肌病ppt演示课件

1,肌 病,.,2,第一节 概 述,.,3,一、概述,神经-肌肉接头疾病 是指神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力、肉毒中毒和Lambert-Eaton综合征等肌肉疾病 是指骨骼肌本身病变引起的疾病，主要包括多发性肌炎、周期性瘫痪、进行性肌营养不良和线粒体肌病等,.,4,二、运动单位及突触,运动单位：骨骼肌受运动神经支配，一个运动神经元支配的范围为一个运动单位突触：运动神经元轴突和肌纤维之间形成突触。由突触前膜、突触后膜和突触间隙组成。主要递质是乙酰胆碱,.,5,三、发病机制,1、神经肌肉接头病变突触前膜病变导致乙酰胆碱合成和释放障碍：肉毒杆菌中毒、氨基糖甙类药物、癌性类重症肌无力综合征突触间隙中乙酰胆碱酯酶含量异常：有机磷中毒突触后膜乙酰胆碱受体病变：重症肌无力,.,6,三、发病机制,1、神经肌肉接头病变,.,7,2、肌肉疾病肌细胞膜电位异常：周期性瘫痪、强直性肌营养不良等能量代谢障碍：线粒体肌病肌细胞膜病变：肌营养不良、炎症性肌病等,.,8,第二节 重症肌无力,.,9,概述,重症肌无力是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，临床特征为部分或全身骨骼肌极易疲劳，活动后加重，休息或胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻,.,10,一、发病机制,大量证据表明，重症肌无力是由于神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体（AchR）被自身抗体损害所致的自身免疫性疾病。乙酰胆碱受体抗体通过直接和间接封闭受体使突触后膜的乙酰胆碱受体绝对数目减少,.,11,二、病理,肌纤维：无明显变化。慢性病变可见肌萎缩神经肌肉接头：电镜下可见突触间隙加宽，突触后膜皱褶稀少和变浅胸腺：80%的患者有胸腺增生，10-20%合并胸腺瘤,.,12,三、临床表现,受累骨骼肌病态疲劳。休息后可缓解，晨轻暮重受累肌肉分布。常从一组肌群无力开始，逐步累及其他肌群胆碱酯酶抑制剂治疗有效。是MG的重要特征起病隐袭，症状波动，缓解与复发交替,.,13,临床分型 ：Osserman分型, 眼肌型A 轻度全身型B 中度全身型 急性重症型 迟发重症型 肌萎缩型,.,14,四、诊断,疲劳试验新斯的明试验：最常用的诊断性试验腾喜龙试验重复神经电刺激（RNES）单纤维肌电图AchR抗体胸腺CT其他,.,15,四、诊断,重复神经电刺激（RNES）,肌电图检查,.,16,五、鉴别诊断,Lambert-Eaton综合征男性多2/3伴发癌肿，肺癌多见下肢近端肌无力为主脑神经支配的肌肉很少受累多伴自主神经症状新斯的明试验可阳性重复神经电刺激低频改变不明显，高频递增200%以上血清AchR抗体阴性盐酸胍治疗可增加Ach释放而改善症状,.,17,六、治疗,1、胆碱酯酶抑制剂抑制胆碱酯酶减少乙酰胆碱的降解，增加突触间隙乙酰胆碱的浓度代表药物：溴化吡啶斯的明：60-120mg，Tid-Qid可用于各种类型的重症肌无力的对症治疗,.,18,2、皮质类固醇激素,抑制自身免疫反应，适用于各种类型的MG冲击疗法：适于住院危重病例、已用气管插管或呼吸机者小剂量递增法：小剂量开始，逐渐加量注意防治激素的副作用,.,19,3、免疫抑制剂,适于有禁忌症而不能应用激素，不能耐受激素，应用激素后疗效不佳者 环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A 副作用大,.,20,4、禁用和慎用药物,奎宁、吗啡、氨基甙类抗生素等影响神经肌肉接头或抑制呼吸肌的药物禁用 安定,苯巴比妥等镇静剂慎用,.,21,5、胸腺切除,伴胸腺肥大和高AchR抗体效价者 伴胸腺瘤者 年轻女性全身型 对抗胆碱酯酶药治疗不满意者,.,22,6、血浆置换及IVIG,血浆置换:适于危象和难治性重症肌无力 IVIG：0.4g/kg.d5天 作为辅助治疗缓解病情,.,23,六、重症肌无力危象及治疗,保持呼吸道通畅，呼吸机辅助呼吸 抗炎 激素冲击疗法 加强护理,.,24,三种重症肌无力危象,肌无力危象：最常见。