先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）

先天性肾上腺皮质增生症 临床路径 （ 2017 年版） 一、先天性肾上腺皮质增生症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为 先天性肾上腺皮质增生症 （ （二）诊断依据。 根据临床内分泌 学 （ 陈家伦主编 ， 上海科学技术 出版社， 2011年 8月 ） 由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的先天缺陷导致肾上腺皮质激素合成不足引起，以 21羟化酶缺陷最常见。不同种类酶的缺陷、不同的 酶活性缺陷程度以及不同的发病年龄等因素决定了其复杂多样的临床表现 。 包括胎儿期 和新生儿期的外生殖器发育异常及性分化异常，儿童及青春期的生长发育异常，以及高血压、电解质及酸碱平衡紊乱等。 （三）进入路径标准。 病编码。 在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （四）标准住院日为 14天。 （五）住院期间检查项目。 （ 1）血常规、尿常规、大便常规； （ 2） 肝肾功能、 血糖、 电解质、血气分析； （ 3）血 和 尿 皮质醇、血 素 醛固酮、性激素水平 ； （ 4）胸片、心电图、腹部超声； （ 5） 塞米松抑制试验等 ； （ 6） 肾上腺 （ 1） 血硫酸脱氢表雄酮、 17羟孕酮、 11皮质酮水平测定等 ； （ 2） 儿童骨龄测定； （ 3） 染色体核型分析确定遗传性别； （ 4）基因检测确定突变基因 ； （ 5）妇科超声或者睾丸超声 。 （六）治疗方案的选择。 根据临床内分泌 学 （ 陈家伦主编 ， 上海科学技术 出版社 ， 2011年 8月 ）， 应针对不同类型的 别等因素制定个体化的治疗方案。 皮质激素的替代 治疗。 （七）出院（转科）标准。 治疗 症状减轻、好转。 （八）变异及原因分析。 重、临床表现不典型，造成诊断和治疗困难，延长住院时间。 要特殊诊断治疗措施，治疗和住院时间变异。 疗效果不佳，延长住院时间。 二、 先天性肾上腺皮质增生症 临床路径表单 适用对象： 第一诊断为 先天性肾上腺皮质增生症 （ 患者姓名 ： 性别： 年龄： 门诊号 ： 住院号 ： 住院日期： 年 月 日 出院日期： 年 月 日 标准住院日： 14天 时间 住院第 1天 住院第 2住院第 7（出院日） 主 要 诊 疗 工 作 询问病史及体格检查 完成病历书写 完善检查 上级医师查房与病情评估 初步确定治疗方案 上级医师查房 完善其他必需的 检 查 项目 根据检查结果分析，确定诊断 并立即早期给予肾上腺皮质激素替代治疗 怀疑急性肾上腺皮质功能衰竭者应及时补充肾上腺皮质激素及纠正水电解质紊乱。 外科及相关科室会诊，制定性分化异常者的手术治疗方案，明确转科时间 无需手术者，评估激素替代治疗疗效 安排患者出院或转科，并嘱其定期复查 重 点 医 嘱 长期医嘱： 内 分泌护理常规 一级 /二级 护理 普食 临时医嘱： 血常规、尿常规、大便常规 肝肾功能、血糖、电解质、动脉血气分析 血、尿皮质醇，血 素 醛固酮及性激素等 胸片、心电图、腹部 超声 塞米松抑制试验 垂体 上腺 腔 要时） 长期医嘱： 激素替代治疗 根据患者的具体情况包括疾病类型、发病年龄、性别等因素制定个体化治疗措施。 临时医嘱： 生化检测： 17酸脱氢表雄酮及 11必要时 ） 儿童骨龄测定 基因检测（必要时） 染色体核型分析确定遗传性别（必要时） 出院 医嘱： 出院带药 安排患者出院或转科，并嘱咐患者定期复查 主要 护理 工作 介绍病房环境、设施和设备 入院宣 教护理评估 正确执行医嘱 健康宣教 观察患者病情变化 正确