3 4c 316d 1 414我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（）（多选）a 亲兄弟、亲姐妹b 祖父、祖母c表兄弟、表姐妹d外祖父、外祖母15某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概

12、率是a 1/2b 1/4c0d 1/16拓展题16（ 2008广东单科卷 36）(8分 ) 下图为甲病 (a a) 和乙病 (b b) 的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（ 1）甲病属于，乙病属于。a常染色体显性遗传病b常染色体隐性遗传病c伴 x 染色体显性遗传病d伴 x 染色体隐陛遗传病e伴 y 染色体遗传病（ 2）一 5 为纯合体的概率是，一 6 的基因型为，一 13 的致病基因来自于（ 3）假如一10 和一 13 结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是病的概率是。，不患名校名 推荐基础题：1、【答案】 b2、【答案】a3、【答案】 d4、【答案】 abcd5【答

13、案】 b6 【答案】 c7.答案： a8.答案： d9.答案： c10.答案： a11 答案： a12 答案： d13答案： b14 答案： a、 c15答案： c拓展题16 答案： (1)ad（ 2） 1/4aaxby8（ 3） 2/3 1/87/248、（ 2008 江苏卷 27）下图为甲种遗传病（基因a、a）和乙种遗传病（基因为b、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于x 染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）甲种遗传病的遗传方式为 -乙种遗传病的遗传方式为 - iii-2的基因型及其概率为 -由于 iii-3个体表现两种遗传病，其兄弟iii-2在结婚前找专家进行遗传咨