内科学_各论_疾病:遗传性蛋白S缺陷症_课件模板_第1页
内科学_各论_疾病:遗传性蛋白S缺陷症_课件模板_第2页
内科学_各论_疾病:遗传性蛋白S缺陷症_课件模板_第3页
内科学_各论_疾病:遗传性蛋白S缺陷症_课件模板_第4页
内科学_各论_疾病:遗传性蛋白S缺陷症_课件模板_第5页
已阅读5页,还剩17页未读 继续免费阅读

下载本文档

版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领

文档简介

1、内科学各论疾病部分 遗传性蛋白S缺陷症 内容课件模板,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,身体部位:,全身。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,科室:,血液科。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,简介:,遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,病因:,遗传性蛋白S缺陷症原因_由什么原因引起遗传性蛋白S缺陷症 (一)发病原因 在静脉血栓的病因中,遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的辅因子,其缺乏时主要导致PC灭活

2、因子a和因子a的活性降低,从而导致静脉动血栓形成。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,遗传性蛋白S缺陷症症状_遗传性蛋白S缺陷症有什么症状 故本症的临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉,也可累及内脏静脉,且较PC缺乏者为多见,如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,症相同,可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。 1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查,主要是测定PS的活性和含量。PS活性测定常用凝固法,PS含量测定常用ELI

3、SA或乳胶法。 2.诊断标准和依据 尚无统一的诊断标准。张之南主编的血液病诊断及疗效标准一书中根,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。 (1)血栓形成或无症状:以静脉血栓形成多见,部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见,在年轻患者发病。 (2)常染色体显性遗传。 (3)纯合子型与杂合子型:纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常,与类型有关。 (5)血浆PS活性下降。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 (1)在欧美国

4、家,静脉血栓的病因主要是因子 Leiden变异所致的APC-R。但在中国人群中,,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,APC-R的发生率极低,且并非由因子 Leiden变异所致,静脉血栓的病因以抗凝蛋白缺陷为主,包括抗凝血酶、PC、PS缺陷,尤以PS缺陷症的发生率为高。北京协和医院白春梅等的研究提示,在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%,台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同,PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传性PC缺陷症相似,大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓,故

5、病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查。因此,实验方法必须可靠,最好根据2次取血的测定结果进行诊断。各实验室应建立自己的,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,正常值,不宜照搬文献发表的或其他实验室的正常参考值。 (3)测定PS活性主要测定游离:PS活性,一般多采用凝固法,其主要缺点是重复性差、受F Leiden突变的影响及标本的冻融可产生PS活性假性降低,在分析结果时均应予以考虑。另外,与PC相同,PS也属于维生素K依赖性蛋白。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,因此,口服华法林也会影响其实际水平。 (4)从分型标准可知总PS含量、游离PS含量和

6、PS活性在各型中是不同的,所以在诊断本症时,应同时测定此3项参数。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,诊断:,遗传性蛋白S缺陷症鉴别诊断_如何诊断遗传性蛋白S缺陷症 诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷,如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠,以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中,PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,诊断:,陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及抗活化的蛋白C症(APC-R)相鉴别。另外,部分患者可合并蛋白C缺陷、APC-R、PAI-1过多症,或伴有抗心磷脂抗体,应注意

7、除外。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,并发症:,遗传性蛋白S缺陷症并发症_遗传性蛋白S缺陷症有哪些并发症 目前暂无相关资料。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,治疗:,遗传性蛋白S缺陷症治疗方法_如何治疗遗传性蛋白S缺陷症 (一)治疗 血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治疗。 (二)预后 经积极治疗,症状可改善。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,预防:,遗传性蛋白S缺陷症预防_遗传性蛋白S缺陷症怎么调理 口服抗凝剂预防血栓发生及复发。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,有关症状:,暂无。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,检查项目:,蛋白S抗原、凝血时间、部分凝血活酶时间、蛋白S抗原、凝血时间、部分凝血活酶时间、凝血酶原时

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

评论

0/150

提交评论