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1、营养性维生素D缺乏,暨南大学第一医院 周冬,版权归原作者所有晋升网整理推荐,营养性维生素D缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）,1) 儿童体内维生素D不足 2) 钙、磷代谢紊乱 3) 以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病,生理,itD（calciferol）存在于植物，it（cholecalciferol）由皮肤中的（）经紫外线的光化作用转变而成，两者都没有活性，与结合被转运贮存在肝脏、脂肪、肌肉等，经两次羟化作用后发挥生物效应， 生理功能 ）促进小肠粘膜细胞合成a，a，吸收， ）肾小管对a重吸收 ）促进成骨细胞的增殖和破骨细胞的分化,二次羟化过程,1

2、)肝细胞微粒体及线粒体中的25-羟化酶. 2)近端肾小管上皮细胞线粒体中的1-羟化酶(p450酶). 最终生成1,25-(OH)2D是维持钙磷代谢的主要激素之一。 85与DBP结合，15与白蛋白结合，0.4以游离形式发挥生物作用。,1,25-(OH)2D的生理功能（靶器官为肠、肾、骨）,）促进小肠粘膜细胞合成a，a、吸收 ）肾小管对a、重吸收，血磷增高，有利于骨的矿化。， ）促进成骨细胞的增殖和破骨细胞的分化，有利于骨的矿物质的沉积和重吸收。 ）目前认为是一个类固醇激素，还参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控,维生素代谢的调节,）自身的反馈调节 ）血钙降低， 1,25-(OH)2D 。 ）

3、血钙升高，降钙素（）分泌，抑制肾小管羟化生成 1,25-(OH)2D。 ）血磷降低可直接促肾脏内羟化生成1,25-(OH)2D的增加，高血磷则抑制其合成。,维生素D的来源,） 母体-胎儿的转运 胎儿可通过胎盘从母体获得维生素D，胎儿体内的贮存可满足生后一段时间的生长需要。 ）食物中的维生素D 天然食物中，包括母乳，维生素D含量较少。强化食物。 ）皮肤的光照合成 是人类维生素D的主要来源。人类皮肤中的7-脱氢胆骨化醇，经日光中紫外线照射，变为胆骨化醇（外源性维生素D3）。皮肤产生维生素D3的量与日照时间，波长，暴露皮肤的面积有关。,病因,）围生期维生素D不足 母亲严重营养不良，肝肾疾病，慢性腹泻

4、，以及早产、双胎均可使婴儿的体内贮存不足 。 ）日照不足因紫外线不能通过玻璃窗；大城市高大建筑可阻挡日光照射；大气污染；气候的影响，如冬季日照，紫外线较弱。,病因,）生长速度快 如早产及双胎婴儿生长发育快，需要维生素D多；重度营养良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多。 ）食物中补充维生素D不足 天然食物中含维生素D少。 ）疾病影响胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合症，先天性胆道狭窄闭锁，脂肪泻，胰腺炎，慢性腹泻等，肝，肾严重损害可致维生素D羟化障碍。,病因,）某些药物：抗惊厥 药物，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，加速分解；糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。,发病机理,

5、维持血钙水平而对骨骼造成损害。 甲状旁腺功能代偿性亢进分泌增加以动员骨钙释出使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平，但同时也抑制肾小管重吸收磷，继发机体严重钙、磷代谢失调，特别是严重低血磷的结果。 细胞外液钙、磷浓度不足破坏了软骨细胞正常增殖，分化和凋亡的程序，钙化管排列紊，使长骨骺线失去正常的形态，成为参差不齐的阔带，钙化带消失。,发病机理,骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生。 碱性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出形成“串珠”，“手足镯”。 骨膜增厚，骨质疏松 。 颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。 血生化改变。,临床表现,）年龄多岁，特别是月以下。 ）神经精神症状。

6、 ）骨骼（生长最快的部位）病变体征。 ）影响肌肉发育。 ）重症可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。 ）临床分期。,初期症状： 月小儿，神经兴奋性增高，如激惹，汗多，枕后脱发。血（）、血、升高，正常。无骨骼病变，骨骼X线可正常 。,活动期（激期）：功能亢进；典型骨骼改变 ；改变。 月以颅骨改变为主，乒乓球样感， 月方颅，肋串珠，手、足镯 岁左右鸡胸，漏斗胸，郝氏沟，“”、“”型腿 肌肉松驰，肌张力肌力降低 （）3血a,恢复期,）临床症状体征逐渐减轻或消失。 ）血a、逐渐恢复正常，月后降至正常。 ）周后出现不规则钙化带，骨骺软骨盘mm。,后遗症期,）多见岁儿。 ）有不同程度的骨骼畸

