《孟德尔定律延伸》PPT课件.ppt

1、掌握基因型、表型与环境作用的关系 掌握等位基因和非等位基因的互作,第三章 孟德尔定律的延伸,一、 基因型(genotype)和表型(phenotype),基因型在生物个体的一生中是恒定不变的 基因型决定表型，表型是基因型与环境之间相互作用的结果 表型=基因型+环境,表型模拟：环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型,黑腹果蝇(47天)：红眼、长翅、灰体、直刚毛,野生型黑腹果蝇,表型：翅型、眼型等变异,外显率(penetrance)：一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示,例：一个颅面骨发育不全症的系谱,II-2属于患者，但没有表现症状,多指(趾) (polyda

2、ctyly):是由显性基因P控制的,表现度: 杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。如人的短食指(Aa)的短小程度的差别,3. 表现度(expressivity),表现度和外显率的区别：,外显率是指一个基因的表达与否,表现度指基因表达的程度，其表现等级形成一个从极端的表现过渡到无外显的连续系列,果蝇的叶状突变眼(lobe eye)：显性突变体,The figure gives the variation seen in spotting in the coats of mice homozygous for the s allele. Notice that t

3、he phenotype may range from virtually no spotting (bottom right) to completely white,小猎犬（beagle）的色斑表现度不一,Piebaldism: 人类的白斑病(piebald spotting) 显性遗传,二、等位基因的相互作用,1.完全显性和不完全显性,茉莉花色遗传,金鱼草（snapdragon）,马的毛色不完全显性,Palomino horse C/Ccr,Cremello horse Ccr/Ccr,Light chestnut horse C/C,一对等位基因都是显性基因，共同表现各自控制的性状。即

4、双亲的性状同时在F1个体上出现，而不表现单一的中间型,2.并显性(codominance),抗原和抗体：外来物质抗原(antigen)进入动物的血液中，有时会引起叫做抗体(antibody)的物质产生。抗体能跟抗原专一性地起反应，从而减低抗原的有害作用 抗血清：人的红血细胞有各种不同的抗原，如把某型红血细胞洗涤后注入兔子的血液中，使兔子产生相应的抗体，然后用特殊方式提取含有相应抗体的血清(抗血清)，这种抗血清可跟这一型红血细胞发生凝聚反应(agglutination)，从而把各型红血细胞区分开来,人的MN血型的遗传,人的MN血型和抗原,红血细胞上的不同抗原，称为不同的血型(blood grou

5、p) M型：M型抗原 MN型：M型和N型抗原 N型：N型抗原,血型遗传，亲子关系,谁是孩子的双亲?,医院产房婴儿室，每张小床和每个婴儿包上，写明孩子及其父母名字。如果医院忘了挂牌或挂错了牌，常会造成很大麻烦，怎么办？ 当一个孩子被怀疑为婚外生，就要确定孩子的亲生父亲? 若孩子生下离开父母，长大后亲子间互不相识，父母找孩子，孩子找父母，最后确定亲子关系需要遗传学证据。 在涉及财产继承问题时，亲子关系的确定和否定会直接影响继承权。 不同国籍的人之间关系的确认，还要影响一个人的国籍？,ABH血型发现小史,血液 血浆（水分、纤维蛋白原、抗体） 红细胞 白细胞 血小板 血液凝固时，血浆中可溶性纤维蛋白原

6、，成为不溶性的网状纤维蛋白缠绕出血细胞后，被析出的清澈液体，就是血清（其内含有抗体等）,The ABO Blood Groups in humans discovered by Karl Landsteiner in the early 1900s.,The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1930 for his discovery of human blood groups,Rockefeller Institute for Medical Research Princeton, USA 1868 - 1943,1900年，Landsteiner

7、将其22位同事每人血液分离成红细胞和血清两部分，发现某些人的血液能使另一些人的红细胞发生凝集，但不能使另一些人的红细胞发生凝集？ 经他的两个学生进一步研究指出，这是由于红细胞膜上存在一定的抗原和血清中存在一定的抗体有关，从而将人类血型分为ABO型,血型A：红细胞膜上有抗原A，血清中有抗体B,血型B：红细胞膜上有抗原B ，血清中有抗体A,血型AB：红细胞膜上有抗原A和B，血清中无抗体A和B,血型O：红细胞膜上无抗原A和B，血清中有抗体A和B,人类ABO血型鉴定方法,抗体A血清,抗体B血清,1 2 3 4,I II III IV,鉴定类型 O A B AB,O,O,AB,A,B,B,A,AB,AB

