营养性维生素D缺乏症

营养性维生素D缺乏症包括：营养性维生素D缺乏性佝偻病 营养性维生素缺乏性手足抽搐症,1,营养性维生素D缺乏性 佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,2,一、概述 (一)钙磷代谢紊乱 (二)骨骼发育障碍，重者畸形 (三)岁婴幼儿常见 (四)成人表现为骨质软化症,3,二、维生素来源、代谢和功用（一）维生素的来源 1、母体胎儿的转运 2、食物中的维生素D（外源性） 3、皮肤的光照合成（内源性）,4,(二)维生素D的代谢 外源性(食物)内源性(皮肤紫外线照射) 维生素D2/3血循环（DBP） 肝脏 （羟化生成25-OHD)血循环（-球蛋白） 肾脏 羟化生成1,25- (OH)2D 1,25(OH)2D(有强生物活性)血循环 肠、骨、肾 (靶器官),5,(三)维生素的生理功能 1.促进小肠对钙、磷的吸收 2.促进肾小管对钙、磷的重吸收 3.促进旧骨脱钙，促进成骨作用 4.其它：参与多种细胞增殖、分化 和免疫功能的调控1,25-(OH)2D=100-200倍25-(OH)D血25-(OH)D浓度稳定,6,【甲状旁腺素(PTH)的作用】 1.促进小肠对钙、磷吸收 2.促进肾小管对钙重吸收，抑制 磷吸收 3.促进旧骨脱钙，抑制 成骨作用,7,（四）维生素代谢的调节 1.自身反馈作用：维生素合成根据需要 2.血钙、磷浓度与甲状旁腺、降钙素调节 血钙PTH1,25-(OH)2D骨钙释放入血 血钙 血钙降钙素分泌1,25-(OH)2D血钙 血磷 25-OHD 羟化成1,25-(OH)2D血磷 血磷 25-OHD 羟化成1,25-(OH)2D血磷,8,三、病因,(一)围产期维生素不足 (二)日光照射不足 北方南方(三)维生素摄入不足1.食品中含量低2.钙磷比例不当(四)生长过快(五)疾病影响：肝、胆、肾疾病(六)药物影响：如苯巴比妥、苯妥英钠，糖皮质激素,9,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,骨重吸收增加,手足抽搐症,血钙正常或偏低,肾小管重吸收磷减少,低血磷,钙磷乘积降低,骨钙化受阻,佝偻病,四、发病机理P76,10,骨钙化受阻骨骼畸形 成骨细胞不能钙化 骨样组织堆积 骨干骨质稀疏 颅骨骨化障碍 方颅、 受拉、压作用 颅骨软化 肋串珠、 （乒乓颅） 手镯、 肋膈沟、鸡胸、 脚镯等 漏斗胸、o/x形腿、 脊柱侧弯等,11,五、临床表现（一）神经精神症状：多汗（枕秃） 夜 惊、烦躁（夜啼郎）（二）骨骼表现：1、骨骼畸形 2、骨骼X线改变（三）肌肉松弛：低血磷 1、运动发育迟缓 2、腹肌张力腹膨隆（蛙腹）（四）其他：语言发育迟缓 免疫力低下易反复呼吸道感染,12,四迟： 出牙迟 囟门闭迟运动发育迟 语言发育迟,13,典型骨骼改变 年龄 部位骨骼改变36月头颅骨软化（乒乓头）7个月 头方颅、前囟增大1岁 胸肋串珠、肋膈沟、肋缘外翻、鸡胸、漏斗胸脊柱后凸(猫背)、侧弯四肢手、脚镯 轻 重岁四肢、形腿 3cm 3cm,14,枕 秃,15,方 颅,16,肋缘外翻,17,漏斗胸、肋串珠,18,肋串珠,19,鸡胸,X型腿,20,猫 背,21,手 镯,22,蛙 腹,脚 镯,23,脚 镯,24,O型腿,25,X型腿,26,六、血生化改变,血钙 血磷 钙磷乘积 AKP 25-(OH)D 稍低或正常 30 （正常3040 ）,27,七、骨骼X线改变,1、临时钙化带模糊或消失，呈毛刷 