内科学_各论_疾病：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,别名：,小儿Russell-Silver综合征,小儿Silver综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症,小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征,小儿先天性不对称-侏儒-性腺激。,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,身体部位：,腰部腹部四肢。,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,科室：,小儿科。,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,简介：,不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short

2、 statue variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,简介：,征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,病因：,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征原因_由什么原因引起小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 （一）发

3、病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 （二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,病因：,可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,症状及病史：,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征症状_小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有什么症状 本病征系先天性疾患

4、，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。 1.半身肥大 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,症状及病史：,分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。 2.出生低体重 出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。 3.多种先天的异常 如宽前额、宽眼距,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,症状及病史：,口角下垂、皮肤血管瘤等。

5、4.骨骼发育异常 以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。 5.心血管损害 10%20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。 6.其他异常 个别有精神发育迟滞、智力低下、,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,症状及病史：,肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤（约10%）等。 7.性发育异常 占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于911岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。,内科学疾病部分

6、：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,症状及病史：,尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,诊断：,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征鉴别诊断_如何诊断小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 诊断 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。 鉴别 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。,

7、内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,并发症：,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征并发症_小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有哪些并发症 下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,治疗：,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征治疗方法_如何治疗小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 西医治疗 本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显着不对称者可考虑矫形手术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分

8、：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,预防：,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征预防_小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征怎么调理 本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,预防：,肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪

9、音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,预防：,需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：羊水细胞培养及有关生化检查,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,预防：,（羊膜穿刺时间以妊娠1620周为宜）；孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎

10、儿骨骼畸形有利；绒毛细胞的性染色质测定（受孕4070天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；应用基因连锁分析；胎儿镜检,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,预防：,查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,有关症状：,喉结不明显、脊柱和四肢畸形、体型异常、喉结不明显、脊柱和四肢畸形、体型异常、乳房或乳头未发育、异常矮小、无胡须腋毛和阴毛、成年后的容貌仍似儿童、小儿明显瘦小、初生婴儿即出现侏儒状态。,内科学疾病部分：小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,检查项目：,尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）、阴道细胞学检查、促卵泡激素（FSH）、尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）、