先天性心脏病

先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）,讲者：赫小龙,1,2,正常血液循环途径,3,胎儿与出生后血液循环比较,4,婴儿出生后血流通道的关闭,卵圆孔 呼吸建立，肺循环压力下降，左房压力超过右房，卵圆孔功能上关闭；57月时解剖上关闭。动脉导管 足月儿80%生后24h内功能性关闭，80%于3个月内解剖上关闭，95%1年内解剖上关闭脐血管：68周内闭锁形成韧带,5,分类,一、心脏结构异常二、心脏血管异常三、心脏传导异常,6,一、心脏结构异常,瓣膜异常主动脉瓣异常（单叶式、二叶式、三叶式、四叶式畸形；上狭窄、下狭窄），正常为三叶瓣：左瓣、右瓣、无冠瓣二尖瓣（先天性关闭不全、Lutembacher综合征即房缺合并二尖瓣狭窄）三尖瓣（闭锁，下移畸形即Ebstein畸变 隔瓣后瓣下移），正常为三叶瓣：前瓣、隔瓣、后瓣肺动脉瓣（狭窄、关闭不全），正常为三叶瓣：左瓣、右瓣、前瓣,7,肌层异常,UHL畸形（羊皮纸样右心室）：右心室肌发育不良，薄如羊纸而得名，电生理特性为无反应性。左室心肌发育不良肥厚性心肌病：至少50%家族性肥厚性心肌病为显性遗传。扩张型心肌病：25%-30%患者携带遗传获得的突变致病基因。,8,9,肥厚性心肌病心电图,10,心室腔异常,房缺室缺房室间缺损单心房：房间隔缺如、几乎缺如，或偶尔残留少许组织，必然存在动静脉血混合和发绀，偶尔相对较好的存活至青春期。三房心：通常导致左心房流入道梗阻，偶尔可存活至成年。单心室：分为左室型（左心室底部所包含的输出腔发出主动脉，肺动脉主干起自单心室）和右室型（2根大动脉均起源于单一右心室），单心室入口形态：2个瓣膜分开、一个共同瓣膜或右/左室闭锁，常合并肺动脉狭窄或主动脉瓣下狭窄。Holmes心脏：左室型单心室，发出连接协调的主动脉和肺动脉，通常因为肺动脉瓣下输出腔的开口梗阻引起了肺动脉狭窄。心室双出口、Taussig-Bing畸形（右心室双出口合并一个非限制性室间隔缺损，该缺损紧邻肺动脉干下方，右心室的血进入主动脉，左心室的血选择性进入肺动脉，导致大动脉均起源于右心室，寿命20-40岁）右位心：通常心脏结构正常。内脏异位和左侧异构（双侧左异构）：诊断特点为下腔静脉中断，却与奇静脉联接，因为双侧左异构，右上腔静脉回流入形态学左心房，因此窦房结常缺如或发育不良，约20%发生完全房室传导阻滞。,11,12,右位心,13,法络四联症：肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。法络三联症：肺动脉狭窄、心房间隔缺损（或卵圆孔开放）和右心室肥厚,14,心包异常,先天性完全性心包确如特点：右心室扩大，可出现胸痛（心脏明显搏动引起胸腔入口扭转所致）,15,二、心脏血管异常,16,胎儿血液循环箭头图,脐静脉,静脉导管,下腔静脉,右心房,卵园孔,左心房,左心室,主动脉弓,头,颈,上肢,上腔静脉,右心室,肺动脉,动脉导管,降主动脉,腹、盆部,下肢,脐动脉,胎盘,17,肺动脉（狭窄、原发性肺动脉高压）肺静脉异位引流：所有的肺静脉异常连接于体循环静脉或右心房，心房间交通是唯一通路，将肺静脉血进入左心系统。腔静脉异位引流至左心房肺动静脉瘘大动脉转位（矫正型大动脉转位，即主动脉瓣下连接右心室，右心室承受体循环压力，易受损；完全性大动脉转位，即体循环和肺循环平行不交叉，如果无房缺、室缺或动脉导管未闭则很难存活）动脉导管未闭：主动脉与肺动脉间的管道。永存动脉干：特点是只有一根大动脉发自心底部，并发出冠状动脉、肺动脉及体循环动脉；必然伴有室间隔缺损。,18,冠状动脉开口异常（左冠状动脉起源于肺动脉：最凶险）冠状动脉瘘：左右冠状动脉可形成一支或多支动脉瘘，与心房腔、心室腔、肺动脉干、冠状静脉窦、腔静脉或肺静脉交通。血管环：血管环压迫是指与气管相邻的大血管由于先天性发育异常，即主动脉弓、无名动脉、肺动脉、锁骨下动脉的畸形，在解剖上形成环状结构，对气管或食管造成束缚和压迫，引起呼吸或吞咽困难。,二、心脏血管异常,19,血管环,20,需行Font手术的病变：包括三尖瓣闭锁、左室发育不良、心室双入口及异构体，成为描述一种使体循环静脉回流不经过心室直接到肺动脉的姑息性手术统称。,21,三、心脏传导异常,孤立性先天性完全心脏传导阻滞预激综合症Brugada综合征：Na离子通道病先天性QT间期延长综合征：K离子通道病儿茶酚胺敏感性多形室速：Ca离子通道病,22,预激综合症1.窦房结.