医学遗传学期末选择题

1、.遗传精选选择题绪论、基因突变1、 下列不属于遗传病的特征的是a 、家族性b 、先天性c、传播方式为“水平方式”d、不累及非血缘关系者e、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指：a 、先天性疾病b 、家庭性疾病c、遗传物质改变引起的疾病d、不可医治的疾病e、既是先天的，也是家庭性的疾病3、 down 综合征是a 、单基因病b 、多基因病c、染色体病d 、线粒体病e、体细胞病4、 leber 视神经病是a 、单基因病b 、多基因病c、染色体病d 、线粒体病e、体细胞病5、高血压是a 、单基因病b 、多基因病c、染色体病d 、线粒体病e、体细胞病24、不改变氨基酸编码的基因突变为a 、同义

2、突变b 、错义突变c、无义突变d、终止密码突变e、移码突变25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为a 、羟胺b、亚硝酸c、烷化剂d 、 5-溴尿嘧啶e、焦宁类26、属于转换的碱基替换为a 、a 和 cb、 a 和 tc、 t 和 cd、 g 和 te、 g 和 c27、属于颠换的碱基替换为a 、g 和 tb 、a 和 gc、 t 和 cd、 c 和 ue、 t 和 u28、同类碱基之间发生替换的突变为a 、移码突变b、动态突变c、片段突变d、转换e、颠换29、基因突变的特点不包括a 、不可逆性b、多向性c、可重复性d、有害性e、稀有性30、片段突变不包括a 、重复b 、缺失c

3、、碱基替换d 、重组e、重排31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的dna 修复方式为a 、错配修复b 、光修复c、切除修复d、重组修复e、快修复32、不同类碱基之间发生替换的突变为a 、移码突变b、动态突变c、片段突变d 、转换e、颠换33、 dna 复制是指a. 以 dna 为模板合成dnab. 以 dna 为模板合成rnac. 以 rna 为模板合成蛋白质d. 以 rna 为模板合成rnae. 以 rna 为模板合成dna34、遗传病最主要的特点是:a. 先天性b.不治之症c.家族性d. 罕见性e.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是：.a. 遗传病b.基因病c. 分子病d. 染色体病e

4、.先天性代谢病36、遗传病是指_。a 染色体畸变引起的疾病b遗传物质改变引起的疾病c基因缺失引起的疾病d “三致 ”物质引起的疾病e.酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的发生_。a. 完全由遗传因素决定发病b.遗传因素和环境因素对发病都有作用c.发病完全取决于环境因素d.基本上由遗传因素决定发病e.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病38、白化病的发生_。a. 完全由遗传因素决定发病b. 遗传因素和环境因素对发病都有作用c.发病完全取决于环境因素 d. 基本上由遗传因素决定发病e.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。单基因疾病的遗传1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为a arb adc

5、 xrd xde y 连锁遗传2家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为a arb adc xrd xde y 连锁遗传3男性患者所有女儿都患病的遗传病为a arb adc xrd xde y 连锁遗传4子女发病率为 1/4 的遗传病为a 染色体显性遗传b 常染色体隐性遗传c x 连锁显性遗传d x 连锁隐性遗传e y 连锁遗传5患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为a 染色体显性遗传b 常染色体隐性遗传c x 连锁显性遗传d x 连锁隐性遗传e y 连锁遗传6存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为a 染色体显性遗传 b 常染色体隐性遗传 c x 连锁显性遗传d x 连锁隐性遗传 e y 连锁

6、遗传7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称受累者 .携带者 .患者 .先证者 .以上都不对8在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为a arb adc xrd xde y 连锁遗传9在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为a arb adc xrd xde y 连锁遗传10在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为a arb adc xrd xde y 连锁遗传16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是a.0b.12.5%c.25%d.50%e.75%17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病a 患儿，他们女

7、儿患血友病a 的概率是a.0b.12.5%c.25%d.50%e.75%18.在 x 连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是a.x （ a ）x （ a ）b. x （a ）x （ a）c. x （ a）x （ a）d. x(a)ye.x （ a）y.19.不规则显性是指a 隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状b 等位基因之间没有明显的显隐关系c.杂合体的显性基因未能形成相应的表型d 致病基因恢复突变为正常基因e 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称a 完全显性遗传b 不完全显性遗传c 不规则显性遗传d 延迟显性遗传

