内科学_各论_疾病：小儿糖原贮积病Ⅶ型_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿糖原贮积病型 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,别名：,小儿糖原累积病型。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,身体部位：,腰部腹部四肢。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,科室：,小儿科。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,简介：,糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病型（GSD-,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,简介：,）是由于

2、肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,病因：,小儿糖原贮积病型原因_由什么原因引起小儿糖原贮积病型 （一）发病原因 本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。 （二）发病机制 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成（M-肌肉、L-肝,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,病因：,脏、P-血小板）；不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%（细胞中含M和L的杂交型酶）。

3、,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,症状及病史：,小儿糖原贮积病型症状_小儿糖原贮积病型有什么症状 临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,症状及病史：,正比，一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。 1.典型表现 有以下5点特征： （1）本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较型患者为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。 （2）伴有溶血特征，血清胆红素增

4、高，网织红细胞数增高。 （3）高,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,症状及病史：,尿酸血症常见，且在运动后较GSD-或型患者增高更为明显。 （4）肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。 （5）在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,症状及病史：,中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。 2.变异型表现 除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型： （1）成人型：婴儿期即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进

5、行性肌病，常在4岁左右夭折。 （2）成人型：以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,诊断：,小儿糖原贮积病型鉴别诊断_如何诊断小儿糖原贮积病型 诊断 根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。 鉴别 与糖原贮积病型鉴别。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,并发症：,小儿糖原贮积病型并发症_小儿糖原贮积病型有哪些并发症 可发生肌球蛋白尿，伴有溶血血清胆红素增高，溶血性贫血，高尿酸血症，进行性肌病等。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,治疗：,小儿糖原贮积病型治疗方法_如何治疗小儿糖原贮积

6、病型 西医治疗 本型无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,预防：,小儿糖原贮积病型预防_小儿糖原贮积病型怎么调理 糖原贮积病型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,预防：,他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传

7、方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有：羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,预防：,娠1620周为宜）；孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；绒毛细胞的性染色质测定（受孕4070天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；应用基因连锁分析；胎儿镜检查。 通过以上,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,预防：,技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,有关症状：,胃食管反流症状、恶心与呕吐、肌性肌无力、胃食管反流症状、恶心与呕吐、肌性肌无力、蛋白尿。,内科学疾病部分：小儿糖原贮积病型,检查项目：,血氨、血清肌酐、血清尿酸、血氨、血清肌酐、血清尿酸、总胆红素（TBIL,STB）、结合胆红素(SDB,