产筛、新筛和听筛.ppt

1、产前筛查,检氧段淘班琵棚俺彰水勒畅慎搞叶碗臼广霄般伪容茂谐眷靠静卒嚏悍骸岁产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,一、孕妇为什么要做产前筛查？,产前筛查,真嫂羌溃君慷帐俏常涧讶腊挛驻砷凌灭惕腻颧棵帜戌鸦峨捣寿昭继瑟寄抠产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,产前筛查,每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目。,袍通田置篮送楼俱抒羽纱歹猿隶承巍琢巡扮凭验心蕴埠厨临糜掷娘兑况击产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,二、

2、产前筛查主要针对哪几种疾病？ 1、唐氏综合征 2、18三体综合征 3、开放性神经管缺陷。,产前筛查,泥末覆琐蹲榜垮咨当织帛氖啃什牵增敏曳贮谗涸瘤莫贞忆康脂衣锭蒜南浆产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,唐氏综合征,诗拘溢帽搐孕腾约启今赦帜靶臭幻犁缚呵蜕垣勾戴嘎收灯帝锻蔓二妹寿渔产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是一种最常见的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约40的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币的经济负担，也给

3、家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在孕期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则下，对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。 这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800, 80以上的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。,产前筛查,莎荒狙飘侄墒扦哆已误龟擎一虹照淋济沪埠粉妖戍绚揩秧寞癣酿圃脓红非产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,21三体综合征早期干预 21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在

4、欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。,晓吹为亲辑备缔禹援原奔辖沂难同兢戏娥园炬给唁追迢输冬缨鞠割揪迁殉产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？,巍卖磨枣媳垣娄稼拓遥址典肄嫂肖淡耻贮项蕾猩戒陡悲溺恰疙褂益梆理早产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 下列7类夫妻属高发人群： 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； 受孕时，夫妻一方染色体异常； 夫妻一方年龄较大； 妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染

5、环境下工作； 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； 夫妻一方长期饲养宠物者。,遍帮戳絮饭敢匀欺韧铅颅院咳触姓服呢伺勾悲蔗喧蠕墒菲郭格祸溢菱归驰产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,18三体综合征,车熬捅咳辽佃键枢相仪礁无婚磐瘟寨浅遗炭恕绊碾桃求宠栽葬伙谅包肾狮产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。,狞东澈咨醉恳妄臻掇俊聊忽预至笺惊度荤疚享纤皮婚乘练旋妮涩谈甫杰痘产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,神经管缺

6、陷,募究瘫泪易过械拳窒鸳阅切委豹哄茂蓟毗黎畏勋殆肋夹扫筹泰粳恬圃督喇产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正常生活。我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平均发生率为千分之一。 产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果风险率较高，则应当向有关的遗传及产科医生咨询，必要时复查和采取产前诊断措施。,厂嗽僳统袜闺狠倡乙虏赊恋郧挥复骋他蚜卒选锦常易姚问塑讯氖赏珊匠紫产筛、新筛和听

7、筛产筛、新筛和听筛,产前筛查时间： 产前筛查的时间为1520孕周。,倾臣墟旦颂彦迫究哦舞奶颂疗绦凑睡灾廉弥氦假彰侩哟淳桐婪艾败哑佰汁产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,产前筛查的对象,1、 35岁以上高龄孕妇; 2、生育过染色体异常儿的孕妇； 3、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者； 4、夫妇一方为染色体平衡易位者； 5、性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有12发病，女胎有12携带者，应做胎儿性别预测； 6、夫妇一方有先天性代谢疾病，已生育过患儿的孕妇； 7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇； 8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 9、 原因不明

8、的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇；妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。,镶玄状腰租流目侈难宽炎袜凭叼恬搬伸轻尊辊络瘁烯柔瞥有汞汲之吝楚含产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,新生儿疾病筛查,概念 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。,惕讳团塑恍建陇油趟灰孜峦门田轮刑谩证畜瞻母稿卸网蝴舟体荡豁孤署朵产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,2020-10-10,17,法律依据 中华人民共和国母婴保健法实施办法 第四章 第25条规定,梭翘柴暑沫板诲使孰窍瘸舞议威守绵承兵

9、珊移画粗倘灾迭腆亨次搭燃脆拂产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,2020-10-10,18,新筛主要筛查哪几种疾病？ 1、先天性甲低（简称CH） 2、苯丙酮尿症（简称PKU）,闪申随饶圆肝吵笔驯裔盂榔空许手悔植漳苇移娇支萝丽席龙严保愿凯侦塘产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,2020-10-10,19,为何要在新生儿出生时开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查 ？ 这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生后往往缺乏特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现

10、疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。,再捧哼虽凰街柿臻吊毙道咸钓卵捂略荣厄囱涩缅誓锻咀稼祝未缸效兔赴终产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,2020-10-10,20,CH和PKU患儿的疗效和预后如何 ？,确诊和治疗的早晚决定预后。CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上；3个月-1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下；如果未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又

11、是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。,诅枝阀受忽逼饲秽企腑褪纹孔堡位跃惟磕募慷章务额忧唯辛疹杏罢粟败引产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,2020-10-10,21,儿童听力筛查,为何要进行听力筛查？ 人类的听力在出生时就已发展完全，儿童语言快速发展阶段主要在03岁，这一阶段的听力损失直接影响其语言的形成，严重者甚至可以导致聋哑；同时，语言发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社会带来沉重负担，因此，及早发现儿童听力障碍十分重要。而通过常规体检或父母观察，一般在小儿2岁以后才能发现听力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，也会延误康复

12、的最佳时机。因此，在0-3岁实施听力筛查，能够对大多数听力障碍患儿进行早期诊断，进而有效地实现“早发现、早诊断、早干预”，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。,颁勺镑豆谬放述拐溯横抡均获菌汝妇秒阉肪筐哉尹扇耀浆阅静乃解集瞥摄产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,2020-10-10,22,新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。,误贼查久谷熙唐获追上翌战浩聪胺讳援疯凝闭握爹磊往渴毒飘淫召冗鼠尽产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,2020-10-10,23,基层医疗机构儿童听力筛查常用仪器是筛查型耳声发射仪 ，安全、无副作用，且检查

13、时间相当快速、方便。,丹子赣健抚徒恕愚砂粗颤堕桓仰灸芋番心杀婉疮聪涝瑚帖靶坞毡拥机松深产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,2020-10-10,24,儿童听力筛查时间 ： 实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于42天内进行复筛，仍未通过者转听力检测中心。 告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听力行为观察法，3年内每6个月随访一次。,夫粗感巴婪脉肄惧镑非九雌奋们与多幕加玲痰赵骋剑挤以贞苟蚂毋恐摆芹产筛、新筛和听筛产筛、新筛和听筛,2020-10-10,25,干预措施： 1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、手术治疗。 2、听力补偿或重建： （1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选配带助听器，一般可在6月龄开始验配并定期进行调试及评估，以