群体遗传染色体病PPT课件

人类染色体和染色体病 1(一 )、人类染色体标本的制备1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备采血 接种 培养 秋水仙素处理 收集细胞 低渗 固定 制片 染色 观察2、羊水细胞培养及染色体标本制备抽羊水最佳时间妊娠 1620 周一、 人类染色体研究的常用技术 3、骨髓细胞染色体标本制备2二、 人类染色体形态与核型特征 （一） 、人体染色体数目、结构和形态 染色单体次缢痕短臂（ p）长臂（ q）随体主缢痕（初级缢痕）3（二）、正常人类染色体核型 核型 （ Karyotype） ：一个体细胞（ somatic cell）中的全部染色体称为核型。核型分析（ karyotype analysis）：将待测细胞的全部染色体按照 Denver体制配对、排列后，分析与正常核型是否一致叫做核型分析（ karyotype analysis）。4人类体细胞的正常核型（ Denver体制）组 染色体号 主要特征A组B组 C组D组E组F组G组 1 2 3 亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4 5 亚中着丝粒染色体、无随体6 12 、 X 亚中着丝粒染色体大小13 15 近端着丝粒染色体、有随体1617 18 亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19 20 中央着丝粒染色体2122 、 Y 近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体 5v 在丹佛体制中，作为惟一例外，在丹佛体制中，作为惟一例外， 22号染色体实际上大于号染色体实际上大于 21号。号。这是因为在此之前，先天愚型患者多出的一条染色体已被定为这是因为在此之前，先天愚型患者多出的一条染色体已被定为21号，而且已被广泛接受号，而且已被广泛接受 。vX染色体的大小介于染色体的大小介于 7、 8号染色体之间号染色体之间 。在非显带标本中，。在非显带标本中， X染色体难于与第染色体难于与第 7和第和第 8号染色体相区分。但一般认为，女性号染色体相区分。但一般认为，女性的的 X染色体比男性的易于识别，这是因为女性中有一条染色体比男性的易于识别，这是因为女性中有一条 X染色染色体边缘往往呈绒毛状，特别是短臂更为明显。体边缘往往呈绒毛状，特别是短臂更为明显。v Y染色体一般略大于染色体一般略大于 21、 22号染色体，长臂的两条染色单体比较号染色体，长臂的两条染色单体比较靠拢，常平行伸展，且其界限较模糊，短臂末端无随体，有时靠拢，常平行伸展，且其界限较模糊，短臂末端无随体，有时可见次缢痕，因此易可见次缢痕，因此易 与与 21号和号和 22号染色体相区别号染色体相区别 。 6图 6 1 人类染色体核型模式图（非显带） 7正常男性： 46， XY正常女性： 46， XX89(三 )、染色体的显带技术用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一个个明暗交替或染色深浅不同的横纹 带（ band）。 10显带染色体： 用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹 带。pq321123464321 52131212123541213241p311112常见带型的类型、特点及临床应用131、 Q带（ Q banding）： Q显带用芥子喹吖因（ QM）或盐酸喹吖因（ QH）等荧光染料对染色体标本进行染色。2、 G显带（ G banding）：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa染色，可以显示出与 Q带相似的带纹。是目前进行染色体分析的常规带型。3、 R显带（ R banding）：所显示的带纹与 G带的深、浅带带纹正好相反，故称为 R带（ reversed band）。4、 C显带（ C banding）：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第 1、 9、 16号和 Y染色体长臂的异染色质区染色。5、 T显带（ T banding）：专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。6、 N显带（ N banding）：专门显示核仁组织区的显带技术。 14高分辨显带（ high-resolution banding）：分裂中期一套单倍染色体一般显示 320条带。70年代后期，采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂 前中期、晚前期或早前期 的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示 550-850条带，甚至 2000条带以上。高分辨显带技术， 对染色体的分析达到了亚带（ subband）的水平。使我们能够确认那些更为微小的染色体结构改变了。 1516n是间期细胞核中性染色体的异染色质是间期细胞核中性染色体的异染色质部分所显示出来的一种特殊结构。部分所显示出来的一种特殊结构。三、性染色质17(一 ) X染色质1949， Barr，在雌猫 神经细胞 核中发现浓缩小体，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，1m的小体即为 X染色质（ Barr小体 ）。正常男性则无。 18n1、雌性哺乳动物细胞内仅有一条染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期核中螺旋化异固缩为 X染色质。 X染色体的剂量补偿效应 (dosage compensation effect)nX染色质的数目 =X染色体数 1n2、失活发生在胚胎早期，人胚 16天左右 。n3、 X染色体的失活是随机的。n4.X染色体失活是永久性和克隆式繁殖的。 Lyon假说要点：19Lyon假说示意图 20Y染色体长臂远端部分为异染色质，被荧光染料染色后发出荧光，女性细胞中不存在。细胞中 Y染色质数目与 Y染色体数目相同。核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。(二 ) Y染色质正常男性在间期细胞，用荧光染料染色后，在核内出现一强荧光小体，直径 0.3m，称 Y染色质。 21四、 人体染色体畸变染色体畸变 (chromosome aberration)： 是指染色体数目或结构发生改变。22（一）、染色体的数目畸变23：染色体数目以 染色体组 为单位的增减 。：染色体数目只有少数几条的增减 。三倍体 （ triploid）多倍体 （ polyploid）单倍体 （ haploid） 超二倍体（ hyperdiploid）三体（ trisomy）亚二倍体（ hypodiploid）单体（ monosomy） 整倍性改变 非整倍性改变1.染色体数目畸变的类型242.染色体数目畸变的机制 多倍体产生的机制（ 1）双雄受精 (diandry)23X 23Y23X 69XXY23X 23Y23Y 69XYY23X 23X23X 69XXX25（ 2）双雌受精 (digyny) 69XXY23X23X 23Y69XXX23X23X 23X26（ 3）核内复制（ endoreplication） 一般由于细胞被终止在 G2期 27非整倍体产生的机制 主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。MI分裂同源