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文档简介
1、内科学各论疾病部分 遗传性蛋白S缺陷症 内容课件模板,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,身体部位:,全身。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,科室:,血液科。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,简介:,遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,病因:,遗传性蛋白S缺陷症原因_由什么原因引起遗传性蛋白S缺陷症 (一)发病原因 在静脉血栓的病因中,遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的辅因子,其缺乏时主要导致PC灭活
2、因子a和因子a的活性降低,从而导致静脉动血栓形成。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,遗传性蛋白S缺陷症症状_遗传性蛋白S缺陷症有什么症状 故本症的临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉,也可累及内脏静脉,且较PC缺乏者为多见,如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,症相同,可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。 1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查,主要是测定PS的活性和含量。PS活性测定常用凝固法,PS含量测定常用ELI
3、SA或乳胶法。 2.诊断标准和依据 尚无统一的诊断标准。张之南主编的血液病诊断及疗效标准一书中根,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。 (1)血栓形成或无症状:以静脉血栓形成多见,部位在股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成少见,在年轻患者发病。 (2)常染色体显性遗传。 (3)纯合子型与杂合子型:纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常,与类型有关。 (5)血浆PS活性下降。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 (1)在欧美国
4、家,静脉血栓的病因主要是因子 Leiden变异所致的APC-R。但在中国人群中,,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,APC-R的发生率极低,且并非由因子 Leiden变异所致,静脉血栓的病因以抗凝蛋白缺陷为主,包括抗凝血酶、PC、PS缺陷,尤以PS缺陷症的发生率为高。北京协和医院白春梅等的研究提示,在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%,台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同,PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传性PC缺陷症相似,大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓,故
5、病史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查。因此,实验方法必须可靠,最好根据2次取血的测定结果进行诊断。各实验室应建立自己的,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,正常值,不宜照搬文献发表的或其他实验室的正常参考值。 (3)测定PS活性主要测定游离:PS活性,一般多采用凝固法,其主要缺点是重复性差、受F Leiden突变的影响及标本的冻融可产生PS活性假性降低,在分析结果时均应予以考虑。另外,与PC相同,PS也属于维生素K依赖性蛋白。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,症状及病史:,因此,口服华法林也会影响其实际水平。 (4)从分型标准可知总PS含量、游离PS含量和
6、PS活性在各型中是不同的,所以在诊断本症时,应同时测定此3项参数。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,诊断:,遗传性蛋白S缺陷症鉴别诊断_如何诊断遗传性蛋白S缺陷症 诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷,如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠,以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中,PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,诊断:,陷症还应与其他抗凝蛋白(抗凝血酶、PC)缺陷及抗活化的蛋白C症(APC-R)相鉴别。另外,部分患者可合并蛋白C缺陷、APC-R、PAI-1过多症,或伴有抗心磷脂抗体,应注意
7、除外。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,并发症:,遗传性蛋白S缺陷症并发症_遗传性蛋白S缺陷症有哪些并发症 目前暂无相关资料。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,治疗:,遗传性蛋白S缺陷症治疗方法_如何治疗遗传性蛋白S缺陷症 (一)治疗 血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治疗。 (二)预后 经积极治疗,症状可改善。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,预防:,遗传性蛋白S缺陷症预防_遗传性蛋白S缺陷症怎么调理 口服抗凝剂预防血栓发生及复发。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,有关症状:,暂无。,内科学疾病部分:遗传性蛋白S缺陷症,检查项目:,蛋白S抗原、凝血时间、部分凝血活酶时间、蛋白S抗原、凝血时间、部分凝血活酶时间、凝血酶原时
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