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1、内科学各论疾病部分 遗传性粪卟啉病 内容课件模板,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,别名：,遗传性粪卟啉症。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,科室：,血液科。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,简介：,遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,病因：,遗传性粪卟啉病原因_由什么原因引起遗传性粪卟啉病 (一)发病原因 本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症

2、状，纯合子酶活性往往在2%以下。 (二)发病机制 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,病因：,抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,症状及病史：,遗传性粪卟啉病症状_遗传性粪卟啉病有什么症状 临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。 临床表现结合粪卟啉原氧化酶活性测定确诊。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,诊断：,遗传性粪卟

3、啉病鉴别诊断_如何诊断遗传性粪卟啉病 本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,并发症：,遗传性粪卟啉病并发症_遗传性粪卟啉病有哪些并发症 目前暂无相关资料。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,治疗：,遗传性粪卟啉病治疗方法_如何治疗遗传性粪卟啉病 (一)治疗 1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。 2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。 3.对症治疗 腹痛可用吗啡。 4.,内科

4、学疾病部分：遗传性粪卟啉病,治疗：,血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原含量降低。 (二)预后 预后较好。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,预防：,遗传性粪卟啉病预防_遗传性粪卟啉病怎么调理 避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,有关症状：,尿中有较多尿卟啉、黄疸、毛发异常、尿中有较多尿卟啉、黄疸、毛发异常、色素异常、疱疹。,内科学疾病部分：遗传性粪卟啉病,检查项目：,粪卟啉、血常规、骨髓象分析、粪卟啉、血常规、骨髓象分析、骨髓细胞增生程度、尿卟胆原、尿卟啉原试验（UP）。,内科学疾病部分：

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