抗胆碱酯酶药量不足；处理：加大抗胆碱酯酶药物的剂量胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量；处理：停用抗胆碱酯酶药物，待药物排出后重新调整剂量反拗危象：对抗胆碱酯酶药物不敏感；处理：停用抗胆碱酯酶药物而用输液维持。过一段时间后如抗胆碱酯酶药物有效时再重新调整剂量,.,25,第三节 周期性瘫痪,.,26,一、临床表现,我国主要为低钾型周期性瘫痪 任何年龄均可发病，以青壮年男性多见 发作性四肢或双下肢肌无力、伴血清钾降低、补钾后迅速缓解。不伴感觉障碍 脑神经支配肌肉一般不受累，括约肌功能正常,.,27,二、辅助检查,血清钾ECG：低钾改变肌电图：运动电位时限短、波幅低注意排除甲亢及肾小管型酸中毒所致的继发性低钾,.,28,三、治疗,补钾 口服或静脉补钾,.,29,第四节 多发性肌炎,.,30,概述,炎症性肌病是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病，多发性肌炎是最常见的炎症性肌病炎症性肌病：包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎,.,31,一、发病机制,与细胞免疫和体液免疫异常有关 90%抗肌球蛋白抗体阳性 50%抗核抗体阳性,.,32,二、病理,骨骼肌的炎性改变 肌纤维淋巴细胞浸润,.,33,三、临床表现,急性或亚急性起病，各年龄均可发病，病情逐渐加重。首发症状常为四肢近端无力，可累及颈肌、咽喉肌、呼吸肌。常伴肌痛。眼外肌一般不受累可合并其它自身免疫性疾病或恶性肿瘤体查：四肢近端无力、压痛。晚期有肌萎缩,.,34,四、辅助检查,BR、ESR、肌酶、RF、ANA等24小时尿肌酸增高肌电图呈肌源性损害肌活检：纤维变性、坏死，炎性细胞浸润包涵体肌炎的特征性改变：肌纤维中发现嗜酸性包涵体 ECG异常,.,35,五、诊断,典型的四肢近端肌无力伴压痛、无感觉障碍、血清酶活性增高、肌电图呈肌源性损害、肌活检为炎性改变,.,36,六、治疗,皮质类固醇激素：首选药物 DXM10-20mg/d 静滴 或强的松100-200mg Qod 口服 一般6周左右症状改善，维持8-12周后逐渐减量，疗程1年左右,.,37,第五节 进行性肌营养不良,.,38,一、概述,进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后不同可分为不同类型,.,39,二、临床表现,假肥大性肌营养不良 Duchenne型肌营养不良症（DMD） Becker型肌营养不良症（BMD）,.,40,Duchenne型肌营养不良症（DMD）,DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病3-5岁隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，易摔跤 “鸭步”,.,41,Gower征,.,42,肩胛带肌、上臂肌往往同时受累 “翼状肩”90%患儿有肌肉假性肥大,.,43,多伴心肌损害患儿12岁不能行走，需坐轮椅，是鉴别DMD和BMD的主要依据晚期出现肌萎缩、肌肉挛缩，多在20-30岁死于呼吸道感染、心力衰竭,.,44,Becker型肌营养不良症（BMD）,呈X连锁隐性遗传，与DMD是等位基因病，发病率是DMD的1/10多5-15岁起病，临床表现与DMD类似，进展缓慢，病情较轻，12岁尚能行走，心脏很少受累，存活期长,.,45,三、辅助检查,血清肌酶显著增高