8、e 共显性遗传21.在一定环境条件下，群体中筛查出aa 基因型个体320 人，其中只有240 人表现出显性基因 a 的表型，这种现象称为a 完全外显b 不完全外显c 完全确认 d 不完全确认e 选择偏倚22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会 a 等于 0 b 小于 1/10 c 小于 1/4 d 等于 1/4 e 大于 1/423.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为a1/4b1/3c1/2d2/3e124.携带者指的是a 带有一个致病基因而发病的个体b 显性遗传病杂合子中，发病轻的个体

9、c 显性遗传病杂合子中，未发病的个体d 带有一个隐性致病基因却未发病的个体e 以上都不对25.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险a adb arcxdd xre y 连锁遗传26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为a 完全外显b 不完全外显c 表现度不一致d 不完全确认e 遗传早现27.交叉遗传的特点包括a 男性的 x 染色体传给女儿，儿子的x 染色体由妈妈传来b 男性的 x 染色体传给儿子c 儿子的 x 染色体由爸爸传来d 女儿的 x 染色体由妈妈和爸爸传来e 以上都不对39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征a 致病基因的遗传与性别无关b

10、双亲无病时，子女一般不会患病c 患者的同胞和后代有1/2 的患病可能d 连续传递e 散发或隔代遗传40.连锁显性遗传的遗传特征是有父传女现象男性患者远较女性患者多双亲无病时，儿子有可能发病如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者以上都不对疾病的多基因遗传1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的aa 遗传基础是主要的b多为两对以上等位基因c这些基因性质为共显性d环境因素起到不可替代的作用e微效基因和环境因素共同作用.2多基因遗传的遗传基础是2 对或 2 对以上微效基因，这些基因的性质是ca 显性b隐性c共显性d 显性和隐性e外显不全3遗传度是 ca 遗传病发病率的高低b 致病基因有害程度

11、c遗传因素对性状影响程度d遗传性状的表现程度e遗传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病ba 主要是遗传因素的作用b主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小c主要是环境因素的作用d主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小e遗传因素和遗传因素的作用各一半5下列哪项不是微效基因所具备的特点da 基因之间是共显性b 每对基因作用是微小的c彼此之间有累加作用d基因之间是显性e是 2 对或 2 对以上6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到da 曲线是不连续的两个峰b曲线是不连续的三个峰c可能出现两个或三个峰d曲线是连续的一个峰e曲线是不规则的，无法判定

12、7多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是 ba 儿女b孙子、孙女c侄儿、侄女d 外甥、外甥女e表兄妹8不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是da 群体易患性平均值越高，群体发病率越高b 群体易患性平均值越低，群体发病率越低c群体易患性平均值越高，群体发病率越低d群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高e群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低9下列不符合数量性状的变异特点的是ba 一对性状存在着一系列中间过渡类型b一个群体性状变异曲线是不连续的c分布近似于正态曲线d一对性状间无质的差异e大部分个体的表现型都接近于中间类型10

13、下列疾病中不属于多基因遗传病的是ea 精神分裂症状b 糖尿病c先天性幽门狭窄d唇裂e软骨发育不全11先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5% ，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高aa 女性患者的儿子b 男性患者的儿子c女性患者的女儿d男性患者的女儿e以上都不是12下列哪种患者的后代发病风险高ea 单侧唇裂b单侧腭裂c双侧唇裂d单侧唇裂腭裂e双侧唇裂腭裂13下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是aa 显性b 共显性c作用是微小的d有累加作用e每对基因作用程度并不均恒.人类染色体1真核细胞中染色体主要是由b _ 组成。a dna 和 rnab dna 和组蛋白质c r

14、na 和蛋白质d核酸和非组蛋白质e组蛋白和非组蛋白2染色质和染色体是aa 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式b不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式c同一物质在细胞的同一时期的不同表现d不同物质在细胞的同一时期的不同表现e两者的组成和结构完全不同3异染色质是间期细胞核中ca 螺旋化程度高，有转录活性的染色质b螺旋化程度低，有转录活性的染色质c螺旋化程度高，无转录活性的染色质d螺旋化程度低，无转录活性的染色质e以上都不是4常染色质是间期细胞核中ba 螺旋化程度高，有转录活性的染色质b螺旋化程度低，有转录活性的染色质c螺旋化程度高，无转录活性的染色质d螺旋化程度低，无转录活性的染色

