内科学_各论_疾病：黏多糖贮积症Ⅶ型_课件模板

1、内科学各论疾病部分 黏多糖贮积症型 内容课件模板,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,别名：,-葡萄糖苷酸酶缺乏症,戈尔伯杰综合征,粘多糖病型,粘多糖增多症型,粘多糖贮积病型。,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,身体部位：,其他腹部背部胸部。,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,科室：,风湿科。,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,简介：,本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。,内科学疾病部分：黏多糖贮积

2、症型,病因：,黏多糖贮积症型原因_由什么原因引起黏多糖贮积症型 (一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的发病机制是-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23q22。除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,病因：,以-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合。在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使-葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解-葡萄糖苷酸链，就必须有-葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症病人体内缺乏-葡萄糖苷酸酶，故发生部,内科学疾病部分：黏多

3、糖贮积症型,病因：,分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,症状及病史：,黏多糖贮积症型症状_黏多糖贮积症型有什么症状 生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,症状及病史：,可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可

4、有主动脉狭窄。所有病人均无耳聋。部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,症状及病史：,根据临床症状、X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症型。再进一步通过细胞培养发现-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,诊断：,黏多糖贮积症型鉴别诊断_如何诊断黏多糖贮积症型 本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症型。,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,并发症：,黏多糖贮积症型并发症_黏多糖贮积症型有哪些并发症 本病可并发肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染。明显的智力低下，主动脉狭窄。脑积

5、水，尚有新生儿黄疸和血小板减少。,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,治疗：,黏多糖贮积症型治疗方法_如何治疗黏多糖贮积症型 (一)治疗 无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。 (二)预后 较好，大多可存活到成人。,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,预防：,黏多糖贮积症型预防_黏多糖贮积症型怎么调理 糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉,内科学疾病部分：黏多

6、糖贮积症型,预防：,及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。 患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。 许多患者的父母,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,预防：,为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。,内科学疾病部分：黏多糖贮积症型,有关症状：,新生儿反应低下、脾肿大、肝肿大、新生儿反应低下、脾肿大、肝肿大、胸廓异常、体型异常、肝糖异生增加、溶酶体酶缺陷。,内科学疾病部分：黏多糖