第七章 基因突变.ppt

1、第七章基因突变与重组,第一节基因突变研究的历史 一、1901-1909：突变的提出 二、1909-1940：靶子学说和突变率 三、1940-1953：化学诱变剂的发现和微生物体系应用 1、化学诱变剂的发现 2、微生物体系在突变中的应用 四、1953-70年代：突变的分子机理的研究 五、70年代后：突变的整体水平的研究,第二节基因突变的概念及类别,一、概念 二、类别 （一）从变异起源上分 1、自发突变(spontaneous mutation) 2、诱发突变(induced mutation) （二）从表现效应上分 1、形态突变(morphological mutation) 2、生化突变(bi

2、ochemical mutation) 3、致死突变(lethal mutation) 4、条件致死突变(conditional lethal mutation),三、突变率（mutation rate),不同生物、不同基因的突变率不同 高等动、植物的基因突变频率平均为10-5 10-8 细菌和噬菌体的基因突变频率平均为 10-4 10-10 果蝇：X连锁隐性致死基因的突变率 0.1% 2号染色体致死基因的突变率 0.5% 总的致死基因的突变率 1% 有害基因的突变率 5%,四、突变的特性 1、重演性2、可逆性 3、多方向性4、有害性与有利性 5、突变是随机、偶然、不定向的，只有选择是定向的,

3、Types of point mutations that occur in DNA.,五、突变的原因,1、辐射 2、温度的极端变化 3、自然界中的诱变剂,第三节突变的检出,一、利用倒位和平衡致死系统检测 二、链孢霉突变的检出 三、微生物中突变的检出 1、营养缺陷型的浓缩 1）青霉素浓缩法 2）菌丝过滤法 2、缺陷型检出 1）影印法 2）夹层法 3、生长谱法,四、人的突变的检出,Joshua and Esther Lederbergs use of replica plating to demonstrate the random or nondirected nature of mutati

4、on.,第四节基因突变的分子基础,一、自发突变 1、DNA修复中错误 转换（transitions） 颠换（transversions） 移码突变（frameshift mutation） 缺失与重复 2、自发损伤 脱嘌呤、脱氨基、氧化性损伤,Recessive mutant alleles often result in blocks in metabolic pathways,The mutational origin of sickle-cell hemoglobin (hemoglobin S).,血红蛋白链基因突变,血红蛋白链基因突变,A few of the amino acid substitutions that have been documented in human -globin chains.,二、诱发突变 由物理与化学诱变剂诱发的突变 （一）物理诱变因素 1、电离辐射：、等射线 1）细胞的物理效应 2）细胞的化学效应 2、非电离辐射：紫外线,1）烷化剂：如乙烯亚胺、芥子气 带一个或几个不稳定的烷基，引起DN转换 2）碱基类似物：如5-溴尿嘧啶（5-BU）、2-氨基嘌呤（AP） DNA复制时掺入DNA分子中引起变异 3）使DNA增加或减少一、二个碱基的化合物： 如吖啶类