人类遗传病和遗传病的预防PPT课件

人类遗传病和遗传病的预防1第 4节 人类遗传病和遗传病的预防2一、人类遗传病常见类型人类遗传病是指由于 遗传物质 的改变而引起的人类疾病。31、单基因遗传病(1)定义 :受 一对等位基因 控制的遗传病。(2)分类显性遗传病 （由 显性基因 控制的遗传病）隐性 遗传病（由 隐性基因 控制的遗传病）常染色体显性遗传（ 如 软骨发育不全，短指，多指，并指 ， ）性染色体显性遗传（如 X显性 抗维生素佝偻病 ，等）。常染色体隐性遗传（如 白化病 ）性染色体隐性遗传（如 红绿色盲、血友病） 4深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系 (常、显）常、显） 软骨发育不全（常、显）软骨发育不全（常、显）5实例 1： 软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性致病基因 A引发的一种显性遗传病，致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。病因：症状：四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。软骨发育不全的患儿 6短指症多指症7白化病8抗维生素佝偻病（抗维生素佝偻病（ X、显）、显）9红绿色盲维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，她创造出了政治、经济、文化高度繁荣的 “维多利亚时代 ”。由于她倡导王室之间近亲结婚，导致欧洲许多王室疾病流行，其中最大的受害者莫过于俄国的沙皇王朝。 近亲结婚血友病催命沙皇王朝 102、多基因遗传病、多基因遗传病 由 多对等位基因 控制唇裂唇裂 无脑儿无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等113、染色体异常遗传病： 常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如： 21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征 性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如： Turner综合征（性腺发育不良）12常染色体 异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条 21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。13先天性愚型先天性愚型 (21三体）三体）染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体异常常染色体异常 14猫叫综合症 猫叫综合征（ Cri-du-chat syndrome）。 1963年，Lejeune首先报道此病。 “猫叫综合症 ”是 第 5号染色体短臂畸形 ，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有 “猫叫综合症 ”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。 15性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常 遗传病原因：患者缺少一条 X染色体 16常 染色体 显性 遗传病：一般在家族中表现为 代代 相传，家族中男女发病的 概率相等 ；常 染色体 隐性 遗传病：通常在家族中表现为 隔代 相传，家族中男女发病的 概率相等 ；X连锁 显性 遗传病：通常在家族中表现为 代代 相传，女性患者多于男性患者 ；X连锁 隐性 遗传病：家族中发病通常表现为 隔代 遗传和 交叉 遗传， 男性患者多于女性患者 ；Y连锁遗传病： 后代患者只有男性 ，没有女性。遗传病类型的判定17遗传病类型的判定1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（ 1）遗传系谱图中， 双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由 隐性 基因控制的隐性遗传病；（ 2）遗传系谱图中， 双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由 显性 基因控制的显性遗传病18遗传病类型的判定2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴 X染色体遗传（ 1）隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者 （即父正女病） 就一定是 常染色体的隐性遗传病 ；在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常 （即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（ 2）显性遗传情况判定在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的 （即父病女正） 就一定是 常染色体的显性遗传病 ；在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者 （即母正儿病） 就一定是 常染色体的显性遗传病 ；19素质素质负担负担 名 称 人 数智力低下 34.7万万盲 人 10.2万万耳 聋 80.0万万先天畸形 140.9万万原发性癫痫 17.5万万总 数 283.3万万1985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害20遗传病的危害遗传病的危害q1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%q2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为 1.3%q3、在自然流产中，约、在自然流产中，约 50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4、我国人口中患、我国人口中患 21三体综合症的人在三体综合症的人在 100万万 以上。以上。q5、每年仅由、每年仅由 染色体畸变，染色体畸变， 造成造成 52万万 例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为 50年，年， 50年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担 40万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生 :120万人万人 *40万元万元 =4800亿元亿元经济经济负担负担21环境中的 致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染 化学污染 22预防的措施预防的措施 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定： 直系血亲直系血亲 和三和三代以内的代以内的 旁系血亲旁系血亲 禁止结婚。禁止结婚。1、选择好对象、选择好对象 禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛生育爱玛生育 6个子个子女，女， 3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。所有活下来的所有活下来的子女，没有一子女，没有一位在科学上有位在科学上有成就，都属低成就，都属低能。能。科学科学家的家的悲剧悲剧23例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看 ,是 “红花绿叶，品种齐全 ”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。实例24例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数 90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有 30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的 8%建国三十多年 ,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的 145倍。近亲婚配的后代，在 20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出 8倍多。25祖父母 外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨26祖父母 外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 27、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？会怎么做？28母亲生育年龄母亲生育年龄 21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁 1/503、提倡、提倡 “适龄生育适龄生育 ”