内科学_各论_疾病：糖原贮积病Ⅱ型_课件模板

1、内科学各论疾病部分 糖原贮积病型 内容课件模板,内科学疾病部分：糖原贮积病型,别名：,型糖原累积病,型糖原性肝肾大,型糖原贮积病,第型糖原累积病,蓬佩病,酸性麦芽糖酶缺陷病。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,科室：,内分泌科。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,简介：,糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成,内科学

2、疾病部分：糖原贮积病型,简介：,人型。糖原贮积病型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,糖原贮积病型原因_由什么原因引起糖原贮积病型 (一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。 (二)发病机制 糖原贮积病型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(a

3、cid maltase,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,deficiency，AMD)缺乏而引起。 麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解-1、4糖苷键和-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,体外的糖原代谢正常。 糖原贮积病的分类： 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。 3.型 -1，4

4、-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,巨舌，肌无力。 4.型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，41，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 5.型 多糖-1，41，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。 6.型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,动后肌肉疼痛，无力。 7.型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。 8.型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 9.型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 10.a型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现

5、为肝大、低血糖。 1,内科学疾病部分：糖原贮积病型,病因：,1.b型 磷酸化酶激酶缺陷。 12.型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,糖原贮积病型症状_糖原贮积病型有什么症状 1.婴儿型 常在出生1个月或34个月后发病。 (1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。 (2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。 (3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,心律失常。 2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大

6、、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。 3.成人型 3040岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。 本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。 1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。 2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊,内科学疾病部分：糖原贮积病型,症状及病史：,3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉

7、活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,诊断：,糖原贮积病型鉴别诊断_如何诊断糖原贮积病型 注意与其他类型糖原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,并发症：,糖原贮积病型并发症_糖原贮积病型有哪些并发症 糖原贮积病型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,治疗：,糖原贮积病型治疗方法_如何治疗糖原贮积病型 (一)治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦

8、芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 (二)预后 婴,内科学疾病部分：糖原贮积病型,治疗：,儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,预防：,糖原贮积病型预防_糖原贮积病型怎么调理 预测本病的方法是妊娠1416周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。,内科学疾病部分：糖原贮积病型,有关症状：,肝肿大、代谢性酸中毒、低血糖症。,内科学疾病