8、O血型与输血,ABO基因形成机理,抗原A,抗原B,ABO血型与MN血型的区别:,MEDICAL IMPLICATIONS,Legal Applications of Blood Groups,Hospital Cases - Babies mixed up Father - OBaby 1 - B Mother - ABaby 2 - O IAIA or IAIOx IOIO IBIB or IBIO Impossible,Medical,Baby #2 belongs to these parents.,IAIOx IOIO IOIO Baby,Caroline is not Charlie

9、 Chaplins daughter.,顺式AB（cis AB型）,Typed Group Ox Group O (Bombay ) Child was Group A,A. Blood Group Type,Blood Group of Bombay Phenotype,?,ABO血型的形成与有关基因的关系,Rh血型与新生儿溶血症,Rh血型,Rh+,Rh-,RR/Rr(有Rh抗原/无抗体),rr(无Rh抗原/无抗体),婴儿(有Rh抗原+无抗体),母亲(无Rh抗原),新生儿溶血（导致生命危险）,抗体,组织相容性抗原,人类在器官移植时会产生异体排斥现象，是由于异体组织之间组织相容性抗原（Majo

10、r histo compatibility，MHC）或人类白细胞抗原（Human leucocyte antigens，HLA） 人类MHC基因于第6染色体上有(A、B、C、D、DR、DQ、DP、DZ、DC)9个位点每个位点有多个复等位基因 小鼠MHC位于第17染色体有6个座位，K、D、L、R基因编码移植抗原；I编码B、T细胞表面蛋白；S编码补体 人类4个位点基因型组合达4,358,651,661种，表型约434,194,112种,植物也有血型？,日本曾经发生一起许久未能侦破的案件。一妇女于夜间死于卧室，鲜血染红了床铺（自杀还是他杀）？ 死者血型O型，枕头上血型为AB型，凶手是谁？ 荞麦皮枕头

11、化验为AB型。 山本茂研究了500多种植物，逐一查明了它们的血型系统，这是血型学上的一个重大发现 在植物上发现了人没有的H抗原，改称ABH血型 破案时采样，不能混入植物的叶、花、果之类,人的血型不是终身不变的？,有的结肠癌患者晚期，体内产生抗原B，结果使原来O型变为B型，使A变为AB型； 有的晚期白血病患者，血型竟然消失，成为无血型者； 戈德斯坦恩发现，在人的血液中加入绿咖啡豆后从中提取的-半乳糖苷酶，可把B型血的抗原分子中的半乳糖切除而变为O型血。 他预言这一发明具有光明的前景：将来如果人们能有效地改变血型，血库就像变魔术一样，信手提供输血所需要的任何血液，不会出现“血型匹配”问题。,Cue

12、not(1907)发现小鼠(Mus musculus)中黄鼠不能真实遗传,不论黄鼠与黄鼠杂交,还是黄鼠与黑灰鼠杂交，子代都出现分离：,奇怪的杂交结果,黄鼠基因Yl影响两个性状： 毛皮颜色: Yl在体色上对灰鼠基因y是显性，它杂合Yly的表型是黄鼠 生存能力: 但黄鼠基因Yl在致死作用方面有隐性效应，纯合的YlYl才引起合子死亡,The Manx cat is another trait caused by an allele that has a dominant effect in heterozygotes and is a lethal in homozygotes. This trai

13、t is thought to have first occurred as a mutation among domestic cats on the Isel of Man in 1935,致死在动植物界普遍存在,人的镰型细胞贫血(HbsHbs)属隐性致死；植物的白化基因也属隐性致死,显性致死是指致死作用在杂合中表现，如人的神经胶症(epiloia)基因只要可以引起皮肤的畸形，导致智力缺陷，多发性肿瘤从而早期死亡,致死基因可以发生在不同的发育阶段,配子致死：在配子期死亡,合子致死：在胚胎期或成体阶段致死,复等位现象指在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因，也是一个

14、基因存在的多种等位形式,Coat colors in rabbits,c+cchchc,Allelic Series,瓢虫的鞘翅色斑的遗传,5. 镶嵌显性(mosaic dominance),因此，SAU/SE/s构成一个复等位基因系列,复等位基因指一组等位基因的数目在两个以上，作为互相类似，都影响同一器官的形状和性质,1. 基因互作,不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个基因叫基因互作,二、非等位基因的相互作用,鸡冠的遗传,RRpp(玫瑰冠),rrPP(豆冠),RrPp(胡桃冠),9 R_P_(胡桃冠),3 R_pp(玫瑰冠),3 rrP_(豆冠),1 rrpp(单冠),P与R属互

15、作，形成了胡桃冠p与r互作形成单冠,corn snakes,(O-B-)：野生型,(ooB-)：B基因决定黑色素酶的形成黑色素,(O-bb):O基因决定橘红色素酶的形成橘红色素,(oobb):白色,若干非等位基因只有同时存在时才表现某一性状，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因,2. 互补基因(complementary gene),香豌豆花色的遗传(W Bateson and R C Punnett),The biochemical basis of anthocyanine(花青素) in sweet pea,If the parent with deaf-