7、形， ）无临床症状，生化、骨骼干骺端病变消失,佝偻病分期诊断标准 病期症状体征生化检查骨 初期多汗夜惊啼 枕秃 血正常或轻微 烦燥不安（）改变 激期多汗夜惊啼方颅，肋串珠血钙化预备线消失 不安面色苍白赫氏沟鸡胸骨骺端毛刷杯口状 肌无力，型腿 （）骨骺软骨加宽 恢复期多汗夜惊好转，不再恶化上述检查趋于正常钙化预备线恢复 不安等症状好转运动功能恢复 后遗症期上述症状完全消失后遗骨骼畸形完全正常治愈型改变,诊断,）早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形。 ）依据病因、临床表现、血生化及骨骼线检查。 ）早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、枕脱、烦闹等。因此仅据临床表现的诊断准确率较低。 ）以血清

8、水平测定为最可靠的诊断标准，血清在早期明显降低，但在一般医院无条件进行该测定。 ）多数以血生化与骨骼线的检查来进行诊断。,鉴别诊断,）低血磷抗生素佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2-3岁后仍有活性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加，对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别,远端肾小管性酸中毒,为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能 亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。 患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血

9、钙，低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。,维生素D依赖性佝偻病,为常染色体隐性遗传，可分二型：型为肾脏羟化酶缺陷，血中浓度正常。 型为靶器官，（）受体缺陷，血中，（）浓度增高。 两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症，低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲头旁腺功能 亢进。 型患儿可有高氨基酸尿症， 型患儿的一个重要特征为脱发。,肾性佝偻病,由于先天或后天原因所致慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱。 血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变，多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态,肝性佝偻病,肝功能不良可使（）生成障碍，若伴有胆道阻塞，不仅影响维生素D

10、吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收。 急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它肝脏疾病时，循中（）可明显降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病的体征。,治疗,）控制活动期，防止骨骼畸形 ）it3或，（）ug ）口服月后改为预防量日 ）加强营养，坚持户外活动，适当补充钙剂 ）大剂量肌肉注身维生素D20万 一次 ，个月后改预防量。,预防,每日获得it是预防和治疗的关键 ）围生期it日 ）婴幼儿期日光浴与it的补充 日光浴小时 it日,营养性维生素D缺乏性手足搐搦症(tetany of vit D deficiency),为营养性维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状 多见6月以内的小婴儿,发病机理,甲状旁腺功能

11、反应过渡而疲惫 血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌增加 总血钙低于1.751.88mmol/L，或离子钙低于1.0mmol/L时可引起神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐,临床表现,主要表现为惊厥 、喉痉挛和手足搐搦，并有程度不等的活动期佝偻病的表现。 1、 隐慝型 血清钙多在 1.751.88mmol/L。 A)面神经征 B)腓反射 C)陶瑟征,临床表现:,2）典型发作：血清钙低于1.75mmol /L 惊厥 喉痉挛 手足搐搦,诊断,突发无热热惊，且反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征，同时有佝偻病存在，总血钙低于1.751.88mmol/L ，钙离子低于1.0 mmol/L ，,治疗: 急救处理,

12、1)氧气吸入，惊厥期应立即吸氧，喉痉挛者须立即舌头拉出口外，并进行口对口呼吸或加压给氧，必要对作气管插管以保证呼吸道通畅。 2)迅速控制惊厥或喉痉挛，可用10%水合氯醛，保留灌肠，或地西泮每次0.10.3mg/kg肌肉或静脉注射。,治疗,钙剂治疗 口服钙剂治疗，如口服钙有困难，可给10%葡萄糖钙510ml加入10%-25%葡萄糖液1020ml，缓慢静脉注射（10分钟以上），不可皮下或肌肉注射以免造成局部坏死。 维生素D治疗 急诊情况控制后，按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D。,晋升网（）致力于成为医务工作者晋升职称心灵导师；是目前国内收录医学期刊、医学杂志最多最权威的医学学术平台；提供免费医学期刊在线阅读；网罗和甄选海量优秀医学论文检索，独立研发医学在线资源分享库和医学在线模拟考试库；整合刊类、标题、关键词检索及全文检索，并独家研发刊