内科学_各论_疾病：小儿先天性侏儒痴呆综合征_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿先天性侏儒痴呆综合征 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,别名：,女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征。,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,身体部位：,其他胸部颈部眼耳。,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,科室：,耳鼻喉眼科小儿科。,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,简介：,先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmk

2、e综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turn,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,简介：,er综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,病因：,小儿先天性侏儒痴呆综合征原因_由什么原因引起小儿先天性侏儒痴呆综合征 (一)发病原因 本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。 (二)发病机制 近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。,内科学疾病部分：小儿先天性侏

3、儒痴呆综合征,症状及病史：,小儿先天性侏儒痴呆综合征症状_小儿先天性侏儒痴呆综合征有什么症状 1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。 2.各种异常 各种不同类型的先天性异,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,症状及病史：,常： (1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。 (2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常。 (3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形

4、均可发生，如肺动脉瓣狭窄,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,症状及病史：,三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。 (4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。 3.脑神经运动障碍 常侵犯、脑神经。 4.肌肉缺如 胸肌、肱二头肌等缺如。 典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种。,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,诊断：,小儿先天性侏儒痴呆综合征鉴别诊断_如何诊断小儿先天性侏儒痴呆综合征 异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。 本病征应与Turner综合征相鉴别（表1）。,内科学疾病部分：小儿先天性

5、侏儒痴呆综合征,并发症：,小儿先天性侏儒痴呆综合征并发症_小儿先天性侏儒痴呆综合征有哪些并发症 各种先天性异常,先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,治疗：,小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗方法_如何治疗小儿先天性侏儒痴呆综合征 治疗 如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,预防：,小儿先天性侏儒痴呆综合征预防_小儿先天性侏儒痴呆综合征怎么调理 对本征

6、患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,预防：,毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,预防：,进行系统的出生缺陷筛

7、查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有： 羊水细胞培养及有关生化检,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,预防：,查（羊膜穿刺时间以妊娠1620周为宜）； 孕妇血及羊水甲胎蛋白测定； 超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）； X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利； 绒毛细胞的性染色质测定（受孕4070天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,预防：,应用基因连锁分析； 胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,有关症状：,判断力和定向力障碍、伸舌样痴呆、大脑发育障碍、判断力和定向力障碍、伸舌样痴呆、大脑发育障碍、镜子征、耳朵位置低、腭异常、耳垂小、智能减退、新生儿反应低下、心音异常。,内科学疾病部分：小儿先天性侏儒痴呆综合征,检查项目：,血常规、尿常规、粪便显