15、质e螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5按照 iscn 的标准系统， 1 号染色体，短臂， 3 区， 1 带第 3 亚带应表示为 ba 1p31.3b 1q31.3c 1p3.13d 1q3.13e 1p3136 dna 的复制发生在细胞周期的ea 分裂前期b 分裂中期c分裂后期d 分裂末期e间期7某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是 da 2 种b 4 种c 6 种d 8 种e 10 种8仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为ba 结构异染色质b 兼性异染色质c常染色质9人类染色体数目 2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形

16、成的正常生殖细胞的类型有ba 246b 223c232d x 染色质ey 染色质d 462e 23410在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为ea 染色单体b染色体c姐妹染色单体d非姐妹染色单体e同源染色体11染色体的端粒区为 ca 染色质b染色体c结构异染色质d兼性异染色质e以上都不是人类染色体畸变1四倍体的形成原因可能是ca 双雌受精b 双雄受精c核内复制d不等交换e染色体不分离2如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成da 单倍体b三倍体c单体型d 三体型e部分三体型3近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称

17、为c.a 单方易位b 串联易位c罗伯逊易位d复杂易位e不平衡易位4如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成aa 单体型b三倍体c单倍体d三体型e部分三体型5一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为ca 多倍体b非整倍体c嵌合体d 三倍体e三 体型6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3 条，称为ba 亚二倍体b 超二倍体c多倍体d嵌合体e三倍体7嵌合体形成的原因可能是a 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对b 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失d生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离e卵裂过程中发生了染色体丢失8 46， xy

18、 ， t(4； 6)(q35； q21)表示 ba 一女性细胞内发生了染色体的插入 b一男性细胞内发生了染色体的易位c一男性细胞带有等臂染色体 d一女性细胞内带有易位型的畸变染色体e一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9若某一个体核型为46， xx/47 ，xx ， +21 则表明该个体为 ea 常染色体结构异常b 常染色体数目异常的嵌合体c性染色体结构异常d 性染色体数目异常的嵌合体e常染色体结构异常的嵌合体a10含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的a 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离b 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离c受精卵第一次卵裂时染色体不分离d受精卵第二次卵裂

19、之后染色体不分离e受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11某种人类肿瘤细胞染色体数为56 条，称为aa 超二倍体b 亚二倍体c二倍体d亚三倍体e多异倍体12若某人核型为46， xx ， inv （9）（ p12q31）则表明其染色体发生了ba 缺失b倒位c易位d 重复e插入13染色体非整倍性改变的机制可能是da 染色体断裂及断裂之后的异常重排b 染色体易位c染色体倒位d染色体不分离e染色体核内复制14染色体结构畸变的基础是da 姐妹染色单体交换b染色体核内复制c染色体不分离d 染色体断裂及断裂之后的异常重排e染色体丢失15两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成ca 缺失b倒位c易

20、位d插入e重复16某种人类肿瘤细胞染色体数为93 条，称为a 二倍体b亚二倍体c超二倍体d亚三倍体e多异倍体17人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成da 一个异常性细胞b 两个异常性细胞c三个异常性细胞d四个异常性细胞e正常的性细胞.18染色体不分离ea 只是指姐妹染色单体不分离b 只是指同源染色体不分离c只发生在有丝分裂过程中d 只发生在减数分裂过程中e是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成aa 缺失b易位c倒位d重复e插入20若某人核型为46， xx ， del（ 1）（

21、pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了a 缺失b倒位c易位d插入e重复 a染色体疾病1最常见的染色体畸变综合征是ba klinefelter综合征b down 综合征c turner 综合征d猫叫样综合征e edward 综合征2猫叫样综合征患者的核型为a 46， xy ， r(5)(p14)b 46，xy ， t(5； 8)(p14 ； p15)c 46，xy ， del(5)(p14)d 46， xy ， ins(5)(p14)e 46，xy ， dup(5)(p14)3核型为 45， x 者可诊断为 ca klinefelter综合征b down 综合征c turner 综合征d

