第五节人类遗传病与优生

第五节 人类遗传病与优生,第五节 人类遗传病与优生,一、人类遗传病的概述：,2、分类：,（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病,1、概念：由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。,第五节 人类遗传病与优生,一、人类遗传病的概述：,（1）单基因遗传病：,常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：,X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：,常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：,X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：,2、分类：,第五节 人类遗传病与优生,软骨发育不全的患儿,并指,一、人类遗传病的概述：,（1）单基因遗传病：,常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等,X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：,常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：,X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：,2、分类：,第五节 人类遗传病与优生,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症的发病机理：,白化病,一、人类遗传病的概述：,（1）单基因遗传病：,常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等,X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：,常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：隔代遗传，男女发病率相等,X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：,2、分类：,第五节 人类遗传病与优生,一、人类遗传病的概述：,（1）单基因遗传病：,常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等,X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：,常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：隔代遗传，男女发病率相等,X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：,2、分类：,第五节 人类遗传病与优生,抗维生素D佝偻病患儿,一、人类遗传病的概述：,（1）单基因遗传病：,常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等,X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：,常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：隔代遗传，男女发病率相等,X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：代代遗传，女性发病率高于男性,2、分类：,第五节 人类遗传病与优生,进行性肌营养不良患儿,一、人类遗传病的概述：,（1）单基因遗传病：,常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指特点：代代相传，男女发病率相等,X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良特点：隔代遗传，交叉遗传，男性发病率高于女性,常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病特点：隔代遗传，男女发病率相等,X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病特点：代代遗传，女性发病率高于男性,2、分类：,第五节 人类遗传病与优生,（3）染色体异常遗传病,常染色体病：性染色体病：,如21三体综合征、猫叫综合征,如性腺发育不良,特点：,特点：,（2）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。,第五节 人类遗传病与优生,无脑儿,唇裂,（2）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。,（3）染色体异常遗传病,常染色体病：性染色体病：,如21三体综合征、猫叫综合征,如性腺发育不良,特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高,特点：,第五节 人类遗传病与优生,21三体综合征,猫叫综合征,（2）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。,（3）染色体异常遗传病,常染色体病：性染色体病：,如21三体综合征、猫叫综合征,如性腺发育不良,特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高,特点：,第五节 人类遗传病与优生,性腺发育不良,（2）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。,（3）染色体异常遗传病,常染色体病：性染色体病：,如21三体综合征、猫叫综合征,如性腺发育不良,特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高,特点：造成严重后果；在胚胎期就引起自然流产,第五节 人类遗传病与优生,二、遗传病对人类的危害,资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,第五节 人类遗传病与优生,主要原因环境污染,20年前，切尔诺贝利核电站爆炸给俄罗斯、白俄罗斯和乌克兰造成严重灾难。土地、水源被严重污染，成千上万的人被迫离开家园。切尔诺贝利成了一座空城。,对策:,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是:,提倡和实行优生,第五节 人类遗传病与优生,三、优 生,优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,第五节 人类遗传病与优生,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,考考你！,第五节 人类遗传病与优生,、产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,第五节 人类遗传病与优生,【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性