16、mutism caused by different recessive genes mate, how about their offspring?,F2,13白茧： 3黄茧,当基因I存在时，抑制了黄茧基因Y的作用，只有I不存在时，Y的作用才能表现，所以F2代的表型比例是13白茧： 3黄茧,3. 抑制基因(inhibitor),一对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（epistasis）,Recessive epistasis;coat color in Labrador retrievers,4. 上位效应,B,Synthesis of b

17、lack pigment,Deposition into hair,E,B合成黑色素，E决定黑色素在毛皮内的分布,b/b,Deposition into hair,E,?,Synthesis of black pigment,e/e,隐性上位 上位可以由一对隐性基因所引起，即ee掩盖了B的作用称为隐性上位(recessive epistasis),Recessive Epistasis,P:,b/b E/E,B/B e/e,F1:,Modified Ratio; 9 : 3 : 4,P,BByy（黑颍）,bbYY（黄颍）,F1,BbYy（黑颍）,F2,12黑颍:3黄颍:1白颍,B基因(blac

18、k)掩盖了另一非等位显性基因Y(yellow)的表现所致,显性上位（Dominance effects）,燕麦颖花的遗传,P 深红（DDww）白色带红点（ddWW）,F1 棕红色（DdWw）,F2 12白色带红点（D-W-，ddW-）：3深红（D-ww）：1浅红（ddww）,毛地黄显性上位效应,只有显性W基因存在，无论D还是d，都是白色花喉部带红点，也就是W对另一个基因呈异位显性，即显性上位,共上位（coepistasis）,假设蓝色素是B基因控制，黄色素是Y基因控制，B和Y都是完全显性的话，F1代（ BbYy ）黄色和蓝色同时表达，混合在一起，即呈现绿色,无色色素元,无色色素元,蓝色,黄色,

19、绿色,Y,B,+,等位基因中有“共显性”，那么在非等位基因中相似的现象称为共上位（coepistasis）,镶嵌上位（mosaic epistasis）,野鼠色（AABB）棕色（aabb） 黄色（AAbb）黑色（aaBB）,野鼠色（AaBb） 野鼠色（AaBb）,9野鼠色（A-B-）：3黄色（A-bb）：3黑色（aaB-）：1棕色（aabb）,B基因使棕色色素变成黑色 A基因是毛的前端产生一条黄色斑带 野鼠色（AABB）是黑色毛的前端有一条黄色斑带，整个看起来是深棕色，也就是野鼠色。 纯棕色鼠为aabb，黄色鼠（Aabb）是棕色毛前端有一条黄色斑带。,和共上位不同，A和B基因都是显性时，和镶嵌

20、显性一样，在不同的空间同时表达，称之为镶嵌上位（Mosaic epistasis）,半上位（Semiepistasis）,P 棕红（AABB）白色（aabb）,F1 棕红色（AaBb）,F2 9棕红色（A-B-）：6淡棕色（A-bb aaB-）：1白色（aabb）,互交,无色,无色,淡棕色,淡棕色,+ 棕色,A,B,A、B两基因是同效的都可以产生棕色色素，并具有基因剂量效应，使色素加深呈棕红色，这样互为不完全显性，称为半上位（Semiepistasis）或不完全上位或互加效应（additive effect）,叠加效应（duplicate effect）或等上位（isoepistasis）,荠

21、菜蒴果形状的遗传 不同对基因互作时，对表型产生相同的影响，使F2产生15：1的比例。这类表现作用相同的基因称为叠加基因,The enzyme either from either gene A or gene B can catalyze the biochemical reaction,青椒（pepper）的颜色是由4对基因相互作用的结果,Summarize,基因的作用与性状的关系：,表型是基因型与环境共同作用的结果，批判基因决定一切,三、基因的作用与性状的表现,指多个基因影响一个性状，如两个基因的互补作用、修饰基因等都是多因一效,1. 多因一效,如修饰基因对株高遗传的影响,修饰基因对表型影响比较小，能够影响主效基因的作用，使得主效基因在程度和大小上有些改变,如果主效基因不存在，则修饰基因不发生作用,2. 修饰基因,指单一基因的多方面表型效应，又叫基因的多效性(pleiotropism),由于不能保温，需增加热量，心跳加快，吃食较多，影响消化、排泄，生殖力低,植株的矮杆，导致分蘖增多，穗变小等；高杆，分蘖变少，穗大,3. 一因多效,Lower IQ Smaller head size Lighter hair,PKU, for a defective homozyg