内科学_各论_疾病：小儿结节性硬化综合征_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿结节性硬化综合征 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,别名：,小儿Bourneville综合征,小儿结节性脑硬化综合征,小儿结节性硬化综合症,小儿面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,身体部位：,其他皮肤眼鼻。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,科室：,小儿科。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,简介：,结节性硬化综合征即结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑（naev

2、us fibromatous angiectodes symmetr,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,简介：,icus faciei）等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,病因：,小儿结节性硬化综合征原因_由什么原因引起小儿结节性硬化综合征 （一）发病原因 本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。 （二）发病机制 脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。为黄白色或白色结节，硬如软骨。镜下结节是由增生的,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,病

3、因：,胶质、星形细胞及变形巨细胞所组成。常有钙质沉着。脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水。皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,症状及病史：,小儿结节性硬化综合征症状_小儿结节性硬化综合征有什么症状 本病征为一多系统受损的疾病，临床表现有以下几方面： 1.皮肤症状 幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,症状及病史：,小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白

4、斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。 2.神经系统症状 90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生。60%70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,症状及病史：,进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。 3.其他异常 视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光；肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。 。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,诊断：,小儿结节性硬化综

5、合征鉴别诊断_如何诊断小儿结节性硬化综合征 诊断 根据Pampiglioneg诊断标准，凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。 1.癫痫（各型癫痫，包括婴儿痉挛症）。 2.进行性智能衰退。 3.面部对称性皮脂腺瘤。 4.皮肤低色素或无色,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,诊断：,素区改变。 5.有视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。 6.X线征 脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。 因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易。此时,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,诊断：

6、,应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。 鉴别 与引起患儿惊厥、脑积水的其他病因相鉴别，临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断；颅骨拍片、气脑造影改变可助确诊。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,并发症：,小儿结节性硬化综合征并发症_小儿结节性硬化综合征有哪些并发症 理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症。肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,治疗：,小儿结节性硬化综合征治疗方法_如何治疗小儿结节性硬化综合征 西

7、医治疗 本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,预防：,小儿结节性硬化综合征预防_小儿结节性硬化综合征怎么调理 病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,预防：,筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以

8、及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,预防：,清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠1620周为宜）；孕妇血及,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,预防：,羊水甲胎蛋白测定；超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；绒毛细胞的性染色质测定（受孕4070天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；应用基因连锁分析；胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,有关症状：,痴呆、癫痫和癫痫样发作、结节、痴呆、癫痫和癫痫样发作、结节、丘疹。,内科学疾病部分：小儿结节性硬化综合征,检查项目：,脑电图检查、颅脑