遗传病和优生.ppt

1、遗传病与优生,课程标准,列出人类遗传病的主要类型 人类遗传病的危害和预防措施,遗传病,定义： 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。,分类： 染色体遗传病和基因遗传病,染色体异常遗传病,基因遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,遗传病的分类：,一、人类常见遗传病的类型,（一）单基因遗传病（一对等位基因） 1.常染色体显性遗传病（遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲）如：多指病、并指病、软骨发育不全 2.常染色体隐性遗传病（遗传特点为隔代表现、无性别差异）如：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀性细胞贫血症 3.X染色体显性遗传病（遗传特点为连续遗传、交叉遗传

2、、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者）如：抗维生素D佝偻病 4.X染色体隐性遗传病（遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性）如：假肥大型患儿、红绿色盲症、血友病、先天性白内障,例:白化病,全身性白化病由于全身黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，酪氨酸不能转变为黑色素，以致皮肤呈白色或淡红色，毛发呈银白色或淡黄色，眼睛虹膜及瞳孔呈浅红色，而且怕光，并伴有斜视，眼球震颤和屈光不正等，还有少数病儿智力低下。 局部性白化病仅仅是在全身任何部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其它的改变。 白化病人应注意以下几方面：避免强烈的日光照射；注意保护眼睛；避免近亲结婚,苯丙酮尿症,白化病,(二)多基因遗传病,1.特点

3、家族聚集现象 较易受环境因素的影响 在群体中的发病率比较高 2.例: 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病,如:无脑儿,由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常 孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。,(三)染色体异常遗传病,1.常染色体病 21三体综合征（先天愚型） 猫叫综合征 2.性染色体病 性腺发育不良（特纳氏综合征）,21三体综合征的染色体,21三体综合征,又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达16001800。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色

4、体。 患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容（如上图）：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。,性腺发育不良（也称特纳氏综合症），女性患者缺少了一条X染色体，其特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生殖能力。这种病患者大约有30%伴有先天性心脏病。,此外，人类染色体增多或减少将使人失去生育能力，同时其它生理功能出现严重缺陷。17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色

5、体数目改变是致死的！,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。,我国遗传的发病现状：,目前遗传病一般还不能得到根治,(一)危害 20%25% 1.危害人的身体健康 2.贻害子孙后代 3.增加患者家庭的经济负担和精神负担 4.增加社会负担,近亲结婚,统计表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。 中华人民共和

6、国婚姻法第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。,祖父母,父 母,自己,子女,孙子女 外孙子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹 的子女,兄弟姐妹 的（外） 孙子女,叔、伯、姑,姨、舅,外祖父母,叔伯姑的子女,叔伯姑的（外）孙子女,叔伯姑的曾孙子 女or曾外孙子女,姨舅的子女,姨舅的（外） 孙子女,姨舅的曾孙 子女or曾 外孙子女,补充,近亲结婚子女易患遗传病的原因： 每个人携带56个不同的隐性致病基因，血缘关系越近，相同的基因越多。如果近亲结婚，两个相同的隐性致病基因相遇的机会增大，这样结婚所生子女的遗传病患病率就高于非近亲结婚所生子女的遗传病患病率,近亲结婚的危害,讨论P4

7、7, 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。, 一个病残儿平均寿命为50年 50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生病残儿120万 每年经济负担： 120万人 *40万元=4800亿元,（一）遗传咨询的内容和步骤,医生对咨询对象进行 身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种 遗传病，做出诊断,分析遗传病 的传递方式,推算出后代的 再发风险率,向咨询对象提出 防治对策和建议， 如终止妊娠、进行 产前诊断等。,遗传病的预防措施,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病

8、,检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断,（二）产前诊断,我国现在有三个遗传病检测中心，在北京、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。,相关链接,我国计划生育政策的基本方针就是： 晚婚、晚育、少生、优生 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,小 结,一、遗传病 1、概念 2、举例及危害 二、遗传病的危害 三、遗传病的预防和措施 1、预防 2、措施（禁止近亲结婚，遗传咨询，产前诊断，适龄生育）,遗传和优生优育同步练习 一、选择题 1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ） A、积极锻炼身体 B、

9、禁止近亲结婚 C、遗传劝导 D、产前诊断 2、下列疾病中不属于遗传病的是（ ） A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病 3、我国婚姻法禁止近亲结婚，原因是（ ） A、近亲结婚后代必患遗传病 B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病 C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病 D、近亲结婚，不符合社会伦理道德 4、下列说法中你认为正确的是（ ） A、先天性疾病一定是遗传 B、优生优育就是选择胎儿性别 C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病 D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生 5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个村子就

10、没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（ ） A、生活水平低 B、该地区水土不养人 C、教育水平落后 D、多是近亲结婚引起的,15 ACCDD,6、近亲结婚有危害的根本原因是（ ） A、携带正常基因较多 B、孩子不易长大 C、夫妻不会长寿 D、携带相同致病基因的可能性大 7、下列哪项不符合优生优育的原则（ ） A、禁止近亲结婚 B、将生下的患病儿童送人 C、提倡遗传咨询 D、进行产前诊断 8、下列关于遗传病的说法正确的是（ ） A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的 B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的 C、遗传病目前可以得到根治 D、遗传病一般是由非致病基因引起的 9、下列关于人类色盲的说发