22、猫叫样综合征e edward 综合征4 klinefelter综合征患者的典型核型是bba 45， xb 47， xxyc47， xyyd 47， xy （ xx ）， +21e 47， xy （ xx ）， +145雄激素不敏感综合征的发生是由于ba 常染色体数目畸变b性染色体病数目畸变c染色体微小断裂d常染色体上的基因突变e性染色体上的基因突变6 down 综合征为 _b_染色体数目畸变。a 单体型b 三体型c单倍体d三倍体e多倍体7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子 ba 8b 12c 16d 18e 208 edward 综合征

23、的核型为 ea 45， xb 47， xxyc 47， xy （ xx ）， +13d 47， xy （ xx ）， +21e 47， xy （ xx ）， +189 46， xx 男性病例可能是因为其带含有a rasb sryc p53d myce 珠蛋白基因10大部分 down 综合征都属于 ba 易位型b 游离型c微小缺失型d 嵌核型e倒位型11下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊da 苯丙酮尿症b白化病c血友病d klinefelter综合征e huntington 舞蹈病12体细胞间期核内x 小体数目增多，可能为a smith-lemili-opitz综合征b down 综合征c t

24、urner 综合征.d超雌e edward 综合征13超氧化物歧化酶（ sod-1 ）基因定位 c 于a 1 号染色体b 18 号染色体c 21 号染色体d x 染色体e y 染色体14 d 组或 c 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为a 单方易位b 复杂易位c串联易位d罗伯逊易位e不平衡易位15经检查，某患者的核型为46， xy ， del(6)p11-ter ，说明其为 _b_ 患者。a 染色体倒位b 染色体丢失c环状染色体d染色体部分丢失e嵌合体16若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为ba 男性b 两性畸形c女性d假两性畸形e性腺发育不全17某患者的 x 染色

25、体在 xq27.3 处呈细丝样连接，其为 _患者。a 重组染色体b 衍生染色体c脆性 x 染色体d染色体缺失e染色体易位18 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下down 综合征患儿的风险是 cfa 1b 1/2c 1/3d 1/4e3/4遗传与肿瘤发生、遗传病的诊断1目前诊断畸胎最常用的方法是（b）a.羊膜囊穿刺b.绒毛膜检查c.胎儿镜检查d.脐带穿刺术e.b超2羊膜囊穿刺最适宜在妊娠b_周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠_周；胎儿镜最适宜在妊娠_周。（）a.16-20 ； 15-20 ； 6-8b.16-20； 6-8 ； 15-20c.6-8； 16-20 ； 15-20d.1

26、6-20；12-15 ； 15-20e.16-20；6-8 ； 7-93观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）ea.羊膜囊穿刺b.绒毛膜检查c.胎儿镜检查d.脐带穿刺术e.b超4孕妇叶酸缺乏最易导致（）a. 先天性心脏病b.唇腭裂c.神经管畸形d.牙釉缺损e.畸形足5 afp值低于 0.75，患（ d）的风险很高。a. 先天性心脏病b.神经管畸形c.唇腭裂d.先天愚型e.多囊肾6无创伤产前诊断术是指（e）a. 羊膜囊穿刺b.母血分离胎儿细胞c.胎儿镜检查d.脐带穿刺术e.绒毛膜检查7弓形虫感染主要引起（）的疾患。a. 心脏b.神经管c.眼d.四肢e.肾脏8巨细胞病毒感染主要损害（）系统。a. 心血管b.中枢神经c.骨骼d.消化e.泌尿9 rb基因是（） 。a. 癌基因b.抑癌基因c.细胞癌基因d.肿瘤转移基因e.肿瘤转移抑制基因10肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（）。.a. 体细胞b.卵子c.原癌细胞d.癌细胞e.精子11 myc基因产物是一种（） 。a. 酪氨酸激酶b.生长因子c.dna结合蛋白d.表皮生长因子e.神经递质12 sis 基因产物是一种（） 。a. 酪氨酸激酶b.生长因子c.dna结合蛋白d.表皮生长因子e.神经递质13 src基因产物是一种（） 。a. 酪氨酸激酶b.生长因子c.dna结合蛋白d.表皮生长因子e.神经递质14在某