窦房联接处.房内束a.前结间束b.中结间束c.后结间束d.上房间束.房室结a.房-结区b.结区c.结-束区.房室束a.房室束穿隔部b.房室束非贯穿部或隔后部c.房室束分叉部.房室附加束a.James旁路（束）（房-束附加束）b.Mahaim氏纤维（束-室附加束）c.右Kent氏束（右房肌-室肌附加束）d.左Kent氏束（左房肌-室肌附加束）e.Ohnell氏束（左后房肌-室肌附加束）,心脏自律传导系统示意图,23,QRS0.12秒,P-R0.12秒,T波倒置,Delta波,WPW综合征Delta波的心电图特征,24,本图显示：窦房结的冲动形成以后同时沿着正常房室传导系统及副束下传心室，由于副束传导速度较快，冲动由副束传导优先进入心室，使部分心室肌预先激动，心电图上出现Delta波(右图绿色部分),25,本例心电图，P、直立，PaVR倒置，为窦性心律，P-R间期0.10秒，QRS波群时限为0.12秒，起始部可见明显“”波， V1V6导联主波均向上为A型预激综合征。、aVF导联呈“QS”型。提示: 窦性心律 A型预激综合征,26,根据如V1导联Delta波正向且以R波为主，则一般为左侧旁路；如V1导联Delta波负向或QRS主波以负向波为主，则大多为右侧旁路。,27,预激综合征(B型),QRS,T,向量图特点：1、起始向量光点密集2、起始向量位于左后,P,心电图特点：1、P-R间期短，QRS波群增宽，QRS起始部有粗钝的预激波2、V5、V6导联呈R型由预激波所致3、V1导联呈QS型,28,本例心电图：基本节律为窦性心律，P-R间期0.10秒，QRS时限0.12秒，、aVL及胸前导联起始部均可见“” 波，V1主波向下，V5主波向上，符合B型WPW的心电图改变。、aVF呈QR或QS型，“”波向下，提示副束位于右侧房室之间，心室除极从右向左进行，追踪观察本患者无ST-T动态变化，说明此Q波为WPW所引起。提示：窦性心律 B型WPW,29,本例心电图：基本节律为窦性心律，P-R间期0.08秒，QRS时限0.12秒，、aVL及胸前导联起始部均可见“” 波，V1主波向下，V5主波向上，符合B型WPW的心电图改变。提示：窦性心律 B型WPW,30,T,预激综合征（C型）,P,心电图特点： 1、P-R间期短，QRS波群 增宽，QRS起始部有粗钝的预激波。2、V5、V6导联呈QR型，由预激波所致。3、V1 R/S1。,向量图特点： 1、起始向量光点密集。 2、起始向量位于右前。,31,2、LGL综合征又称短P-R综合征，目前LGL综合征的解剖生理有两种观点：存在绕过房室结传导的旁路纤维James束 ；房室结较小发育不全，或房室结内存在一条传导异常快的通道引起房室结加速传导。心电图上表现为P-R间期0.12秒，但QRS起始部无预激波。,32,本例心电图，P-R间期0.10秒，QRS呈R型，时限0.08秒，为LGL型预激综合征。R3、R9、R16提前出现，其前有相关P波，P-R间期0.12秒，代偿间期不完全，为房性早搏。R3、R16的QRS形态与主导心律的QRS波不同，为伴有室内差异传导。P7提前出现，但未下传心室，代偿间期不完全，为房早未下传。提示：LGL型预激综合征伴房性早搏（房早伴差传、房早未下传）,33,本例心电图，P波消失，R-R不等，图中QRS波宽大畸形，起始部有粗钝，时限0.15秒，心室率极快达200次/分。T波呈继发性改变。提示：预激综合征伴房颤,34,Brugada综合征的分子遗传学,Brugada综合征是一种编码心脏离子通道基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病原发性心电疾病： 心电图具有特征性的 “三联征”： 类右束支阻滞； 右胸导联（1V3） ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置； 临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。,35,Brugada综合征分型,表1 Brugada综合征各类型特征,注： 3种类型主要表现在右胸V1-V3导联，常在多个导联同时出现，并以V2导联最明显， 少数情况下V4导联亦可出现Brugada波,36,37,先天性QT间期延长综合征,是一组以心室复极延长（QT间期延长）为特征、易发生尖端扭转性室速（TdP）、室颤和心源性猝死的综合征。,38,心动过速发作、发作间隙的心电图,心动过速发作间隙，QT