样、杯口状改变2、骨垢与干垢端的距离加大3、骨质疏松、骨皮质变薄,28,29,正 常,30,钙化带模糊，毛刷样、杯口状改变,31,毛刷样、杯口状改变,32,八、诊断,神经精神症状根据：骨骼畸形 骨X线改变 血生化改变结合 ：年龄、 病史血清25(OH)D8ug/ml可确诊 (正常值：10-50ug/ml)诊断包括 ： 分期、 分度,33,维生素D缺乏性佝偻病分期,分期,项目,神经精神症状,骨骼畸形,血生化,骨X线,初期,明显,轻/无,Ca正常或轻 P CaP 30-40AKP ,不明显,激期,明显,明显,Ca PCaP 30AKP ,明显,好转/消失,恢复期,存在,逐渐正常,好转正常,后遗症期,无,不同程度畸形,正常,正常,34,佝偻病活动期分度,轻度：以神经精神症状为主要表现， 骨、血生化、X线改变轻/不明显 中度：明显的骨骼改变、典型的血生化 及X线改变。重度：严重骨骼畸形、伴随运动障碍， 血生化、X线改变更严重，全身 症状明显。,35,九、鉴别诊断,(一)脑积水 (二)软骨营养不良(三)抗维生素佝偻病(四)远端肾小管酸中毒(五)维生素依赖性佝偻病（、型）(六)肾性佝偻病、肝性佝偻病 P78,表5-8,36,十、预防,(一)补充维生素： 婴幼儿：400Iu/天（预防量） 双胎、早产儿：生后周800Iu/天 ，3 个月后改400Iu/天 足月儿：生后周400Iu/天 ，至2岁(二)多户外活动，及时添加辅食,37,十一、治疗,(一)补充维生素 原则：以口服为主 20004000IU /天，1个月后改预防量(400IU/天) 不能口服者或重症佝偻病：初期：VitD3 30万U 肌注1次 一个月后改预防量(400IU/天) 激期：VitD3 30万U肌注 连用2次，间隔2-4周。 重度：上述剂量连用3次， 间隔2-4周。个月后， 给予预防量口服,38,临床常用口服药：贝特令：600Iu /粒 浓缩鱼肝油： 250Iu /滴(二)钙剂： 活性钙、盖天力、钙素母、龙牡壮骨冲剂。(三)矫形疗法： 严重骨骼畸形，进行矫形,39,维生素缺乏性手足抽搐症,Tetany of vitamin D deficiency,40,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,骨重吸收增加,手足抽搐症,血钙正常或偏低,肾小管重吸收磷减少,低血磷,钙磷乘积降低,骨钙化受阻,佝偻病,四、发病机理,41,二、发病诱因,(一)春夏季，户外活动 骨钙化血钙暂时 维生素治疗之初 加速(二)1500g的早产儿，合并呼吸障碍、颅内出血 血钙(三)含磷过高的奶制品高磷、低钙血症(四)长期腹泻钙吸收障碍血钙,42,三、临床表现,(一)典型发作：总血钙 1.75mmol/L 1.惊厥最常见 无发热、全身性，抽前抽后情况好 2.手足搐搦见于较大的婴幼儿手呈助产士手，足呈芭蕾舞样 3.喉痉挛婴儿多见 吸气性呼吸困难，重者窒息,43,44,45,(二)隐匿型,总血钙1.751.88mmol/L，无症状 体征： (1) 面神经征 (2) 腓反射 (3) 陶瑟征,46,四、实验室检查 血清总钙1.751.88mmol/L 离子钙1.0mmol/L五、诊断 临床表现实验室检查,47,六、鉴别诊断,(一)低血糖：2.2mmol/L 空腹发生、苍白、汗多， 注射葡萄糖迅速好转。 (二)癫痫： 有既往史 脑电图有癫痫波形,48,七、治疗,原则：止痉、补钙、补维生素(一)紧急处理 1.吸氧，建立静脉通道。 2.止痉： 安定0.10.3mg/kg/次 iv 慢或鲁米那钠58mg/kg