人类遗传病新授后复习课

53 人类遗传病 学习目标: 1、举例说出人类遗传病的类型； 2、通过调查了解人类遗传病的监测和预防； 3、认识人类基因组计划的内容及意义。,一、人类常见遗传病的类型 1.概念： 是指由于 改变而引起的人类疾病。,遗传物质,2.类型,2.类型,一对等位基因,显性致病基因,隐性致病基因,两对以上的等位基因,染色体异常,21三体综合征,思考： 一对夫妇不携带致病基因，子女能患遗传病吗？,有可能，染色体异常遗传病,二、遗传病的监测和预防 1.手段：主要包括 和 。 2.意义：在一定程度上能够有效地 的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行产前诊断等。 4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 检查、 检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,遗传咨询 产前诊断,预防遗传病,家庭病史,传递方式,再发风险率,终止妊娠,羊水 B超,要点突破 一、人类遗传病的类型及病因分析 1.几种单基因遗传病的分析 (1)病因分析 a.由上图可以看出苯丙酮尿症的成因, 若控制酶合成的基因发生突变，缺少 则苯丙氨酸在酶的作用下形成 ，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成伤害。,酶,苯丙酮酸,要点突破 一、人类遗传病的类型及病因分析 1.几种单基因遗传病的分析 (1)病因分析 b.黑色素的形成 白化病：若控制酶 合成的基因发生突变，而导致黑色素不能合成，形成白化病。 老人头发发白： 是由 所致。,催化黑色素合成的酶的活性降低,(2)单基因遗传病的种类,相等,连续遗传,相等,隔代遗传,女性男性,连续遗传,女性男性,隔代遗传,只有男性患者,连续遗传,2.多基因遗传病 发病率高的解释： 基因1 基因2 基因3 基因4 酶 酶 酶 酶 A B C D E 如图中控制物质E合成的基因共有 个， 不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。,四,3.染色体异常遗传病 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，可发生在 分裂， 也可发生在 分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有 条21号染色体的个体。,减数第一次,减数第二次,3,3.染色体异常遗传病 (2)21三体的出现主要是 细胞异常造成的， 因为多了一条21号染色体的 活力低，受精的机会少。,卵,精子,特别提醒 单基因遗传病、多基因遗传病与直系血系、旁系血亲 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病， 关键词：一对等位基因。 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病， 关键词：两对以上的等位基因。 直系血亲指具有直接血缘关系的亲属， 即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。 旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属， 即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲。如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。,例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。请问： (1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？_。,母方,例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。请问： (2)假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中AG处填写上述过程中未发生正常分离一方亲本的基因型(用、表示)。,(D、E、G为极体，F为较大的卵细胞),例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。请问： (3)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在_中。,卵,细胞核,例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。请问： (4)能否用显微镜检测出21三体综合征？请说明其依据。,卵,能。在显微镜下可观察到21三体综合征患者的细胞中21号染色体数目异常。,二、遗传病的调查 1.基本要求 (1)要以常见 遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要 。 (3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。 2.调查结果的记录方式 ( 1)系谱图的形式,卵,单基因,足够大,2.调查结果的记录方式 (2)表格的形式,3.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较,广大人群随机抽样,患者家系,特别提醒 若调查某病的发病率， 调查对象是某一区域的所有人群， 包括正常人和患病人，然后用统计学方法进行计算。 若调查某病的遗传方式， 调查对象为患者家系， 通过绘制家族系谱图来判定遗传方式。,例2.为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现：甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高，且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病，而乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区每万人中的人数。 请根据所给的材料和所学的知识回答： (1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，简要说明理由： _ _。 （2）若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？_。,常染色体上,X染色体上,甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者,针对有患者的家庭调查； 绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式,类型一 遗传病与一般疾病的区别 例1、 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B C. D,D,所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 若是一种隐性遗传病， 则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。 遗传病也可能是由染色体增添或缺失引起的，如21三体综合征，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。,规律方法： 遗传病的判断, 一看遗传物质是否改变, 若遗传物质不改变，则不是遗传病； 若遗传物质发生改变，请二看。 二看可否遗传, 若不可遗传，则不是遗传病； 若可遗传，则是遗传病。,类型二 人类遗传病的特点 例2、 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是( ) 表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果,表2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果,下列说法正确的是( ) 表1,C,表2,A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D.患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代,表1中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。,规律方法 数据表格题解题方法 数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。 在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。 对于多个自变量的数据表格处理方法是 先将A自变量固定不变，观察随着B自变量的变化，因变量的变化情况，得出自变量B与因变量之间的关系， 然后固定B自变量得出自变量A与因变量的关系。,类型三 人类遗传病遗传方式分析 例3、人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题： (1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。,A,Aa,AA,AA,aa,类型三 人类遗传病遗传方式分析 例3、人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题： (2)已知系谱图甲和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_ _。,10,3 4,基因发生了突变,类型三 人类遗传病遗传方式分析 例3、人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题： (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_， 其原因是_ _ 。,0,个体9的基因型是AA，不可能生出aa的个体,巩固练习 1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律( ) A.单基因遗传病 B多基因遗传病 C.传染病 D染色体异常遗传病 2.下列关于人类遗传病的说法，正确的是( ) A.遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关 B.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C.基因突变一定导致人类出现遗传病 D.先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生,A,B,3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 4.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是( ) A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,C,B,5.如图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B、b)。请据图回答。 (1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_染色体上，是_性遗传。 (2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，而8表现型是否一定正常？_，原因