血友病的基因诊断和产前诊断ppt课件_第1页
血友病的基因诊断和产前诊断ppt课件_第2页
血友病的基因诊断和产前诊断ppt课件_第3页
血友病的基因诊断和产前诊断ppt课件_第4页
血友病的基因诊断和产前诊断ppt课件_第5页
已阅读5页，还剩8页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

单击此处编辑母版标题样式 单击此处编辑母版副标题样式 *1 血友病的基因诊断和产前诊断 南方医院妇产科 产前诊断和遗传病诊断技术中心 李莉艳 血友病分甲型、乙型、丙型，还包括因血小板 vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常 见的甲型和乙型血友病。 血友病是X连锁隐性遗传病。 简介 血友病的一般发病率为1/5 00010 000 (男性) ，其中约80%为血友病甲。目前我国普遍采用 F:C和F:C对血友病甲和乙进行诊断和分型。 对血友病这样目前还没有根治手段的遗传病 ，鉴定携带者及产前诊断有利于优生优育，可以 减少发病率。 F基因庞大，外显子数量多，结构复杂， 且相当部分患者无家族史，这给直接检测基因突 变带来极大不便。 基于多态性的连锁分析(间接诊断)和突变基因的 直接检测(直接诊断)都可用于鉴定携带者和产前诊断 。 直接诊断主要是指应用特定的技术方法对患者 做出已知致病基因的直接检测或对F基因和F基 因进行直接基因测序分析。 由于基因突变分散在所有外显子及其侧翼内含 子序列上，呈高度异质性，对未确定基因突变的患 者家系，一般用连锁分析进行携带者诊断和产前诊 断。 直系亲属或母亲家系中有血友病患者的女性， 是临床上血友病基因诊断的主要对象。 血友病患者的女儿是一定的携带者。 为了产前检查的需要，也建议孕前提前进行血 友病相关基因检测，以免延误产前诊断时机。 哪些人需要接受血友病的基因诊断？ 按受检者与患者关系不同，分为以下几种情况： 受检者与患者为同胞兄弟姐妹，需至少四份血样 ：患者、患者父母、受检者本人。 受检者与患者为姨表亲，需至少六份血样：患 者、患者父母、受检者、受检者父母。（若可提 供受检者外公、外婆血样更利于检测） 患者为受检者外甥：需六份血样：患者、患者 父母、受检者、受检者父母。 只做血友病携带者检查，需要哪些人的血样？ 血友病如何进行产前诊断？需要哪些人的血样？ 因血友病基因诊断耗时较长，建议高风险女 性孕前先做携带者检测，确定为携带者的，孕后 可选择9周左右抽绒毛或18周左右抽羊水进行胎儿 产前诊断。 孕后20周仍未行携带者检测的，原则上不再 接受血友病的产前基因诊断。 产前诊断所需血样除前述人员外，还需加一 份孕妇配偶血样及胎儿绒毛或羊水标本。 产前诊断的准确率？ l绒毛：孕早期排除患儿，但取材技术要求较高，可 能有取材失败或出现母源性污染。 l羊水：中期，取材较容易，污染少见 基因诊断和产前诊断多久出报告？ A型血友病需20-30个工作日，B型血友病需15-25 个工作日。 还可能由于一些难以预测的客观因素导致意外情 况发生，如罕见致病基因导致检测时间延长，取材导 致的感染，或者因样品污染而导致假阳性或假阴性的 发生以及各种原因导致的报告时间延长等。 因此有产前诊断需求的，建议孕前或孕初尽早先 做基因诊断。 完善血友患者信息登记与管理 患者与家属血样采集 根据病种进行基因直接或间接诊断分析后，将 相关数据进行归档
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论