内科学_各论_疾病：先天性红细胞生成异常性贫血_课件模板

1、内科学各论疾病部分 先天性红细胞生成异常性贫血 内容课件模板,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,别名：,先天性红细胞生成不良性贫血,遗传性良性网织红细胞增生性贫血。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,科室：,血液科。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,简介：,先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核

2、、核碎裂和其他形态异常。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,病因：,先天性红细胞生成异常性贫血原因_由什么原因引起先天性红细胞生成异常性贫血 (一)发病原因 大部分学者认为CDA 型、型为常染色体隐性遗传，型为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制至今不清楚。体外研究提示：各型CDA的造血异常主要在红细胞系本身，造血,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,病因：,微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常;形态上正常或无明显异常的红细胞与形态上明显异常的红细胞均来自同一克隆;核碎裂、多核可能与核蛋白合成异常、核膜异常或缺乏、核孔增宽、胞质和核内物质分布紊乱有关。,内科学疾病部分：

3、先天性红细胞生成异常性贫血,症状及病史：,先天性红细胞生成异常性贫血症状_先天性红细胞生成异常性贫血有什么症状 1.CDA型 至今已报道30多例患者。兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后(出现新生儿黄疸)、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，贫血为轻度。 2.CD,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,症状及病史：,A 型 1969年Crookston又把此型命名为伴酸化血清试验阳性的遗传性原始红细胞多核症(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified seru

4、m test，HEMPAS)。此型相对常见，现已,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,症状及病史：,报道55个家族84例患者。临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者(60%)幼年发病，血红蛋白可达110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。 3,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,症状及病史：,.CDA 型 此型最早被报道，1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者。同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。临

5、床上表现为中轻度正色素性贫血，常用促造血药物治疗无效，但一般病情稳定，且预后良好。查体可见黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,症状及病史：,除上述三型外，20世纪70年代以来，又有人报道了界于、型之间的CDA，还有人报道了所谓CDA 型，其主要特点是：骨髓形态类似于CDA型，但“i”抗原正常。 CDA的诊断主要依据以下几点：良性、正色素性、难治性单纯贫血伴持续或间断性黄疸;网织红细胞不高;骨髓红系明显,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,症状及病史：,增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常;可有地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMP

6、AS抗原和i抗原的变化;可有阳性家族史。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,诊断：,先天性红细胞生成异常性贫血鉴别诊断_如何诊断先天性红细胞生成异常性贫血 1.CDA应与地中海贫血鉴别 因两者都有家族性，都有单纯贫血、黄疸及珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可有所谓“地贫面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果佳等特点;而CDA可有染色质“,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,诊断：,桥”、红细胞“鬼影”、巨大/多核红细胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改变等，借此可区分两种疾病。当然，如果将来对典型CDA患者做红细胞基因检查，无疑将更有助于鉴别之。 2.CDA

7、型应与不发作型阵发性睡眠性血红蛋白症(PNH)鉴别 因两者都可出现酸溶血试验阳性，但PNH红细胞,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,诊断：,对补体敏感的机制与CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A类(PIG-A)基因异常导致血细胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)锚接蛋白量少，进而影响补体调节;而CDA却是由于HEMPAS抗原。故可通过测定红细胞膜上的补体调节蛋白(DAF、CD59)鉴别之。另外，PNH病在造血干细胞，特,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,诊断：,别是不发作型，往往表现为全血细胞减少和骨髓增生不良，借此也可与CDA型相区别。 3.CDA与巨幼细胞贫血的鉴别 主要

8、靠病史(包括营养史和家族史)和叶酸或(和)维生素B12的治疗反应。CDA与骨髓增生异常综合征和白血病的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞)，且有病,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,诊断：,理、组化、染色体甚至癌基因的异常等。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,并发症：,先天性红细胞生成异常性贫血并发症_先天性红细胞生成异常性贫血有哪些并发症 常见的并发症为胆囊炎和继发性血色病。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,治疗：,先天性红细胞生成异常性贫血治疗方法_如何治疗先天性红细胞生成异常性贫血 (一)治疗 铁剂、叶酸、维生素B12及脾切除等对CDA均无明显疗效。输浓缩红细胞是目前惟一的纠正贫血疗法。并发症主要为输血引起的血色病或切脾后继发感染。 (二)预后 本病预后好。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,预防：,先天性红细胞生成异常性贫血预防_先天性红细胞生成异常性贫血怎么调理 目前暂无相关资料。,内科学疾病部分：先天性红细胞生成异常性贫血,有关症状：,嗜红细胞综合征、急性贫血、指(趾)骨梗死、嗜红细胞综合征、急性贫血、指(趾)骨梗死、贫血、黄疸、皮肤黏膜苍白。,内科学